Explicaciones de varios términos en biología oral.
Oligopéptidos: Los compuestos compuestos por 10 o menos moléculas de aminoácidos se denominan oligopéptidos.
Polipéptidos: Los compuestos con un peso molecular relativo inferior a 6000 y menos de 50-100 moléculas de aminoácidos se denominan polipéptidos y generalmente no tienen una estructura espacial estable.
Proteína: Proteína que es más grande que un polipéptido y tiene una estructura espacial específica y relativamente estable.
Estructura primaria de la proteína: En una cadena polipeptídica con enlaces peptídicos como enlace primario y enlaces disulfuro como enlaces auxiliares, el orden de los aminoácidos es la estructura primaria de la proteína.
Estructura secundaria de la proteína: estructura espacial regular, repetitiva y ordenada mantenida por enlaces de hidrógeno entre residuos de aminoácidos adyacentes en la cadena peptídica. Tres configuraciones básicas:...
Estructura terciaria de la proteína: la molécula de proteína se pliega y riza aún más sobre la base de la estructura secundaria para formar una estructura espacial casi esférica. La estructura terciaria se mantiene principalmente mediante enlaces hidrófobos, enlaces éster, enlaces de hidrógeno, enlaces iónicos y enlaces disulfuro.
Estructura cuaternaria de la proteína: Cada cadena polipeptídica tiene su propia estructura terciaria independiente y se convierte en una subunidad. Las subunidades están conectadas a través de enlaces de hidrógeno, enlaces hidrófobos y enlaces iónicos, por lo que la estructura cuaternaria de una proteína es la estructura en la que se agregan las subunidades.
Funciones de las proteínas: catálisis, regulación, protección, transporte, contracción, defensa, transmisión de información, inmunidad, etc.
Enzimas: biocatalizadores eficientes, específicos e inestables.
Metamorfosis (estructura primaria sin cambios): fenómeno en el que las funciones reguladoras se consiguen mediante cambios en la conformación de las proteínas. La estructura espacial es normal, pero la conformación de la proteína cambia ligeramente, lo que le permite completar funciones fisiológicas de manera más eficiente.
Desnaturalización (la estructura primaria permanece sin cambios): proceso en el que se destruye la estructura espacial de las proteínas, se modifican las propiedades físicas y químicas y se pierde la actividad biológica.
Modelo de estructura de doble hélice de ADN: El ADN-B está compuesto por dos cadenas de polinucleótidos antiparalelas, enrolladas sobre un mismo eje central en una hélice dextrógira. El fosfato y la desoxirribosa se encuentran en el exterior de la doble hélice, formando la columna vertebral del ADN, y las bases se encuentran en el interior de la doble hélice. El principio de complementariedad de cada par de bases en las dos cadenas se realiza mediante enlaces de hidrógeno.
Hebra no codificante: Una de las dobles hebras del ADN transcrita pasa a ser la hebra no codificante (o hebra anticodificante), con la dirección (3'-5'). La otra se llama cadena de codificación (5’-3’).
Ribozima: ARN con actividad enzimática.
Estructura de fase de membrana: incluyendo membrana celular, membrana nuclear, retículo endoplásmico, complejo de Golgi, mitocondrias, lisosomas, peroxisomas, vesículas, etc.
Estructuras en fase no membranosa: incluyendo cromatina (cuerpo), ribosomas, centrosomas (gránulos), microfilamentos, microtúbulos, fibras intermedias, etc.
Película unitaria: estructura de película de tres capas (2×2+3,5=7,5 nm) que consta de dos bandas oscuras densas en el interior y el exterior y una banda brillante suelta en el medio.
Biopelícula: El sistema de membranas y la membrana celular en las células eucariotas se denominan colectivamente biopelícula.
Células procariotas: estructura simple, su material nuclear carece de membrana nuclear de doble capa, es decir, no hay eucariotas (hay pseudonúcleo), los orgánulos tienen una estructura en fase de membrana, el volumen celular es pequeño y no hay una membrana celular completa. Pero fuera de la membrana plasmática existe una pared celular sólida compuesta de proteínas y polisacáridos.
Células eucariotas: tienen un núcleo completo, es decir, el material nuclear está rodeado por dobles membranas, y las dobles membranas dividen la célula en dos partes: el núcleo y el citoplasma. En el citoplasma se forma un complejo sistema de endomembranas que construye varios orgánulos relativamente estables con funciones fisiológicas independientes.
Modelo de membrana de mosaico líquido: conserva el concepto de bicapa de fosfolípidos y enfatiza la fluidez de la membrana. La asimetría de la estructura de la membrana, pero no explica razonablemente cómo la membrana plasmática que fluye mantiene la relativa integridad y estabilidad de la estructura de la membrana, el control de las proteínas sobre la fluidez de las moléculas de lípidos y el flujo desigual de varias partes de la membrana;
Superficie celular: compuesta por membrana celular y recubrimiento celular. El recubrimiento celular está compuesto por glicoproteínas y glicolípidos, por eso se le llama glicocálix, que se relaciona con el reconocimiento, conexión, proliferación e inmunidad celular.
Uniones celulares: Las especializaciones en la superficie de las células se denominan uniones celulares. Su función principal radica en la conexión mecánica entre células y juega un papel importante en el intercambio de materiales entre células. Se puede dividir en uniones estrechas, uniones adherentes (desmosomas zonales, desmosomas puntiformes y hemidesmosomas) y conexiones de comunicación.
Matriz extracelular: estructura en red compuesta por proteínas y polisacáridos secretados por las células, distribuidos en el espacio extracelular.
Transporte pasivo: Las sustancias se mueven a través de la membrana desde una concentración alta a una concentración baja sin consumir energía. Incluyendo:
Difusión simple: bimoléculas lipídicas en las que sustancias liposolubles, sustancias de moléculas pequeñas no polares y algunas sustancias de moléculas pequeñas polares sin carga pasan directamente a través de la membrana desde el lado de mayor concentración al lado de menor concentración. .
Difusión de canales iónicos: se refiere al transporte de iones hidratados altamente polares desde una concentración alta a una concentración baja a través de proteínas de canales iónicos específicas en la membrana celular.
Difusión facilitada: transporte de sustancias no liposolubles o sustancias hidrófilas (como glucosa y aminoácidos) a través de membranas siguiendo un gradiente de concentración.
Fagocitos: Proceso en el que la membrana plasmática se invagina alrededor de macromoléculas extrañas y partículas, formando vesículas y transportándolas al interior de la célula. Incluyendo:
Fagocitosis: el proceso en el que las células absorben partículas sólidas o complejos macromoleculares más grandes. "Fagocitos"
Vaculación: Proceso mediante el cual las células absorben líquidos y solutos. Las pequeñas vesículas que se forman se llaman vesículas o vesículas.
Endocitosis mediada por receptores: Endocitosis iniciada por la unión de receptores a ligandos.
Receptores de membrana celular: un tipo especial de sustancia con proteínas internas en la membrana celular, que pueden reconocer y unirse selectivamente a moléculas de señal extrañas, iniciar una serie de reacciones bioquímicas en la célula y producir efectos biológicos específicos. . Consta de tres partes: reconocimiento, conversión y efecto.
Sistema endometrial: término general para las estructuras de la fase membranosa ubicadas en la membrana celular relacionadas con la estructura, función y ocurrencia. Es una estructura exclusiva de las células eucariotas e incluye el retículo endoplásmico, el complejo de Golgi, los lisosomas, la membrana nuclear y las vesículas de membrana en el citoplasma.
Autofagia: los lisosomas digieren y descomponen orgánulos envejecidos, enfermos y rotos en las células.
Heterófilo: las enzimas hidrolíticas en los lisosomas heterófilos digieren y descomponen macromoléculas orgánicas exógenas contenidas en fagocitos o vesículas pinocitoticas en pequeñas moléculas solubles, que son liberadas por la membrana lisosomal. El transportador que se encuentra en ella se bombea hacia la matriz citoplasmática y utilizados como nutrientes para volver a participar en el metabolismo material de la célula.
Citoesqueleto: Existe una estructura en red de fibras proteicas en el citoplasma de las células eucariotas, que está compuesto por microfilamentos, microtúbulos y fibras intermedias.
Las mitocondrias son semiautónomas: Las mitocondrias son los únicos orgánulos de las células animales que tienen su propio código genético y sistema de traducción de proteínas. El ADN mitocondrial (ADNmt) puede replicar, transcribir y traducir de forma independiente algunas proteínas mitocondriales, pero la mayoría de las proteínas necesarias para mantener la estructura y función mitocondrial y las subunidades proteicas de la fosforilasa oxidativa están codificadas por genes nucleares y, por lo tanto, se denominan orgánulos hemiautónomos.
Polirribosomas: Múltiples o incluso decenas de ribosomas se conectan en serie a través de ARNm para formar un polímero con la función especial de sintetizar proteínas.
Nucleosoma: Estructura primaria de un cromosoma, que incluye un núcleo octámero compuesto por dos moléculas de histonas H2A, H2B, H3 y H4, y una molécula de ADN envuelta alrededor de aproximadamente 200 pb. Los dos nucleosomas se unen al ADN de conexión a través de la histona H1, bloqueando el ADN del nucleosoma dentro y fuera, estabilizando el nucleosoma.
Eucromatina: Fibras de cromatina en núcleos en interfase que se encuentran estiradas, de color claro y situadas principalmente en el centro del núcleo.
Heterocromatina: la cromatina de los núcleos en interfase está muy enrollada en espiral, de color intenso y distribuida principalmente en la periferia del núcleo.
La región organizadora nucleolar (NOR) es la región de la cromatina donde se encuentra el ADNr y proporciona una plantilla para la síntesis de ARNr.
Replicación semiconservadora: Entre las dobles hebras del ADN de la progenie producidas después de la replicación, una es una de las dobles hebras del ADN molde y la otra es su nueva hebra complementaria. Este método de replicación se llama replicación semiconservante.
Fragmentos de Okazaki: unos fragmentos de ADN discontinuos de 100-200 pb sintetizados en la dirección 5’-3’ de la plantilla.
Ciclo celular: Proceso en el que las células crecen y acumulan materiales desde el final de una división hasta el final de la siguiente.
Punto límite: determina si la célula continúa dividiéndose a lo largo del ciclo o deja de dividirse en una determinada etapa del ciclo. Es un punto crítico en el proceso del ciclo celular y un punto sensible para que los fármacos y otros factores actúen sobre las células.
Células en fase G0 (células que no se dividen temporalmente, células inactivas): células que abandonan temporalmente la fase G1 del ciclo celular y detienen la división celular, pero que pueden entrar en el ciclo de división tras una estimulación adecuada.
Diferenciación celular: Proceso que produce diferencias de estabilidad entre las células.
Totipotencia celular: Capacidad de las células somáticas o sexuales de volver a formar un individuo completo en condiciones específicas.
Citoesqueleto: Existe una estructura en red de fibras proteicas en el citoplasma de las células eucariotas, que está compuesto por microfilamentos, microtúbulos y fibras intermedias.
Las mitocondrias son semiautónomas: Las mitocondrias son los únicos orgánulos de las células animales que tienen su propio código genético y sistema de traducción de proteínas. El ADN mitocondrial (ADNmt) puede replicar, transcribir y traducir de forma independiente algunas proteínas mitocondriales, pero la mayoría de las proteínas necesarias para mantener la estructura y función mitocondrial y las subunidades proteicas de la fosforilasa oxidativa están codificadas por genes nucleares y, por lo tanto, se denominan orgánulos hemiautónomos.
Polirribosomas: Múltiples o incluso decenas de ribosomas se conectan en serie a través de ARNm para formar un polímero con la función especial de sintetizar proteínas.
Nucleosoma: Estructura primaria de un cromosoma, que incluye un núcleo octámero compuesto por dos moléculas de histonas H2A, H2B, H3 y H4, y una molécula de ADN envuelta alrededor de aproximadamente 200 pb. Los dos nucleosomas se unen al ADN de conexión a través de la histona H1, bloqueando el ADN del nucleosoma dentro y fuera y estabilizando el nucleosoma.
Eucromatina: Fibras de cromatina en núcleos en interfase que se encuentran estiradas, de color claro y situadas principalmente en el centro del núcleo.
Heterocromatina: la cromatina de los núcleos en interfase está muy enrollada en espiral, de color intenso y distribuida principalmente en la periferia del núcleo.
La región organizadora nucleolar (NOR) es la región de la cromatina donde se encuentra el ADNr y proporciona una plantilla para la síntesis de ARNr.
Replicación semiconservadora: Entre las dobles hebras del ADN de la progenie producidas después de la replicación, una es una de las dobles hebras del ADN molde y la otra es su nueva hebra complementaria. Este método de replicación se llama replicación semiconservante.
Fragmentos de Okazaki: unos fragmentos de ADN discontinuos de 100-200 pb sintetizados en la dirección 5’-3’ de la plantilla.
Ciclo celular: Proceso en el que las células crecen y acumulan materiales desde el final de una división hasta el final de la siguiente.
Punto límite: determina si la célula continúa dividiéndose a lo largo del ciclo o deja de dividirse en una determinada etapa del ciclo. Es un punto crítico en el proceso del ciclo celular y un punto sensible para que los fármacos y otros factores actúen sobre las células.
Células en fase G0 (células que no se dividen temporalmente, células inactivas): células que abandonan temporalmente la fase G1 del ciclo celular y detienen la división celular, pero que pueden entrar en el ciclo de división tras una estimulación adecuada.
Diferenciación celular: Proceso que produce diferencias de estabilidad entre las células.
Totipotencia celular: Capacidad de las células somáticas o sexuales de volver a formar un individuo completo en condiciones específicas.
Genes de lujo: se refiere a genes directamente relacionados con las características especiales de diversas células diferenciadas. La eliminación de dichos genes no está directamente relacionada con la supervivencia celular.
Genes housekeeping: genes que son indispensables para mantener las funciones mínimas de las células. Pero sólo ayuda a las células a diferenciarse.
Células madre: Células primitivas con capacidad de dividirse y proliferar. Durante el proceso de diferenciación celular, pueden diferenciarse en más de una célula "profesional".
Apoptosis: En condiciones fisiológicas o patológicas, el autorrescate y la muerte ordenada controlada por genes se denomina apoptosis.
Necrosis: muerte celular provocada por estimulación patológica.
Desdiferenciación: Fenómeno en el que una célula muy diferenciada puede volver a dividirse y volver al estado embrionario, perdiendo las características de diferenciación celular.
Fenómeno de segregación genética (primera ley de Mendel): Durante el proceso de meiosis, un mismo par de factores se separan entre sí sin interferir entre sí, y entran en diferentes células germinales respectivamente, produciendo así dos tipos de gametos en números iguales, transmitidos de forma independiente a las generaciones futuras.
La ley del libre ensamblaje de genes (segunda ley de Mendel): los no alelos en cromosomas no homólogos se combinan libremente y se asignan de forma independiente a los gametos. Base citológica: Combinación aleatoria de cromosomas no homólogos en la meiosis tardía I.
La ley del intercambio ligado de genes: Cuando dos o más alelos ubicados en diferentes posiciones en un par de cromosomas homólogos se heredan a la siguiente generación, diferentes genes en el mismo cromosoma están conectados pero no Las leyes genéticas de segregación.
Enlace genético: fenómeno por el que existen múltiples genes en un mismo cromosoma.
Grupo de enlace: Los genes situados en un mismo cromosoma se unen entre sí durante la transmisión para formar un grupo de enlace. Los genes de un par de cromosomas homólogos forman un grupo de enlace.
Fenotipo: Características expresadas por un organismo individual, incluidas las características morfológicas y fisiológicas. Puede observarse directamente o identificarse por otros medios. Fundamentos de citología: segregación de cromosomas homólogos en la meiosis I.
Genotipo: base genética que determina el fenotipo.
Enfermedad hereditaria: enfermedad causada por cambios (mutaciones o distorsiones) en el material genético de las células germinales o de los óvulos fecundados.
Enfermedades monogénicas (enfermedades mendelianas): enfermedades genéticas causadas por anomalías en un par de alelos.
Enfermedades poligénicas: Las enfermedades causadas por múltiples genes se denominan enfermedades poligénicas.
Enfermedades mitocondriales: Las enfermedades causadas por mutaciones y anomalías en el ADN mitocondrial se denominan enfermedades genéticas mitocondriales.
Completamente dominante (AD): En la herencia autosómica dominante, el fenotipo de los heterocigotos es exactamente el mismo que el de los homocigotos dominantes.
* * *Dominante (AD): Un par de alelos en un cromosoma autosómico, no hay distinción entre dominante y recesivo. En el estado heterocigoto, los dos genes se coexpresan.
Dominancia irregular (AD): En algunas herencias autosómicas dominantes, debido a los diferentes efectos de factores internos y externos, el gen dominante no se puede expresar, o el nivel de expresión es diferente en diferentes individuos, lo que hace que el gen dominante gen Los genes que se heredan de manera irregular se denominan dominantes irregulares. (Razón: disminución de la penetrancia y diferencias individuales)
Dominancia incompleta (semidominante, AD): El fenotipo de los pacientes heterocigotos está entre el de los individuos normales y el de los pacientes homocigotos recesivos, es decir, en los heterocigotos, los efectos. Tanto los genes dominantes como los recesivos se expresan hasta cierto punto.
Dominancia retardada (EA): En algunas enfermedades de EA, los efectos de los genes terapéuticos dominantes transportados por heterocigotos no se manifiestan en las primeras etapas de la vida, y la enfermedad correspondiente no se manifestará hasta cierta edad.
Dominancia sexual (AD): La expresión de los heterocigotos se ve afectada por el género, y el rango y grado de expresión de hombres y mujeres es diferente.
Herencia cruzada: Fenómeno genético en el que los genes masculinos ligados al cromosoma X sólo pueden transmitirse de madre a hija en el futuro.
Alelos: Diferentes formas de un gen situadas en el mismo locus, con tinción homóloga. Los rasgos controlados por los alelos se denominan rasgos relativos. Los alelos resultan de mutaciones genéticas.
Múltiples alelos: En una población, hay más de dos alelos en un locus alélico específico, y cada individuo sólo puede tener dos.
Sinapsis: El proceso de acercamiento de los cromosomas homólogos entre sí durante la etapa diploide de la meiosis se llama sinapsis. Las sinapsis comienzan cerca de la membrana nuclear y eventualmente se extienden a lo largo de todo el cromosoma. Durante la sinapsis, se forman complejos sinaptonémicos entre cromosomas homólogos a lo largo del eje longitudinal.
Pleiotropía genética: Uno o un par de genes pueden producir múltiples efectos fenotípicos.
Heterogeneidad genética: fenómeno por el cual individuos con fenotipos iguales o similares tienen genotipos diferentes, con múltiples causas y un solo efecto.
Heterogeneidad alélica: Diferentes mutaciones en el mismo locus genético dan lugar a diferentes genotipos en diferentes pacientes con la misma enfermedad. Los fenotipos de los pacientes pueden ser similares o diferentes.
Heterogeneidad de locus: genes en diferentes loci actúan sobre el desarrollo de un mismo órgano, produciendo efectos fenotípicos iguales o similares. Estas enfermedades genéticas fenotípicamente similares pueden mostrar la misma o parcialmente diferente forma genética.
Efecto acumulativo: Cuanto más genes efectivos haya, mayor será la fuerza del personaje.
Chen Lulu: una chica tonta de Beijing. Por favor, sonríe cuando veas esto y te deseo éxito en el examen de biología médica :)
Rasgos de calidad: no hay un cambio cuantitativo continuo entre diferentes manifestaciones del mismo rasgo, pero hay cambios intermitentes en la calidad.
Rasgos cuantitativos: Características en las que las diferencias se distribuyen de forma continua, con límites poco claros y difíciles de clasificar.
Umbral: El umbral más bajo para una enfermedad poligénica determinado por la susceptibilidad.
Teoría del umbral de las enfermedades poligénicas: Bajo determinadas condiciones, el umbral representa el número mínimo de genes de susceptibilidad necesarios para la aparición de la enfermedad.
Susceptibilidad: Los factores genéticos y ambientales juntos determinan la probabilidad que tiene una persona de desarrollar la enfermedad.
Heredabilidad: En las enfermedades genéticas poligénicas, los factores genéticos y los factores ambientales determinan conjuntamente si un individuo está enfermo. El porcentaje de factores genéticos se denomina heredabilidad.
Penetrancia: proporción de todos los individuos portadores de un determinado gen causante de una enfermedad que muestran el fenotipo de enfermedad correspondiente en la población.
Expresión: Grado en el que el gen causante de la enfermedad se expresa en diferentes individuos.
Coeficiente de padres: probabilidad de que parientes cercanos tengan el mismo alelo en un determinado locus genético.
La ley del equilibrio genético: en una gran población de apareamiento aleatorio, si no hay mutaciones, selección natural ni migración de individuos a gran escala, la frecuencia genética y la frecuencia genotípica en la población se mantendrán. sin cambios durante generaciones, en un estado de equilibrio genético.
Frecuencia genética: la proporción entre un alelo en una población y todos los alelos en ese sitio refleja la cantidad relativa del gen en la población.
Frecuencia de genotipo: Relación entre el número de individuos de un determinado genotipo en la población y el número total de sólidos en la población, reflejando el número relativo de individuos de ese genotipo en la población.
Cariotipo: Forma y número únicos de cromosomas de un individuo o célula. El cariotipo representa las características específicas de los organismos y es el símbolo más estable de una especie.
Genoma: Todos los cromosomas (23) de los gametos normales de un organismo diploide se denominan genoma.
Genoma: Conjunto completo de información genética de un organismo. Para los eucariotas, esto suele incluir toda la información genética contenida en el núcleo y el genoma mitocondrial en el citoplasma.
Cromatina sexual: Estructura especial de la porción de heterocromatina de los cromosomas sexuales que existe en el núcleo de las células en interfase.
Hipótesis de Lyon: De los dos cromosomas X de las células somáticas femeninas, sólo uno está activo y el otro es genéticamente inactivo. Este cromosoma X inactivo está muy enrollado en un estado condensado en el núcleo en interfase, lo que se llama "picnosis aneuploide". La inactivación ocurre en la etapa embrionaria temprana, alrededor del día 16 del embarazo, momento antes del cual los dos cromosomas X procesados por el sistema están activos. La inactivación del cromosoma X es aleatoria y constante.
El efecto de compensación de dosis del cromosoma X: Sólo un cromosoma X mantiene la actividad transcripcional en las células masculinas y femeninas, manteniendo el número de productos genéticos ligados al cromosoma X básicamente constante entre los sexos.
Cambios de aneuploidía: El número de cromosomas en las células somáticas aumenta o disminuye exponencialmente en función de la diploidía.
Cambios de aneuploidía: El número de cromosomas en las células somáticas aumenta o disminuye en uno o varios en función de la diploidía.
Quimera: Un individuo formado a partir de dos o más líneas celulares nucleares se denomina quimera.
Deleción: Los cromosomas se rompen y se pierden segmentos, lo que se denomina deleciones.
Duplicación: Duplicación de una única banda o segmento cromosómico, normalmente formada por el intercambio desigual de cromosomas homólogos.
Inversión: un cromosoma se rompe dos veces, y el segmento entre los dos puntos de ruptura se gira 180° y luego se vuelve a unir, lo que se llama inversión. Se puede dividir en inversión intrabrazo e inversión entre brazos (incluido el centrómero).
Translocación: Transferencia o intercambio de segmentos rotos entre dos o más cromosomas no homólogos. Se puede dividir en translocación recíproca, translocación unilateral y translocación de Robertson (grupo DG).
Cambios de equilibrio: No hay pérdida ni duplicación de material genético.
Mutación: Variación genética en el material genético. (Mutación genética, aberración cromosómica)
Mutación genética: La estructura de la molécula de ADN genómico cambia en la composición o disposición de los pares de bases. Un nuevo gen que aparece en su ubicación original después de una mutación se denomina "mutación genética".
Sustitución de bases: Se sustituye una base por otra. Es un cambio en una sola base de la molécula de ADN, también conocido como "mutación puntual". Dividido en dos formas: conversión y transversión.
Mutación sin sentido: Un cambio en la secuencia de bases conduce a un cambio en la secuencia de aminoácidos del producto. (Mutación cero o mutación cero, mutación neutra, mutación de fuga)
Mutación sinónima: el aminoácido codificado por el nuevo codón formado después de la sustitución de bases es el mismo que el aminoácido codificado por el codón original. (Fusión de codones)
Mutación sin sentido: un cambio en una base significa que el codón de un aminoácido se convierte en un codón de parada para la síntesis de proteínas.
Mutación de extensión: la sustitución de bases cambia el codón de parada original por un codón que codifica un aminoácido.
Genes estructurales: genes que pueden codificar proteínas.
Clúster de genes: genes repetidos en tándem en una misma familia multigénica. Tienen estructuras y funciones similares, están cerca unos de otros y están dispuestos juntos en una cadena.
Familia de poligenes: Grupo de genes con el mismo origen, estructura similar y funciones relacionadas. Es un grupo de genes formado por mutaciones repetidas de un gen ancestral durante el proceso de evolución.
Familia de supergenes: gran grupo de genes compuesto por secuencias moderadamente repetitivas, que contienen cientos de genes funcionalmente relacionados, estrechamente dispuestos en grupos.
Pseudogén: gen de una familia multigénica en la que algunos miembros no producen un producto genético funcional.
Gen dividido: Los eucariotas contienen secuencias codificantes y secuencias no codificantes. Las secuencias codificantes están separadas por secuencias no codificantes, formando una disposición en mosaico en forma de escisiones. Intrón, exón.
Dos características: 1) Regla "GT-AG": Cada región de unión de exón e intrón tiene secuencias altamente conservadas. Se llama unión exón-intrón. Los dos nucleótidos en el extremo 5' del intrón son GT y el extremo 3' es Ag.
2) La relación entre intrones y exones en el gen roto no es fija, por lo que la misma secuencia de ADN puede transcribirse en dos o más ARNm diferentes.
Secuencias flanqueantes: Hay una región no codificante fuera del primer y último exón de cada gen roto que no se transcribe. Las estructuras de las secuencias flanqueantes incluyen promotores, terminadores, potenciadores y silenciadores.
Transposones: Pueden moverse espontáneamente dentro del genoma, de un segmento de un cromosoma a otro, o de un cromosoma a otro, cambiando así la estructura y función de un gen en un nuevo locus. Este gen es un elemento transponible.
Expresión génica: Proceso mediante el cual la información genética contenida en las moléculas de ADN se transcribe y traduce en proteínas o ARN. Está coordinado y controlado por factores genéticos y ambientales y procede de manera ordenada.
El significado es: 1) A través de la regulación de la expresión genética, los organismos pueden adaptarse al medio ambiente y mantener el crecimiento y la proliferación.
2) Mantener el desarrollo y la diferenciación individuales.
Operón: Grupo de genes funcionalmente relacionados conectados en serie en un cromosoma para formar una unidad de transcripción.