¿Existe herencia familiar del síndrome de Down (trisomía 21)?
El síndrome de Down no es hereditario. Cuanto mayor es la mujer embarazada, mayor es el riesgo. El riesgo de recurrencia del síndrome de Down estándar es 1.
Los padres de niños con translocación tipo deben someterse a un análisis de cariotipo para encontrar portadores de translocación equilibrados: si la madre tiene translocación D/G, cada niño tiene una tasa de riesgo de 10 si el padre tiene translocación D/G; , Para la translocación D/G, la tasa de riesgo es 4. La gran mayoría de los casos de translocación G/G son esporádicos y la mayoría de los cariotipos de los padres son normales. Sin embargo, también se han encontrado 21/21 portadores de translocación y 100 de sus descendientes padecen la enfermedad.
En 1959 se confirmó que el síndrome de Down está causado por anomalías cromosómicas. La medicina moderna ha confirmado que la incidencia del síndrome de Down está relacionada con la edad de la madre en el momento del embarazo. Es una anomalía del cromosoma 21 y tiene tres tipos: trisomía, translocación y mosaicismo. Las mujeres embarazadas de mayor edad y los óvulos envejecidos son razones importantes para no separarse.
El síndrome de Down es la trisomía 21, también conocida como estupidez congénita o síndrome de Down. Es una enfermedad causada por anomalías cromosómicas (un cromosoma 21 extra). El 60% de los niños afectados fueron abortados en las primeras etapas del embarazo y los supervivientes presentaban retraso mental evidente, rasgos faciales especiales, trastornos del crecimiento y desarrollo y múltiples malformaciones.
Información ampliada
El diagnóstico prenatal es una medida eficaz para prevenir el nacimiento de niños con síndrome de Down. Las parejas que han tenido antecedentes de tener hijos con esta enfermedad deben someterse a un diagnóstico prenatal cuando vuelvan a dar a luz, es decir, un análisis de cariotipo que incluye amniocentesis en el segundo trimestre para analizar las células del líquido amniótico, las células de las vellosidades embrionarias en el segundo trimestre y las del cordón umbilical. linfocitos de la sangre del cordón umbilical en el segundo trimestre.
La medición de los marcadores séricos HCG y AFP en el cribado prenatal tiene cierta importancia clínica, porque puede reducir la ceguera del diagnóstico prenatal mediante amniocentesis e indicar la existencia de gestantes de alto riesgo, permitiendo a estas gestantes someterse a más atención y consultas prenatales para prevenir el nacimiento de niños con síndrome de Down en la mayor medida posible.
Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz. La mejor opción es interrumpir el embarazo antes de que la madre dé a luz.
Enciclopedia Baidu - Síndrome de Down en niños