Cómo detectar errores congénitos del metabolismo
1. Consulta detallada de la historia clínica
¿Existen antecedentes de matrimonio consanguíneo, si hay mortinatos o abortos espontáneos en el historial de nacimiento de la madre y si hay casos similares en la familia? . Desarrollo intelectual y físico. Se realiza un cuadro de análisis genealógico para determinar el modo de herencia (herencia dominante o recesiva en cromosomas autosómicos o sexuales). Preste atención a preguntar sobre diagnósticos y tratamientos anteriores en otras unidades, y preste especial atención a los resultados de las pruebas bioquímicas de laboratorio, anomalías del electrocardiograma y electroencefalograma, etc.
2. Exploración física
Además de prestar atención al desarrollo físico general, es importante realizar una exploración detallada de la piel, los músculos, los huesos, el hígado, el bazo, el corazón y el sistema nervioso. . Preste especial atención a la condición oftalmológica, si hay cataratas, pigmentación corneal, coloboma del iris y examen del fondo de ojo para verificar si hay pigmentación macular, atrofia óptica, etc.
3. Examen de laboratorio
(1) Prueba de detección preliminar: compruebe los electrolitos en sangre, el pH, el amoníaco en sangre, el ácido úrico, el ácido láctico, los lípidos en sangre, la bilirrubina, las proteínas, el azúcar en sangre, sustancias reductoras, aminoácidos, cuerpos cetónicos, ácido láctico, etc. en la orina. Para realizar un diagnóstico preliminar se realizan radiografías, ecografía B, electroencefalograma, electrocardiograma, tomografía computarizada, resonancia magnética y otros exámenes según corresponda.
(2) Diagnóstico adicional: según los resultados del examen preliminar, opte por medir el contenido de sustancias acumuladas en la sangre y la excreción de sustancias en la orina, como galactosa, fructosa, aminoácidos y ácidos orgánicos. , cobre y ceruloplasmina en la sangre, TSH, rT3, corticosteroides, contenido de lactosa, aminoácidos, ácido úrico y otros ácidos orgánicos en la orina y determinación de anomalías metabólicas, como prueba de tolerancia a la glucosa, prueba de tolerancia a la galactosa, inclusión de leucocitos. cuerpos, etc En general, se puede realizar el diagnóstico de defectos metabólicos comunes.
(3) Diagnóstico claro: mida la actividad de enzimas especiales y diagnostique claramente la enfermedad por defecto metabólico basándose en la disminución del contenido de enzimas.
(4) Métodos de inspección especiales:
Tecnología de espectrometría de masas en tándem de cromatografía líquida (LC-MS/MS): se puede utilizar una gota de muestra de sangre para analizar casi cien metabolitos a Se puede decir que en unos pocos minutos, que detecta 35 enfermedades metabólicas genéticas, es el método de detección más avanzado, rentable y eficiente del mundo.
Diagnóstico genético: Se puede realizar el diagnóstico y clasificación final de todas las enfermedades genéticas. Algunos tipos de enfermedades metabólicas hereditarias requieren un diagnóstico genético para confirmar la causa.