¿Tiene algún hijo con lupus eritematoso sistémico?
Causas de la enfermedad
1. Predisposición genética
Un gran número de estudios han demostrado que el lupus eritematoso sistémico tiene susceptibilidad genética y agregación familiar. Cuando un miembro de la familia padece lupus eritematoso sistémico, la incidencia de los demás miembros aumenta, siendo del 5% al 12% de los familiares de primer grado (padres, hermanos y hermanas) que padecen la enfermedad la incidencia de lupus eritematoso sistémico; gemelos 25%-70%, significativamente más alto que los gemelos fraternos (1%-3%). La tasa de incidencia de determinadas razas es significativamente mayor que la de otras razas. Por ejemplo, la tasa de incidencia de los negros es tres veces mayor que la de la población general. Esto también es lo que causa el lupus eritematoso sistémico.
2. El papel de los estrógenos
Es una de las causas del lupus eritematoso sistémico. El lupus eritematoso sistémico es más común en mujeres jóvenes y de mediana edad. La tasa de incidencia en mujeres en edad fértil es de 9 a 3 veces mayor que en hombres de la misma edad, pero la tasa de incidencia en mujeres prepúberes y posmenopáusicas es menor y sólo ligeramente mayor que en los hombres. Los niveles de estrógeno en mujeres jóvenes y de mediana edad en edad fértil son mucho más altos que los de la población general. Un gran número de estudios han confirmado que los estrógenos desempeñan un papel importante en la patogénesis del lupus eritematoso sistémico. Puede inhibir la inmunidad celular y aumentar la formación de autoanticuerpos. Clínicamente, también se ha descubierto que algunas pacientes desarrollan la enfermedad después de la menarquia o el posparto, y los anticonceptivos orales que contienen estrógenos también pueden inducir la enfermedad. Aproximadamente 1/3 de los pacientes con lupus eritematoso sistémico empeora durante el embarazo o la afección cambia de remisión a activa después del parto.
2 Manifestaciones clínicas
1. Síntomas generales
Fatiga, fiebre y pérdida de peso.
2. Piel y mucosas
Las manifestaciones son diversas y se pueden dividir a grandes rasgos en dos categorías: específicas y no específicas. ①Las lesiones específicas incluyen eritema en mariposa, lupus eritematoso cutáneo subagudo, eritema discoide y lupus neonatal. ② Las lesiones cutáneas inespecíficas incluyen fotosensibilidad, alopecia, úlceras orales, vasculitis cutánea, fenómeno de Raynaud, erupción urticaria, paniculitis lúpica rara o lupus profundo y lupus eritematoso ampolloso.
3. Músculo esquelético
Se manifiesta como dolor articular, artritis, deformidad articular (10% de daño radiológico), mialgia y debilidad muscular. La miopatía inflamatoria se observa en el 5 % al 11 % de los pacientes, pero la CK generalmente no excede las 1000 U.
4. Puede haber pericarditis (el 4 % de los pacientes tiene signos de miopatía inflamatoria). taponamiento cardíaco), la miocarditis se manifiesta principalmente como insuficiencia cardíaca congestiva y valvulopatía (endocarditis de Libman-Sacks). La arteritis coronaria es rara y se manifiesta principalmente como dolor en el pecho, electrocardiograma anormal y enzimas cardíacas elevadas.
5. Compromiso del sistema respiratorio
Pleuresía, derrame pleural (20% ~ 30%), síndrome pulmonar atrófico (caracterizado principalmente por disnea y disfunción del diafragma 10). en % a 20% de los pacientes, de los cuales 1% a 4% se manifiesta como neumonía lúpica aguda, embolia pulmonar (5% a 10%, generalmente positivos para anticuerpos anticardiolipina), hemorragia pulmonar e hipertensión pulmonar (1%).
6. Afectación renal
La nefritis lúpica (NL, 50% ~ 80%) se caracteriza por edema, hipoalbuminemia y análisis de orina anormales. Los pacientes agudos y crónicos pueden tener hipertensión, niveles elevados de BUN y Cr. La patología se divide en 6 tipos (tipos I ~ VI). Se pueden observar lesiones tubulointersticiales renales en el 30% de los pacientes y puede ocurrir acidosis tubular renal (a menudo coexiste con el síndrome de Sjögren).
7. Afectación del sistema nervioso
Pueden ocurrir convulsiones, trastornos mentales, síndromes cerebrales orgánicos (incluyendo amnesia orgánica/disfunción cognitiva), demencia y cambios en la conciencia, otros pueden incluir meningitis aséptica, accidente cerebrovascular, mielitis transversa y esclerosis similar al lupus y neuropatía periférica.
8. Sistema sanguíneo
Puede incluir anemia, leucopenia, trombocitopenia, linfadenopatía y esplenomegalia.
9. Sistema digestivo
Puede incluir anorexia, náuseas, vómitos, diarrea, ascitis, hepatomegalia, función hepática anormal y pancreatitis. En raras ocasiones se presentan vasculitis mesentérica, síndrome de Budd-Chiari y enteropatía perdedora de proteínas.
10. Otros
pueden combinarse con hipertiroidismo, hipotiroidismo, síndrome de Sjogren y otras enfermedades.
3 exámenes
1. Pruebas de rutina
Puede haber anemia, leucopenia, trombocitopenia, análisis de orina anormal, aumento de la velocidad de sedimentación globular, cambios A/G, hígado y riñón Anomalías funcionales, elevación de lípidos en sangre, CK, LDH, etc.
2. Exploración inmunológica
Las inmunoglobulinas, γ-globulinas y complejos inmunes estaban aumentadas, y C3, C4 y complemento total estaban disminuidos. Los anticuerpos antinucleares, anti-DSDNA, anti-Sm, anti-SSA, anti-SSB, anti-RNP, antihistonas, antifosfolípidos y las reacciones séricas de sífilis fueron todos positivos.
3. Prueba de banda lúpica cutánea
La tasa positiva en el sitio de la lesión es del 86% al 90%, la tasa positiva en el sitio no lesionado en el antebrazo es del 50%. y la tasa positiva en el sitio no expuesto es del 30%.
4 Diagnóstico
1. Los primeros síntomas de los pacientes con lupus eritematoso sistémico son fiebre y malestar general, que suelen empeorar en meses o años, y se acompañan de pérdida de cabello e hinchazón de las articulaciones. y dolor, y erupción y otros fenómenos.
2. Si hay una gran cantidad de proteinuria, hipoalbuminemia, edema y otros fenómenos, es una manifestación similar al síndrome nefrótico. Si la hematuria y la proteinuria se acompañan de una fuerte disminución de la función renal, es un síntoma de nefritis rápidamente progresiva.
3. La pleuresía, el corazón y otros problemas son particularmente comunes, incluyendo pericarditis, endocarditis (hinchazón del pericardio y el endocardio), inflamación de los ganglios linfáticos, amnesia transitoria, debilidad de las extremidades y otros síntomas. Se producirá hematuria simple o proteinuria en la etapa temprana del lupus eritematoso sistémico, si es hematuria. La proteinuria se asocia con edema. El dolor lumbar o la presión arterial alta son manifestaciones similares a las de la nefritis.
5 Diagnóstico diferencial
Aquellos con fiebre y sarpullido deben ser diagnosticados con dermatomiositis, enfermedad de Still del adulto (AOSD), vasculitis sistémica, enfermedades infecciosas e identificación de enfermedades tumorales. La artritis debe diferenciarse de la artritis reumatoide y la fiebre reumática aguda. La afectación renal debe diferenciarse de la enfermedad glomerular primaria.
6 tratamientos
(1) Tratamiento general
Aplicable a todos los pacientes con LES. Esto incluye apoyo psicológico y espiritual, evitar la exposición al sol o a los rayos ultravioleta, prevenir y tratar infecciones u otras complicaciones y elegir métodos de ejercicio adecuados según la afección.
(2) Tratamiento farmacológico
1. Antiinflamatorios no esteroides (AINE)
Aplicable a pacientes con fiebre baja, síntomas articulares, erupción cutánea, pericardio, y pleuresía, los pacientes con enfermedades de la sangre deben usarlo con precaución.
2. Fármacos antipalúdicos
La cloroquina o hidroxicloroquina es eficaz en pacientes con erupción cutánea, febrícula, artritis, pleural y pericarditis leve, anemia leve, disminución del recuento de glóbulos blancos y enfermedad de Sjögren. Síndrome Efectivo, úselo con precaución si tiene oftalmía. La aplicación a largo plazo puede ayudar a reducir la dosis hormonal y mantener la remisión. Las principales reacciones adversas son trastornos de la conducción cardíaca y retinitis pigmentosa. Se deben realizar electrocardiogramas y exámenes oculares con regularidad.
3. Glucocorticoides
Elija diferentes dosis y formas de dosificación según la afección: tomando como ejemplo la prednisona, las dosis pequeñas son adecuadas para pacientes con LES activo y no dañan órganos importantes; dosis medias La dosis más alta es adecuada para pacientes con fiebre alta o daño leve a órganos vitales; la dosis mayor es adecuada para pacientes con hipertermia maligna o daño severo a uno o más órganos vitales; Las personas con fiebre deben tomarlo en tandas, las que no tienen fiebre deben tomarlo por la mañana y la dosis debe reducirse gradualmente una vez que la afección se estabilice. La terapia de pulsos de dosis ultraaltas se puede utilizar en pacientes graves. Generalmente, la metilprednisolona se inyecta por vía intravenosa durante 3 a 5 días primero y luego se cambia a dosis regulares de hormonas, que pueden repetirse si es necesario. Las reacciones adversas de las hormonas incluyen síndrome de biblioteca, diabetes, hipertensión, diversas infecciones complicadas por baja resistencia, úlceras por estrés, osteonecrosis aséptica, osteoporosis y crecimiento y desarrollo o estancamiento en los niños.
4. Inmunosupresor
(1) La ciclofosfamida (CTX) es eficaz contra la nefritis, la hemorragia pulmonar, la vasculitis del sistema nervioso central y la anemia hemolítica autoinmune; la dosis acumulada no supera los 200 mg/kg. Los efectos adversos incluyen malestar gastrointestinal, supresión de la médula ósea, daño hepático, cistitis hemorrágica, alopecia, amenorrea y disminución de la fertilidad.
(2) La azatioprina es útil para la hepatitis autoinmune, la nefritis, las lesiones cutáneas y la artritis. Las reacciones adversas incluyen malestar gastrointestinal, supresión de la médula ósea, daño hepático y reacciones alérgicas.
(3) El metotrexato (MTX) intravenoso u oral es eficaz para la artritis, la serositis y la fiebre. Es necesario reducir la dosis en pacientes con daño renal. Ocasionalmente presenta reacciones adversas de aumento de la fotosensibilidad.
(4) La ciclosporina A (CSA) se toma por vía oral y se utiliza principalmente en pacientes con LES que no responden a otros fármacos.
(5) La vincristina intravenosa es eficaz en el tratamiento de la trombocitopenia.
5. Otros tratamientos
El shock de inmunoglobulinas en dosis altas y el recambio plasmático son adecuados para pacientes críticos que no pueden controlarse ni tolerarse con tratamientos convencionales, o pacientes con contraindicaciones.
6. Tratamiento de la nefritis lúpica
(1) Glucocorticoides.
(2) Inmunosupresores.
(3) Terapia de intercambio plasmático y de inmunoadsorción.
(4) La terapia de pulsos de inmunoglobulina en dosis altas es adecuada para pacientes infectados con NL activa y función inmune baja.
(5) Otros tratamientos como la anticoagulación, la irradiación de los ganglios linfáticos sistémicos, la medicina tradicional china, la insuficiencia renal, etc. se pueden tratar con diálisis.