¿Cómo detectar el síndrome de Down?
Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz. La mejor manera es interrumpir el embarazo antes de que la madre dé a luz. El contenido de la prevención prenatal para la mujer embarazada es el siguiente:
1. Asesoramiento genético
Cuanto mayor es la mujer embarazada, mayor es la tasa de riesgo. El riesgo estándar de recurrencia del síndrome de Down es 65.438 ± 0. Los padres de niños con translocaciones deben someterse a un análisis de cariotipo para encontrar portadores de translocaciones equilibradas: si la madre tiene una translocación D/G, el riesgo por feto es 10; si el padre tiene una translocación D/G, el riesgo es 4; La mayoría de los casos de translocación G/G son esporádicos y la mayoría de los cariotipos de los padres son normales. Sin embargo, también se han encontrado 21/21 portadores de translocación y 100 de sus descendientes padecen esta enfermedad.
2. Diagnóstico prenatal
Es una medida eficaz para prevenir el nacimiento de niños con síndrome de Down. Las parejas que han tenido antecedentes de haber dado a luz con esta enfermedad deben someterse a un diagnóstico prenatal, es decir, análisis de cariotipo, cuando tengan otro hijo. El muestreo incluyó amniocentesis de células del líquido amniótico del segundo trimestre, células de vellosidades coriónicas embrionarias del segundo trimestre y linfocitos de la sangre del cordón umbilical del segundo trimestre. La medición de los marcadores séricos HCG y AFP en el cribado prenatal tiene cierta importancia clínica, porque puede reducir la ceguera del diagnóstico prenatal mediante amniocentesis, indicar la existencia de mujeres embarazadas de alto riesgo y permitir que estas mujeres embarazadas se sometan a exámenes prenatales adicionales. Asesoramiento para maximizar la prevención del nacimiento de un niño con síndrome de Down.
Pregunta 2: Cuándo realizar el análisis del síndrome de Down:
El cribado del síndrome de Down se realiza extrayendo el suero de la mujer embarazada y detectando la proteína A fetal y la gonadotropina coriónica en el suero materno. La concentración de hormonas, combinada con la fecha prevista de parto, la edad, el peso, la edad gestacional y otros factores de la mujer embarazada, se utilizan para calcular los factores de riesgo para el nacimiento de un bebé con síndrome de Down.
El mejor momento de detección del síndrome de Down es entre las 15 y 20 semanas de embarazo. Si está indicado un riesgo alto, se requieren más amniocentesis y pruebas cromosómicas fetales para determinar si hay síndrome de Down.
Orientación:
Se recomienda realizar una ecografía Doppler color tridimensional entre las semanas 21 y 27 de embarazo para ayudar a descartar malformaciones fetales de órganos grandes.
Pregunta 3: ¿Qué piensas sobre las pruebas de detección del síndrome de Down? Hola, tu puntuación es muy buena, no hay riesgo, no te preocupes.
La idea es que los resultados de tu prueba se comparen con un rango de referencia.
Por ejemplo, estos tres puntos clave:
Resultados de la prueba de tasa de riesgo de síndrome de Down: rango de referencia 1/17857 (Pregunta 4: Cómo detectar niños con síndrome de Down después del nacimiento Los signos son muy diversos, con anomalías en muchos órganos y tejidos. Sin embargo, las anomalías del desarrollo no suelen ser lo suficientemente graves como para poner en peligro la vida y abarcan desde los rasgos faciales y físicos, el sistema circulatorio, el sistema digestivo, el sistema endocrino, el sistema nervioso, el sistema reproductivo, el comportamiento y. Esperanza de vida Describe brevemente las manifestaciones clínicas de los niños con síndrome de Down en otros aspectos.
1. Características faciales y físicas
El peso y la longitud promedio de los niños al nacer son generalmente bajos. y su tono muscular es bajo. Las más prominentes son la deformidad craneofacial, cráneo pequeño y redondo, almohada plana, cara redonda, nariz plana, fisuras palpebrales delgadas e inclinadas hacia afuera, distancia ocular amplia, pliegues epicánticos evidentes, cortos y. Pestañas escasas. A menudo se produce estrabismo. Hay manchas blancas en el iris, a menudo acompañadas de opacidad del cristalino. La boca es pequeña, la lengua es grande y a menudo extendida, las orejas son pequeñas, las aurículas son bajas, el cabello es liso. la parte posterior del cuello es corta y ancha. Debido a la acondroplasia, los pacientes tienen manos cortas y gruesas, palmas penetrantes, dedos cortos y dedos medios cortos o faltantes, a menudo causado por un tono muscular bajo en el recto abdominal. Separación o hernia umbilical. /p>
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2. Cardiopatía congénita
La ecocardiografía reveló que más de la mitad de los pacientes tenían cardiopatías congénitas. Principalmente comunicación auriculoventricular. conducción, comunicación interauricular y conducto arterioso persistente.
La forma más grave de cardiopatía congénita es la obstrucción de los vasos pulmonares, que puede provocar insuficiencia cardíaca congestiva. Esta complicación potencialmente mortal se desarrolla mucho más rápido en niños con síndrome de Down que en niños con la misma enfermedad cardíaca pero con condiciones cromosómicamente normales.
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3. Enfermedades de la sangre
Aunque la patogénesis específica de las enfermedades de la sangre en niños con síndrome de Down aún no se conoce bien, el síndrome de Down se ha encontrado en casi todos los casos. Las células sanguíneas de un paciente corren el riesgo de desarrollar esta anomalía. Por ejemplo, se puede observar policitemia en recién nacidos o en enfermedades cardíacas cianóticas (las plaquetas azules pueden aumentar o disminuir, aunque las anomalías en el sistema sanguíneo rara vez provocan enfermedades graves, los niños con síndrome de Down tienen una probabilidad de 1 en 1); de desarrollar leucemia/150, mientras que la tasa de incidencia en niños normales es sólo de 1/2800.
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4. Malformaciones gastrointestinales
La incidencia de malformaciones gastrointestinales es alrededor del 5, y las principales manifestaciones son dificultades para alimentarse, vómitos y aspiraciones en el período neonatal. neumonitis. Dichas malformaciones incluyen estenosis u oclusión duodenal (3), oclusión *** (0,9), enfermedad de Hirschsprung (0,5), fístula esofagotraqueal u oclusión esofágica (0,4) y estenosis pilórica (0,3).
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5. Enfermedades del sistema endocrino
Aproximadamente 1 de cada 141 recién nacidos con síndrome de Down tienen hipotiroidismo congénito, lo que representa aproximadamente el 28% de la población normal. . Además, aproximadamente entre 30 y 50 niños mayores presentan hipotiroidismo congénito subclínico. Un estudio encontró que alrededor de 7 de estos niños eventualmente desarrollaron hipotiroidismo. Alrededor de 250 niños con síndrome de Down tienen diabetes, el doble que la población general.
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6. Disfunción del neurodesarrollo y del comportamiento
El retraso mental es la manifestación más destacada y grave de este síndrome. El desarrollo intelectual del niño es lento. Puede sentarse a partir del año y comienza a caminar alrededor de los 3 años. El desarrollo de estos movimientos simbólicos se produce más tarde en los niños que en las niñas. En promedio, los niños pueden caminar durante 26 meses y las niñas durante 22 meses.
Los niños con síndrome de Down no parecen tener ningún deterioro cognitivo debido a la atención social dentro de los dos años posteriores al nacimiento. Sin embargo, se producen retrasos importantes en el desarrollo del lenguaje después de los 2 años de edad; los niños con síndrome de Down no empiezan a hablar palabras sencillas hasta los 2 años.
La personalidad del niño es relativamente suave y lenta, rara vez agresiva, y no sabe contar, pero en ocasiones tiene cierta memoria y es bueno imitando a los demás. Aunque los niños con síndrome de Down son felices y accesibles, sus expresiones pueden ser rígidas. Sin embargo, las investigaciones sobre el temperamento muestran que, al igual que otros niños, tienen sus propios contornos de desarrollo. Además, un estudio de seguimiento extranjero de 261 niños con síndrome de Down encontró que las tasas de incidencia de anomalías conductuales y psicológicas son las siguientes: trastorno por déficit de atención e hiperactividad (6), trastorno de conducta o comportamiento hostil (5), comportamiento agresivo (7 ), fobia (2), hábitos alimentarios anormales (1) y dificultades para resolver problemas.
El coeficiente intelectual de un niño suele estar entre 25 y 50. Los niños con mayor inteligencia pueden aprender...> gt
Pregunta 5: ¿Qué pasará con los niños con síndrome de Down en el futuro? El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, significa que un óvulo fertilizado tiene un par de semicromosomas 21. Es muy probable que cuando se formó el óvulo, no se dividió normalmente durante la primera división. El cromosoma 21 nadó en un solo óvulo, lo que provocó que el óvulo se dividiera de manera anormal y finalmente se combinara con el óvulo para formar un óvulo fertilizado.
De hecho, puede deberse al entorno laboral de la madre y a la edad de la madre embarazada. Las razones son complejas. Los niños tienen más probabilidades de enfermarse si la madre es mayor.
Recuerda al cartel que esta enfermedad no tiene cura. El niño afectado también puede sufrir una cardiopatía congénita y es probable que muera joven. Espero que estés mentalmente preparado.
También hay alguna información. Espero que el autor preste atención a lo siguiente y exprese mi más sentido pésame por la desafortunada experiencia. ¡Espero que esto sea sólo una gota en el océano!
¿El síndrome de Down es causado por Langton? Nombrado por el Dr. Tang. En un famoso artículo, identificó y explicó el atavismo como una de las causas de diversas discapacidades intelectuales, incluida la "enfermedad mongol".
El artículo fue escrito en un informe de un hospital de Londres de 1866, pero los síntomas que describió se conocieron como "demencia mongoloide" y los informes documentados sobre la afección se remontan a principios del siglo XIX. Se llama "demencia mongol" porque se cree que las personas que la padecen se parecen a los mongoles del norte de China.
Quizás debido al revuelo causado por el informe del Dr. Tang, hay un interés creciente en los trastornos genéticos que representan un tercio de la población con discapacidad mental grave. Después del siglo XIX, la gente le dio al Dr. Langdon Down el crédito por "descubrir" esta clínica nueva y distintiva, y llamó a este síndrome "síndrome del Dr. Down".
En 1959 se descubrió la verdadera causa del síndrome de Down (como se llama ahora), o al menos cómo se produce. Mientras trabajaba en el Instituto de Genética de París, Jerome Lejuni y sus asistentes informaron de su descubrimiento de que en la mezcla genética del síndrome de Down hay un cromosoma extra en el cromosoma 21. Un cariotipo normal tiene un total de 46 cromosomas, de los cuales 22 pares son autosomas y 1 par es un cromosoma sexual. El cromosoma extra en el cromosoma 21 les da a las personas con síndrome de Down 47 cromosomas. Investigaciones científicas posteriores descubrieron que esto se debía a que el cromosoma 21 no se separó cuando debería hacerlo.
Los cromosomas adicionales hacen que los niños con esta condición sean significativamente diferentes de los demás física e intelectualmente. Estas principales diferencias se enumerarán a continuación, pero es importante recordar que no todos los niños con síndrome de Down tienen todas estas características. ¿Cuántos rasgos se ha encontrado que son independientes de la inteligencia y el desarrollo? Un buen ambiente tiene un mayor impacto en las personas que los talentos genéticos innatos.
Cabeza
La cabeza es corta y el diámetro delantero y trasero es corto. La parte posterior de la cabeza es plana, por así decirlo, al mismo nivel que la nuca, y el cuello es más corto y grueso. El peso del cerebro es inferior al promedio, pero esto no debe considerarse un asunto grave porque todo el mundo tiene un suministro de células cerebrales de por vida y las personas con síndrome de Down no son una excepción. De lo contrario, es un problema grave porque las células cerebrales, a diferencia de otras células del cuerpo humano, no se regenerarán una vez que tengan más de 20 años.
En ocasiones se producen problemas graves en el cuello. Afortunadamente, sólo el 1,5% de los pacientes con síndrome de Down presentan este síntoma, que se denomina subluxación atlantoaxial. Es causada principalmente por la conexión floja entre la primera apófisis espinosa y la segunda apófisis espinosa de la columna. Algunos deportes pueden dislocar huesos e incluso provocar la muerte, como montar a caballo, nadar y rodar hacia adelante. A todos los niños con síndrome de Down se les debe realizar una radiografía del cuello alrededor de los tres años para descartar esta posibilidad. Si tiene este problema, advierta a la familia y a los cuidadores de su hijo que eviten los ejercicios anteriores.
Al final del día, naturalmente tenemos que hablar de inteligencia. La inteligencia de las personas con síndrome de Down es muy diferente. Una minoría tiene múltiples discapacidades, coeficientes intelectuales apenas mensurables y requiere atención durante toda la vida. Y algunas personas son más inteligentes y su coeficiente intelectual alcanza el nivel de la gente normal. La mayoría de las personas tienen un coeficiente intelectual entre estos dos extremos y necesitan ayuda de educación especial. Vaya a una escuela especial o a una escuela normal con instalaciones de educación especial.
La mayoría de las personas con síndrome de Down experimentan los primeros síntomas de la enfermedad de Alzheimer, una enfermedad geriátrica, pero, según se informa, sus síntomas son más graves que los de la mayoría de los pacientes con Alzheimer leve. Parece que el cerebro de las personas con síndrome de Down es algo resistente a la enfermedad de Alzheimer. Esta posibilidad plantea muchas...> gt
Pregunta 6: ¿Qué pruebas sueles hacer para el síndrome de Down? El síndrome de Down, o síndrome de trisomía 21, también conocido como estupidez congénita o síndrome de Down, es un trastorno causado por una anomalía cromosómica (un cromosoma 21 extra). El 60% de los niños con esta enfermedad son abortados en las primeras etapas del feto y los supervivientes presentan retraso mental evidente, rasgos faciales especiales, trastornos del crecimiento y desarrollo y múltiples malformaciones.
1. Análisis de cariotipo de células de sangre periférica
Estudios citogenéticos han encontrado que cuando el brazo largo del cromosoma 21 es trisómico, el individuo presenta síntomas clínicos completamente similares al síndrome de Down. Por el contrario, los individuos que no son trisómicos en esta región no presentan síntomas tan clásicos. Se puede inferir que la región 21q22 puede ser la región genética clave para el síndrome de Down, también conocida como región del síndrome de Down.
Según el análisis del cariotipo, los niños con síndrome de Down se pueden dividir en tres tipos:
(1) El tipo estándar representa el 95% de todos los casos. El niño tiene 47 cromosomas somáticos y un cromosoma 21 extra, con un cariotipo de 47, XX (o XY), 21.
(2) Los tipos de translocación representan de 2,5 a 5. El número total de cromosomas de los niños es 46, la mayoría de los cuales son translocaciones robertsonianas, que se refieren a una translocación recíproca de cromosomas acrocéntricos, en su mayoría enroque D/G. El grupo D está compuesto principalmente por el cromosoma 14, es decir, el cariotipo es 46, XX (o Uno de los padres es portador de un cromosoma de translocación equilibrada. La otra es la translocación G/G, que es relativamente rara porque los dos cromosomas 21 del grupo G están fusionados centroméricos para formar un cromosoma t isoparamétrico (21q21q), o 1 21 se transloca al cromosoma 1 22.
(3) El tipo de cuerpo mosaico representa de 2 a 4 casos de esta enfermedad. Los niños tienen más de dos líneas celulares (las dos más comunes), una normal y otra de trisomía 21. La gravedad de las manifestaciones clínicas está relacionada con el porcentaje de células normales y puede variar desde un fenotipo casi normal hasta un fenotipo típico. Cuanto mayor es la proporción de líneas celulares de trisomía 21, menor es la inteligencia.
2. Examen de cromosomas de células de líquido amniótico
El examen de cromosomas de células de líquido amniótico es un método eficaz para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down. Las mujeres embarazadas cuyos resultados de detección son de "alto riesgo" deben hacerlo. confirmar si el feto tiene síndrome de Down. Niños con síndrome de Down. En la actualidad, la técnica más utilizada para el diagnóstico prenatal es la amniocentesis, que significa que, bajo la guía de una ecografía B, se inserta una aguja en el líquido amniótico a través del abdomen de la mujer embarazada y se extrae el líquido amniótico para el análisis cromosómico del feto. células. Apto para mujeres embarazadas entre 16 y 20 semanas. Además de la amniocentesis, las técnicas de diagnóstico prenatal incluyen la biopsia de vellosidades coriónicas, la punción de la vena umbilical fetal y la endoscopia fetal. El cariotipo común es el mismo que el de las células de la sangre periférica.
3. Hibridación fluorescente in situ
Utilizando la correspondiente secuencia del cromosoma 21 como sonda para hibridar con linfocitos o células de líquido amniótico de sangre periférica, las células de los pacientes con síndrome de Down son tres fluorescentes. Las señales del cromosoma 21 pueden aparecer en. Si se selecciona como sonda una secuencia específica en la región central del pez con síndrome de Down, se puede localizar con precisión la posición anormal del cromosoma 21 y se puede mejorar la precisión de la detección del número y las anomalías estructurales del cromosoma 21.
4. El cribado prenatal de marcadores séricos
Mediante la medición de la gonadotropina coriónica (HCG) sérica materna, la alfafetoproteína (AFP) y el estriol libre (FE3) se ha explorado durante muchos años para detectar el síndrome de Down y el estriol libre es un indicador en el segundo trimestre (después de 13 semanas).
Con base en estos tres indicadores serológicos (también se pueden medir HCG y AFP) y la edad y el peso de la mujer embarazada, se puede calcular la tasa de riesgo de niños con síndrome de Down y realizar un diagnóstico adicional. en función de la tasa de riesgo.
5. Radiografías, ecografías, electrocardiogramas, electroencefalogramas y otros exámenes de rutina.
En algunos niños se pueden encontrar cambios como cardiopatías congénitas, retraso en la edad ósea y electroencefalograma anormal.
Pregunta 7: ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down? El síndrome de Down es un tipo de estupidez congénita y Zhou Zhou, que puede mandar, tiene esta enfermedad. Debe llevar a su hijo al hospital para comprobar si tiene problemas en los pies. Quizás no sea el hijo de Tang En. No te asustes. Mi hijo con síndrome de Down tiene muchos síntomas. El siguiente artículo tiene una explicación detallada:
Síndrome de Down
1. Causa:
El síndrome de Down (Síndrome de Down), también conocido como enfermedad de Mongolia, fue diagnosticado por primera vez. en el Reino Unido El médico, Dr. J.L. Down, comentó que la apariencia del paciente se parecía a lo que un occidental vería como un oriental, de ahí el nombre.
El síndrome de Down está causado por una anomalía cromosómica congénita. La mayoría de los pacientes tienen errores en el cromosoma 21 durante la división genética, lo que da como resultado cromosomas adicionales en el núcleo debido a translocaciones;
2. Síntomas:
Los niños con síndrome de Down tienen muchos síntomas evidentes en la apariencia e incluso en el físico. Su inteligencia es inferior a la de los niños normales, con un coeficiente intelectual normalmente de sólo 40 a 60, pero tienen una personalidad amable. Los niños con este trastorno tienen retrasos en el desarrollo y un tono muscular bajo, lo que les hace aprender a sentarse y caminar más tarde que los niños normales.
También tienen una apariencia muy distintiva que los hace fáciles de identificar. Los niños con esta enfermedad generalmente tienen ojos largos y rasgados, narices chatas, bocas pequeñas, dientes pequeños y orejas grandes. La mayoría de los pacientes tienen huellas de palmas en forma de simio (comúnmente conocidas como palmas rotas), huellas de pezuñas especiales en los dedos y una distancia extremadamente amplia entre el primer y segundo dedo del pie.
3. Tratamiento:
En la actualidad no se han inventado fármacos que puedan mejorar la inteligencia de las personas con discapacidad intelectual, por lo que el tratamiento del síndrome de Down se basa principalmente en la educación. Sin embargo, esta enfermedad suele ir acompañada de infecciones respiratorias, obstrucción gastrointestinal y otras enfermedades. Las cardiopatías congénitas y la disfunción tiroidea se pueden curar o controlar.
4. Prevención:
La incidencia media del síndrome de Down es de 1/600, y la incidencia de bebés nacidos de mujeres mayores es más de cinco veces mayor. La mayoría de los pacientes masculinos son infértiles, pero la probabilidad de que las pacientes lo transmitan a la siguiente generación puede ser de hasta 1/2. Además, 5 pacientes pertenecen al tipo translocación, que es altamente heredable y no tiene nada que ver con la edad materna ni con antecedentes familiares. Por lo tanto, los pacientes deben someterse a un diagnóstico cromosómico y someterse a pruebas de translocaciones.
En las primeras etapas del embarazo, el examen facial de las vellosidades coriónicas fetales o las células del líquido amniótico, combinado con un escáner de ultrasonido para observar la cabeza, las manos y los pies del feto, puede determinar si el feto tiene síndrome de Down. , permitiendo a los padres decidir si es necesario un aborto.
La siguiente es una introducción a los métodos de prueba para el síndrome de Down.
1. Las mujeres embarazadas tienen ≥35 años y la incidencia de aberraciones en el número de cromosomas es baja (el síndrome de Down es trisomía 21)2. Cuando la alfafetoproteína materna es alta, se debe prestar atención a los defectos abiertos del tubo neural y a los defectos de la pared abdominal. Preste atención a la posibilidad de trisomía 21 cuando el valor es bajo, especialmente cuando el estriol libre también es bajo. 3. Los resultados de tres pruebas de detección materna: alfafetoproteína materna, gonadotropina coriónica humana y estriol libre aumentan o disminuyen. Se pueden detectar tres indicadores combinados con la edad materna. 60 La tasa de falsos positivos para el síndrome de Down es de aproximadamente 6,6. El corion humano sólo representa un único indicador de la hormona gonadal (HCG) y tiene una alta tasa de detección del síndrome de Down. 4. El líquido amniótico se puede utilizar para medir la alfafetoproteína y el análisis del cariotipo de los núcleos de células exfoliadas fetales, como el exceso de alfafetoproteína, abultamiento, hidrocefalia, anencefalia, etc. Los ejemplos incluyen espina bífida, meningocele, hidrocefalia y anencefalia. Si el análisis del cariotipo muestra trisomía 21, se puede diagnosticar al feto síndrome de Down.
El síndrome de Down, o trisomía 21, también conocido como estupidez congénita en China, es uno de los defectos congénitos graves más comunes. Las manifestaciones clínicas son: el paciente tiene una cara especial, ojos vueltos hacia arriba, nariz chata, lengua a menudo fuera, debilidad muscular y manos penetrantes. La gran mayoría de los pacientes padecen retraso mental grave y se acompañan de diversas anomalías orgánicas, como cardiopatías congénitas, leucemia, malformaciones del tracto digestivo, etc. La enfermedad se presenta en casi todo el mundo, con pocas diferencias raciales. Según las estadísticas, la incidencia de anomalías cromosómicas en los recién nacidos es de 5 a 6/1000 y el síndrome de Down es de aproximadamente 1/750. La mayoría de los casos ocurren al azar, pero la incidencia aumenta con la edad materna. Generalmente, para las madres mayores de 35 años, la tasa de natalidad de este niño puede llegar a 1/350.
Los resultados de la inspección no se pueden determinar porque los métodos de prueba y los valores de referencia pueden ser diferentes en diferentes lugares.
Los resultados del examen de ultrasonido B muestran que el mareo fetal es el desarrollo del cráneo bajo ultrasonido B y se puede observar a las 12 semanas. gt