A un niño de 2 años en Guangdong le diagnosticaron síndrome de Marfan y tiene más de 2000 grados de miopía. ¿Se puede curar esta enfermedad?
Recientemente, algunos padres llevaron a sus hijos al profesor Yu Jialin, un conocido pediatra nacional y director de pediatría del Hospital General de la Universidad de Shenzhen, en busca de ayuda. Basándose en el pensamiento clínico y el conocimiento acumulado a lo largo de muchos años de trabajo clínico, Yu Jialin inicialmente juzgó que el niño tenía síndrome de Marfan y el diagnóstico se confirmó mediante pruebas genéticas.
Qiang Zai nació un hombre gordo: 55 cm de largo y 4,45 kg, mucho más grande que los niños normales. Sin embargo, su camino hacia el crecimiento no fue fácil. Cuando tenía nueve meses, su familia notó que siempre se inclinaba hacia adelante cuando miraba televisión y parecía ver las cosas de manera diferente a los demás niños.
En los últimos seis meses, la familia descubrió que la postura de Qiangzi al caminar era diferente a la de otros niños de su misma edad, con una ligera joroba. La familia llevó al niño al departamento de ortopedia de un hospital de Shenzhen. Las radiografías de la columna mostraron cifosis lumbar.
Además, el apetito de Qiangzi siempre ha sido malo. Obviamente es más alto que los niños de su misma edad, pero es muy delgado. Después de ver a un médico en el departamento de salud infantil del hospital, a Qiangzai le diagnosticaron desnutrición y crecimiento excesivo. De esta manera, la condición del niño nunca mejoró. Después de muchas consultas, los padres decidieron buscar ayuda del profesor Yu Jialin, director de pediatría del Hospital General de la Universidad de Shenzhen.
El profesor Yu Jialin notó que Qiangzi estaba ligeramente encorvado cuando caminaba, y luego revisó todos los informes de inspección de oftalmología, ortopedia y cuidado infantil fuera del hospital. El profesor Yu tiene el criterio general de que la enfermedad multisistémica del niño no sufrirá varias enfermedades de forma aislada al mismo tiempo. Debe haber una conexión interna.
Basado en el pensamiento clínico acumulado durante muchos años de práctica clínica, una enfermedad genética, el síndrome de Marfan, entró en el pensamiento del profesor Yu Jialin.
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética autosómica dominante descrita por primera vez por el pediatra francés Marfan en 1896. El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo caracterizado por lesiones de los huesos, los ojos y el sistema cardiovascular.
Otro síntoma del síndrome de Marfan es la altura anormal. El profesor Yu Jialin midió inmediatamente la altura de Qiangzi. Una medición mostró que la altura del niño llegaba a los 96 cm, más de un 90% más que la de los niños de la misma edad. Es decir, entre 100 niños de la misma edad, es más alto que más de 90 niños. Pero su peso es de sólo 12,4 kg, lo que se acerca al límite inferior de control de peso para niños de su misma edad. Mira los dedos de las manos y de los pies, todos son más largos. Esto está más en línea con las características del síndrome de Marfan, también conocido como aracnodactilia (dedo del pie), porque los dedos de manos y pies del paciente son demasiado largos, recordando a las arañas.
Dado que el síndrome de Marfan a menudo afecta al corazón, el profesor Yu Jialin escuchó con atención y no hubo ningún soplo en el área precordial. Inmediatamente se le realizó un ecocardiograma que reveló un ensanchamiento del seno aórtico. Los pacientes con síndrome de Marfan tienen características patológicas de los tres sistemas principales.
Tras ser interrogados, los padres del niño dijeron que ni ellos ni sus familiares padecían esta enfermedad. Sin embargo, el profesor Yu decidió realizar pruebas genéticas a su hijo y recibió el apoyo de sus padres. Un mes después, se dieron a conocer los resultados de la secuenciación del exoma completo: en las regiones exónicas de unos 20.000 genes del genoma humano se detectaron dos variantes patógenas sospechosas en el gen FBN1 que estaban parcialmente relacionadas con el fenotipo del sujeto y combinado con el clínico. manifestaciones, se puede diagnosticar el síndrome de Marfan.
Esta enfermedad, al igual que las enfermedades genéticas comunes, actualmente no tiene cura y sólo puede tratarse de forma sintomática.
Los pacientes con síndrome de Marfan son altos y delgados y tienen grandes ventajas en determinadas áreas. También se les llama enfermedades geniales. La famosa jugadora estadounidense de voleibol Hyman también es paciente con síndrome de Marfan. Es alta, delgada, tiene dedos especiales y lleva muchos años a la vanguardia.
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Marfan incluyen anomalías del sistema músculo esquelético, ojos y sistema cardiovascular, como extremidades delgadas, dedos en araña (dedos de los pies), pectus excavatum, pectus carinatum, cifosis y escoliosis o dislocación del cristalino; subluxación, alta miopía, cataratas, desprendimiento de retina, temblor del iris; aproximadamente el 80% de los pacientes se acompañan de malformaciones cardiovasculares congénitas. Las personas con síndrome de Marfan deben evitar el ejercicio diario extenuante y el esfuerzo excesivo.
El síndrome de Marfan generalmente se manifiesta como herencia continua o atavismo. Los familiares de pacientes con síndrome de Marfan también deben estar atentos y someterse a un examen físico completo para diagnosticar la enfermedad de manera oportuna.