¿Qué es la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria. Aparecerá un tipo de esclerosis en múltiples órganos del cuerpo humano, que involucra principalmente el cerebro, la piel, el corazón, el hígado, los riñones y los pulmones. Habrá algunos cambios nodulares o similares a tumores, lo que se llama esclerosis tuberosa. Lo más importante es que puede provocar cambios de esclerosis tuberosa en el cerebro y provocar ataques epilépticos en los pacientes. Las crisis epilépticas pueden provocar síntomas como pérdida del conocimiento y espasmos de las extremidades. Algunos nódulos en otros órganos a veces no muestran síntomas si son relativamente leves. Por lo tanto, muchos pacientes generalmente padecen epilepsia y son diagnosticados con esta enfermedad tan pronto como acuden al hospital para ser examinados.

La esclerosis tuberosa es clínicamente una enfermedad cutánea hereditaria. Las principales manifestaciones clínicas son angiofibromas en la piel del rostro, acompañados de síntomas de epilepsia y desarrollo intelectual restringido y otros síntomas. Algunos pacientes también desarrollarán fibroma periungueal o manchas despigmentadas en forma de hojas, etc., por lo que deberán acudir a un hospital habitual para recibir tratamiento sintomático.

Síntomas

La epilepsia, el retraso mental y los lunares faciales especiales son tres síntomas con importancia diagnóstica.

(1) La mayoría de los pacientes desarrollan síntomas antes de los 10 años, y hay más hombres que mujeres. La epilepsia, el retraso mental y los lunares faciales especiales son tres síntomas diagnósticos.

(2) Síntomas del sistema nervioso - epilepsia

Los principales síntomas del sistema nervioso son la epilepsia. Puede aparecer antes del daño cutáneo y de la calcificación intracraneal, y sus principales manifestaciones incluyen espasmos infantiles, convulsiones localizadas, convulsiones psicomotoras o convulsiones generalizadas. Algunos pacientes sólo presentan ataques epilépticos pero no presentan otras manifestaciones clínicas, lo que fácilmente puede confundirse con epilepsia. Aunque el daño cerebral de la epilepsia es muy extenso, no muchos pacientes presentan síntomas evidentes. Pueden darse casos de cambios en el tono muscular, parálisis de las extremidades o distaxia. Si se bloquea la circulación del líquido cefalorraquídeo, aparecerán signos de aumento de la presión intracraneal.

(3) Síntomas mentales

La mayoría de los pacientes tienen diversos grados de retraso mental. Casi todas las personas con discapacidad intelectual tienen diversas formas de ataques epilépticos y es posible que algunos pacientes solo tengan ataques epilépticos. Cuanto más temprano es el inicio de la epilepsia, mayor es el grado de discapacidad intelectual. Algunos pacientes pueden presentar anomalías del comportamiento y de la personalidad.

(4) Lesiones cutáneas

El síntoma más común de esta enfermedad es una característica clínica con importancia diagnóstica. La mayoría de los pacientes tienen adenoma sebáceo. A menudo comienza a aparecer entre los 4 y 5 años y los síntomas se vuelven más evidentes durante la adolescencia. El aspecto son pápulas de color rosa o marrón rojizo claro, que pueden desvanecerse al presionarlas. La textura es dura y en forma de mariposa, distribuida a ambos lados de la nariz. Manchas despigmentantes parecidas a hojas. Es una mancha hipopigmentada ovalada, con forma de tira y con forma de hoja. Ocasionalmente se pueden observar nódulos dispersos en la cara. El 20% de los pacientes pueden ver lesiones cutáneas de carpa en el cuerpo y, a veces, se pueden observar fibromas subungueales en los dedos de las manos (de los pies).