Las perspectivas de desarrollo de la secuenciación de genes

El 9 de marzo de 2015, Roche, Medicina Básica y muchos otros investigadores del cáncer creen que analizar el cáncer desde la perspectiva de los datos es la forma ideal de derrotar finalmente a esta terrible enfermedad. En virtud de un acuerdo entre Roche y Basic Medicine, Roche tiene acceso a la base de datos de Basic Medicine. Su base de datos contiene secuencias de ADN tumoral de 35.000 pacientes con cáncer, así como información sobre los fármacos y medicamentos que estos pacientes tomaron para suprimir su cáncer.

La secuenciación del ADN y otras tecnologías bioinformáticas están cambiando todo esto. La tecnología de secuenciación de genes tumorales revela la verdad sobre el "cáncer de riñón" o el "cáncer de pulmón". En cierto modo, son una combinación de 1.000 o 1 millón de cambios patológicos, cada uno con diferentes mutaciones y otros errores moleculares. Cada tumor tiene su propia miniarca, llena de células extrañas y disfuncionales y mucho ADN defectuoso. Un estudio reciente sobre cáncer de riñón encontró que no había dos pacientes con el mismo error genético y que no existían dos tumores con la misma variación genética en el mismo paciente. Un estudio de 2014 sobre secuenciación de ADN de alta resolución del cáncer de mama no logró encontrar dos células genéticamente idénticas en un tumor.

Encontrar genes mutados a menudo puede indicar a los científicos cómo atacar el cáncer o exponer el talón de Aquiles del cáncer. Los investigadores de medicamentos han creado docenas de terapias dirigidas que atacan específicamente a las células con mutaciones genéticas específicas relacionadas con el cáncer, matándolas o paralizándolas. En el mejor de los casos, cada cáncer tiene una vulnerabilidad que la secuenciación del genoma (u otro análisis completo de datos biológicos) puede encontrar. Usar datos para cambiar la forma en que se trata el cáncer no es tan simple como usar datos para determinar el precio de los bienes de consumo en Amazon o usar aplicaciones de fuentes múltiples como Waze para evitar atascos. La biología es mucho más compleja que los sistemas artificiales. En 2012, un estudio de 100 pacientes con cáncer de mama encontró 40 mutaciones genéticas diferentes, formando 73 combinaciones diferentes. Algunos pacientes tienen seis combinaciones diferentes de mutaciones que desempeñan un papel en el cáncer. Mientras estamos tratando, los tumores también evolucionan con el tiempo, por lo que es necesario secuenciar el ADN del tumor repetidamente, para adelantarnos al cáncer. Para muchas variantes es posible que no exista ningún medicamento adecuado.