El concepto moderno de genes
El concepto moderno de genes
Después de la década de 1970, el concepto de genes se ha desarrollado rápidamente con la penetración de métodos multidisciplinarios y experimentales. Sin duda, un gran número de logros han inyectado nuevo contenido científico al concepto de genes, ayudando a las personas a levantar el velo y comprender la verdadera cara de los genes de manera más integral. Los tiempos avanzan, la ciencia avanza y el desarrollo en profundidad del concepto de genes seguramente tendrá un papel importante en la promoción del progreso de la civilización humana.
(1) Proposición del concepto de genes
En 1865, Mendel informó sobre la ley de separación y la ley de combinación libre de herencia de rasgos para explicar estos fenómenos genéticos. propuso los principios que determinan la herencia de rasgos. Después de 1910, Morgan y otros descubrieron el fenómeno de la herencia y el ligamiento ligados al sexo, demostrando por primera vez que los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas y tienen tendencia a vincularse entre sí, mientras que la herencia de genes entre diferentes cromosomas sigue el método mendeliano. leyes. Se puede ver que la teoría de los genes de Morgan enriqueció y desarrolló la teoría de los factores genéticos de Mendel.
Gen es el concepto más básico de la genética. Fue propuesto por primera vez por el genetista W.L. Johannsen en 1909. Se utiliza para representar una unidad independiente de herencia, que es equivalente a la herencia propuesta por Mendel en su guisante. Los factores experimentales generalmente se refieren a factores genéticos que controlan los rasgos biológicos y se transmiten de acuerdo con las leyes mendelianas. Con la continua profundización de la investigación en ciencias biológicas, el concepto de genes se revisa y desarrolla constantemente. Después de la década de 1950, con el desarrollo de la genética molecular, y después de que Watson y Crick propusieran el mecanismo de doble hélice del ADN en 1953, la gente generalmente creía que los genes son fragmentos de ADN, lo que revelaba la naturaleza química de los genes. Se define como "un fragmento de ADN que tiene un efecto genético específico". En los años 1960, S. Benzer (1921~) propuso que los genes tienen una determinada estructura interna y pueden dividirse en tres unidades diferentes: mutador, elemento intercambiable y cistrón.
(2) La finalización del proyecto genoma humano ha enriquecido la connotación del concepto de genes
La finalización del genoma humano ha enriquecido enormemente la connotación del concepto moderno de genes y la definición de genes el concepto de secuencias de ADN que codifican proteínas ya no está limitado, porque investigaciones recientes han descubierto que las secuencias de ADN que codifican proteínas representan una parte muy pequeña de toda la secuencia del genoma. En los humanos, las secuencias que codifican proteínas representan el 3%. hasta el 5% de toda la secuencia del genoma. Al mismo tiempo, cada vez hay más pruebas que demuestran que muchos genes de ARN tienen funciones fisiológicas claras, pero no codifican ninguna proteína. Sólo funcionan en forma de ARN, y la cantidad de estos ARN no codificantes parece ser la responsable de ello. Las especies relacionadas sexualmente, como el ARNr y el ARNt, pertenecen a este tipo. Además, existe otro tipo de genes, como los genes operadores, que no tienen productos de transcripción ni de traducción y sólo desempeñan un papel de control y manipulación de actividades. Son repeticiones simples de genes especiales que no codifican proteínas, pero el número de estos segmentos en el reloj circadiano de las células eucariotas es grande, llegando incluso a representar más del 55% de todo el genoma. La función de estos segmentos de bases repetidas aún no se comprende completamente, pero se especula que puede estar relacionada con la regulación de ciertas actividades genéticas y la estabilidad de los cromosomas. Por lo tanto, los genes deben considerarse secuencias de nucleótidos con funciones específicas (o con ciertos efectos genéticos) en las moléculas de ADN, no simplemente secuencias de ADN que codifican proteínas.
(3) La investigación en proteómica ha ampliado el concepto de genes.
Al mismo tiempo, a principios del siglo XXI, la investigación en profundidad en proteómica ha hecho repensar la concepto de genes. Hay 20 tipos de aminoácidos que forman las proteínas, muchas más que las 4 bases que componen el ADN. Las proteínas son diversas y realizan casi todas las funciones de los organismos. Por lo tanto, durante décadas, la gente ha creído que las proteínas no solo participan en funciones biológicas. También se puede utilizar como enzima para catalizar y regular diversas actividades metabólicas de los organismos y combinarse con secuencias específicas de ADN o ARN para regular la expresión genética y mantener el progreso ordenado de las actividades vitales. Si bien se identificaron 27.000 genes de glicerol humano, también se descubrió que los humanos contienen aproximadamente 100.000 proteínas, lo que muestra la diversidad de la expresión genética a nivel de proteínas.
Además, mediante la comparación del genoma, se descubrió que los humanos solo tienen alrededor de 27.000 genes, lo que es similar a otros vertebrados. Esto es mucho menos de lo que se estimaba. Aunque el empalme alternativo del ARNm puede aumentar el número de tipos de proteínas, la codificación de ellas. especies diferentes Las proteínas están bastante conservadas y, a nivel de proteínas, son insuficientes para representar la complejidad de las especies y las diferencias exhibidas por los individuos. Por ejemplo, alrededor del 99% de las proteínas humanas pueden encontrar sus análogos en ratones, e incluso muchas proteínas humanas son estructural y funcionalmente similares a algunos invertebrados. La secuencia del genoma humano tiene 600 (0,1%) diferencias de bases, mientras que existen; Sólo hay 20.000 mutaciones en genes que codifican proteínas. La mayoría de estas mutaciones son mutaciones no válidas que no afectan la secuencia de aminoácidos de la proteína. Los científicos también han descubierto que incluso la expresión genética es específica en el tiempo y el espacio. Sin la secuencia de ADN del gen, se producen cambios hereditarios en la función genética que, en última instancia, conducen a cambios fenotípicos. Por ejemplo, los fenómenos epigenéticos como el silenciamiento de genes, la compensación de dosis del cromosoma X, la metilación del ADN y la impronta genómica no se ajustan a la herencia nuclear de la herencia mendeliana. Sin embargo, estas características permiten que los organismos nucleares mantengan la estabilidad genética mientras mantienen la estabilidad genética. adaptarse al medio ambiente.
El progreso en genómica mencionado anteriormente muestra que, en la superficie, la secuencia del ADN genómico es solo una plantilla de información. Cómo leer información rica y colorida de ella es un tema nuevo que necesita ser estudiado con urgencia. ciencias de la vida. Por lo tanto, los genes pueden definirse como "no sólo la unidad básica de energía cinética de la herencia, sino también la unidad para almacenar y procesar información genética". En el siglo XXI, la extensión del concepto de gen probablemente se ampliará aún más con el desarrollo de la "epigenética", y su connotación también se ampliará al nivel cuántico con el desarrollo de la nanobiología y la biología cuántica, enriqueciéndola y mejorándola. Gracias al sistema, las personas podrán revelar de forma más precisa y exhaustiva las leyes esenciales de la variación genética biológica.