La talasemia también se llama talasemia. Este es un grupo de anemias hemolíticas hereditarias. Su * * * misma característica es que una o más cadenas peptídicas de globina en la hemoglobina están reducidas o no pueden sintetizarse debido a defectos en el gen de la globina. La composición de la hemoglobina cambia y los síntomas clínicos de este grupo de enfermedades varían, principalmente anemia hemolítica crónica progresiva. La enfermedad es más común en los países a lo largo del Mar Mediterráneo y en los países del sudeste asiático, y se ha informado en todas las provincias al sur del río Yangtze en mi país. La tasa de incidencia es mayor en provincias como Guangdong, Guangxi, Hainan, Sichuan y Chongqing, y es rara en el norte. (1) La beta talasemia se divide en los siguientes tres tipos según la gravedad de la enfermedad. 1. El tipo grave también se llama anemia de Cooley. Los niños son asintomáticos al nacer, pero los síntomas comienzan a aparecer entre los 3 y 12 meses de edad, manifestándose como anemia crónica progresiva, tez pálida, hepatoesplenomegalia, desarrollo deficiente y, a menudo, ictericia leve. A medida que envejecemos, los síntomas se vuelven más evidentes. Debido a la proliferación compensatoria de la médula ósea, los huesos se hacen más grandes y la cavidad medular se ensancha, lo que ocurre primero en los huesos metacarpianos, seguidos de los huesos largos y las costillas. Después de 1 año de edad, el cráneo cambia significativamente, incluyendo agrandamiento del cráneo, frente abultada, pómulos altos, puente nasal colapsado y ensanchamiento de la distancia entre los ojos, formando la forma especial de la cara de la talasemia. Los niños suelen desarrollar bronquitis o neumonía. Cuando la hemosiderinosis es complicada, se produce un depósito excesivo de hierro en el miocardio y otros órganos como el hígado, el páncreas y la glándula pituitaria, lo que provoca los síntomas de daño orgánico correspondientes. El más grave de los cuales es la insuficiencia cardíaca, que es el resultado del daño miocárdico causado por. Anemia y depósito de hierro. Es una de las causas importantes de muerte en los niños. Si no se trata la enfermedad, morirá antes de los 5 años. Examen de laboratorio: la sangre periférica mostró anemia hipocrómica microcítica, glóbulos rojos de diferentes tamaños, área central agrandada y teñida de luz, glóbulos rojos anormales, en forma de diana, fragmentados y glóbulos rojos nucleados, glóbulos rojos moteados, glóbulos rojos policromáticos, y los cuerpos Hao-Periféricos esperan. Los reticulocitos son normales o elevados. La imagen de la médula ósea muestra que el sistema de glóbulos rojos está obviamente activo, principalmente con glóbulos rojos inmaduros medios y tardíos, y los cambios en los glóbulos rojos maduros son los mismos que en la sangre periférica. La fragilidad osmótica de los glóbulos rojos se reduce significativamente. El contenido de HbF está significativamente elevado, en su mayoría >0,40, lo que es una base importante para el diagnóstico de β-talasemia mayor. Las radiografías del cráneo mostraron que las placas interna y externa del cráneo se adelgazaron, la barrera se ensanchó y aparecieron espolones óseos verticales con forma de pelos cortos entre los huesos corticales. 2. Los pacientes leves tienen anemia leve o asintomática y bazos pequeños o ligeramente agrandados. Después de un buen curso de la enfermedad, puede vivir hasta una edad avanzada. Esta enfermedad pasa fácilmente desapercibida y se encuentra a menudo en encuestas familiares de pacientes gravemente enfermos. Examen de laboratorio: los glóbulos rojos maduros tienen ligeros cambios morfológicos, la fragilidad osmótica de los glóbulos rojos es mejor de lo normal o está reducida y la electroforesis de hemoglobina muestra un aumento en el contenido de HbA2 (0,035 ~ 0,060), que es característico de este tipo. El contenido de HbF es normal. 3. El tipo intermedio presenta más síntomas que los de la primera infancia, con manifestaciones clínicas que oscilan entre leves y graves, anemia moderada, bazo leve o moderado, ictericia innecesaria y cambios óseos leves. Examen de laboratorio: las imágenes de sangre periférica y médula ósea cambiaron seriamente, la fragilidad osmótica de los glóbulos rojos disminuyó, el contenido de HbF fue de aproximadamente 0,40 a 0,80 y el contenido de HBA 2 fue normal o aumentó. (2) Talasemia 1. Los pacientes restantes estaban asintomáticos. La morfología de los glóbulos rojos es normal. El contenido de Hb Bart en la sangre del cordón umbilical al nacer es de 0,01 ~ 0,02 y desaparece después de 3 meses. 2. Los pacientes leves son asintomáticos. Hay ligeros cambios en la morfología de los glóbulos rojos, como tamaños variables, tinciones claras en el centro y formas anormales. La fragilidad osmótica de los glóbulos rojos está reducida; los cuerpos de globina desnaturalizados son positivos; los contenidos de HbA2 y HbF son normales o ligeramente bajos. El contenido de Hb Bart en la sangre del cordón umbilical de los niños es de 0,034 ~ 0,1,40 y desaparece por completo 6 meses después del nacimiento. 3. El tipo intermedio también se llama enfermedad de la hemoglobina H. Las manifestaciones clínicas de este tipo varían mucho y la duración y la gravedad de la anemia varían. La mayoría de ellos desarrollan gradualmente anemia, fatiga, hepatoesplenomegalia e ictericia leve después de la infancia; los pacientes mayores pueden tener una cara especial similar a la beta talasemia mayor; Una infección complicada del tracto respiratorio o la ingesta de fármacos oxidativos o antipalúdicos pueden inducir hemólisis aguda, agravar la anemia e incluso provocar una crisis hemolítica. Examen de laboratorio: los cambios en la sangre periférica y la médula ósea fueron similares a los de la β-talasemia mayor; la fragilidad osmótica de los glóbulos rojos se redujo; los cuerpos de globina desnaturalizados fueron positivos; Al nacer, la sangre contiene aproximadamente 0,25 Hb BAT y una pequeña cantidad de HbH. A medida que aumenta la edad, la HbH reemplaza gradualmente a la Hb Bart y su contenido es de aproximadamente 0,024 ~ 0,44. La prueba de formación de cuerpos de inclusión fue positiva. 4. El tipo grave también se denomina síndrome de hidropesía fetal de Hb Bart. Los fetos de entre 30 y 40 semanas suelen sufrir abortos espontáneos, muerte fetal o muerte dentro de la media hora posterior al parto.
El feto se caracteriza por anemia grave, ictericia, edema, hepatoesplenomegalia, ascitis y derrame pleural. La placenta era grande y frágil. Examen de laboratorio: β-talasemia mayor y otros cambios morfológicos de glóbulos rojos maduros de sangre periférica, glóbulos rojos nucleados y reticulocitos aumentaron significativamente. Casi toda la hemoglobina es Hb Bart o tiene una pequeña cantidad de HbH, pero no HbA, HbA2 o HbF. Diagnóstico y diagnóstico diferencial El diagnóstico generalmente se puede realizar basándose en las características clínicas y las pruebas de laboratorio, combinadas con antecedentes familiares positivos. Cuando las condiciones lo permiten, se puede utilizar para diagnóstico genético. Esta enfermedad debe diferenciarse de las siguientes enfermedades. 1. Anemia por deficiencia de hierro. Las manifestaciones clínicas y los cambios morfológicos de los glóbulos rojos de la talasemia menor son similares a los de la anemia por deficiencia de hierro y pueden diagnosticarse erróneamente fácilmente. Sin embargo, la anemia por deficiencia de hierro a menudo es causada por deficiencia de hierro, como una disminución en el contenido de ferritina sérica, una disminución en los glóbulos rojos granulares de hierro fuera de la médula ósea y un aumento en los glóbulos rojos libres. 2. Hepatitis infecciosa o cirrosis Dado que la anemia de la enfermedad HbH es leve, está acompañada de hepatoesplenomegalia e ictericia, y en algunos casos también puede causar daño a la función hepática, es fácil diagnosticarse erróneamente como hepatitis ictérica o cirrosis. Sin embargo, se puede identificar mediante la investigación del historial médico, la investigación familiar, la observación de la morfología de los glóbulos rojos, la electroforesis de hemoglobina y otros métodos. La talasemia menor no requiere tratamiento especial. La talasemia moderada y grave debe tratarse con uno o más de los siguientes métodos. 1. El tratamiento general debe prestar atención al descanso y la nutrición, y prevenir activamente las infecciones. Suplemento adecuado de ácido fólico y vitamina E. La transfusión de sangre y la terapia de eliminación de hierro siguen siendo uno de los tratamientos importantes en la actualidad. Una pequeña cantidad de transfusión de glóbulos rojos sólo es adecuada para la talasemia alfa y beta moderada, pero no para la talasemia beta grave. Para la β-talasemia mayor, se deben administrar transfusiones de sangre en dosis medianas y grandes desde una etapa temprana para que el crecimiento y desarrollo de los niños sean casi normales y prevenir lesiones óseas. El método es el siguiente: primero, infunda repetidamente glóbulos rojos concentrados para llevar el contenido de hemoglobina del niño a 120 a 150 g/l, luego infunda de 10 a 15 ml/kg de glóbulos rojos concentrados cada 2 a 4 semanas para mantener el nivel; contenido de hemoglobina de 90 a 105 g/L o superior, pero este método puede provocar fácilmente el depósito de hemosiderina y debe tratarse con la mezcla Tie'ao al mismo tiempo. 3. La deferoxamina se usa comúnmente en quelantes de hierro, que pueden aumentar la excreción de hierro de la orina y las heces, pero no pueden prevenir la absorción de hierro por el tracto gastrointestinal. La carga de hierro generalmente se evalúa después de 1 año o de 10 a 20 unidades de transfusión regular de glóbulos rojos. Si hay sobrecarga de hierro (por ejemplo, SF > 1000 μg/L), aplique un quelante de hierro. La deferoxamina se inyecta por vía subcutánea una vez cada noche durante 12 horas o se agrega a una solución de permeado de glucosa durante 8 a 12 horas de 5 a 7 días a la semana para una aplicación a largo plazo; O agréguelo a una suspensión de glóbulos rojos e infúndalo lentamente. La deferoxamina tiene pocos efectos secundarios, pero ocasionalmente puede provocar reacciones alérgicas. A largo plazo, puede provocar cataratas y trastornos del desarrollo de los huesos largos. La sobredosis puede causar pérdida de visión y audición. El uso combinado de vitamina C y agentes quelantes puede potenciar el efecto de la deferoxamina sobre la excreción urinaria de hierro, con una dosis de 200 ng/día. 4. Esplenectomía La esplenectomía es más eficaz para la enfermedad H y la β-talasemia intermedia, pero menos eficaz para la β-talasemia mayor. La esplenectomía puede debilitar la función inmune y debe realizarse después de los 5 a 6 años de edad, debiendo controlarse estrictamente las indicaciones. 5. Trasplante de células madre hematopoyéticas El trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas es actualmente el método que puede curar la β-talasemia mayor. Si hay un donante de células madre hematopoyéticas compatible con HLA, debería ser el fármaco de primera elección para el tratamiento de la β-talasemia mayor. 6. La aplicación de fármacos químicos en la terapia de activación genética puede aumentar la expresión del gen γ o reducir la expresión del gen α, mejorando así la condición de la β-talasemia. Los fármacos que se han utilizado clínicamente incluyen glucosilurea, 5-azacitidina (5 ~ AZC), citarabina, melerina, isoniazida, etc., y actualmente se están explorando. El censo preventivo, el asesoramiento genético y la orientación prematrimonial son de gran importancia para evitar el matrimonio entre portadores del gen de la talasemia. El diagnóstico prenatal mediante análisis genético puede diagnosticar fetos con beta-talasemia mayor y alfa-talasemia en las primeras etapas del embarazo y interrumpir el embarazo a tiempo, evitando así la aparición del síndrome de hidropesía fetal y el nacimiento de pacientes con beta-talasemia mayor. prevenir la enfermedad.
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