Se sabe que el gen A desempeña un papel importante en la formación de tumores. Se han diseñado tres esquemas para detectar qué mutación genética tiene un paciente. ¿Cuál es el principio?

1. Secuenciación de primera generación (método Sanger). El actual estándar de oro internacional para las pruebas genéticas. La desventaja es que el rendimiento es pequeño, adecuado para una pequeña cantidad de muestras y puede utilizarse para la detección personalizada de sitios.

2. Análisis por espectrometría de masas. La precisión es buena. La desventaja es que sólo puede leer datos de calidad, no secuencias. Las mutaciones de eliminación e inserción no se pueden leer. Aplicable a una gran cantidad de muestras y múltiples sitios (se pueden detectar hasta 25 sitios), puede ocurrir una pequeña cantidad de falsos positivos y falsos negativos.

3.Método Taqman. Tiene buena precisión y es adecuado para una gran cantidad de muestras y una pequeña cantidad de sitios. La desventaja es que la secuencia no se puede leer y no es muy intuitiva.

Además, también se puede utilizar secuenciación de segunda generación, RFLP, etc.