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¿Cuánto cuestan las pruebas genéticas de Yirui?

No sé de dónde vino este Yi Rui. Actualmente existen dos tipos principales de pruebas genéticas, uno es a través de sitios SNP (básicamente a través de chips SNP, también hay PCR más secuenciación o tipificación para un solo gen o algunos sitios genéticos), y el otro es a través de la secuenciación del genoma completo. , generalmente se utiliza la secuenciación Hiseq X-ten.

El precio del primero es de unos 1.000 yuanes por millones de sitios SNP y decenas de yuanes por un solo gen o varios genes. La segunda secuenciación del genoma completo generalmente tiene una profundidad de secuenciación de más de 30X y los datos son de aproximadamente 90G. El costo de la secuenciación es de aproximadamente 8.000 y el costo del análisis de mutación SNP e Indel es de aproximadamente 1.000.

Sin embargo, no se recomienda en este momento. Porque la investigación sobre la variación, la enfermedad y el fenotipo de los SNP es completamente insuficiente. Las enfermedades genéticas de un solo gen pueden detectarse por sí mismas sin secuenciación. La proporción de factores genéticos en las enfermedades complejas poligénicas es limitada. Esto es sólo una cuestión de probabilidad relativa. Incluso si lo sabes, no hay manera. Los datos obtenidos anteriormente también eran un montón de variaciones de ATCG y SNP y los llamados valores de riesgo.

Además, el coste de la secuenciación y el análisis de datos está cayendo rápidamente. Actualmente existen decenas de miles de datos de secuenciación del genoma completo, pero sólo unos pocos cientos pueden usarse en un año. Una interpretación realmente efectiva llevará varios años, por lo que no hay necesidad de gastar este dinero.

Pero los siguientes grupos de personas tienen esta necesidad real: tipificación de mutaciones tumorales (actualmente no existe ningún producto de secuenciación de alto rendimiento particularmente confiable, principalmente kits de detección basados ​​en PCR cuantitativa de fluorescencia), detección de enfermedades genéticas en recién nacidos. (dependiendo de la aceptación personal).