¿Cuáles son las enfermedades genéticas comunes? ¿Cómo evitar la aparición de enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas se refieren a enfermedades en las que el material genético es modificado o controlado por genes que causan enfermedades y, por lo general, tienen las características de transmisión vertical y transmisión de por vida. Así, las enfermedades hereditarias se caracterizan por transmitirse de padres a hijos. Esta propagación se refiere no sólo a la propagación de enfermedades, sino también a la propagación de genes que causan enfermedades. Por tanto, la aparición de enfermedades genéticas muestra un cierto carácter familiar. Los genes causantes de enfermedades transportados por las células germinales de los padres (espermatozoides y óvulos) se transmiten a sus hijos a través de la reproducción y causan enfermedades, y existen más de 6.500 enfermedades genéticas de un solo gen (una enfermedad está determinada por un par de alelos). , como tuberculosis múltiple familiar, osteogénesis imperfecta, psoriasis, hipercolesterolemia, poliquistosis renal, neurofibroma, retinoblastoma, atrofia muscular peronea, acondroplasia, ptosis y albinismo sistémico, xeroderma pigmentoso, ictiosis.

Enfermedades genéticas autosómicas dominantes (los genes causantes de la enfermedad son dominantes en los cromosomas autosómicos): como polidactilia, sindactilia, pólipos de colon, etc. Enfermedades genéticas autosómicas recesivas (los genes que causan la enfermedad son recesivos en los cromosomas autosómicos): como fenilcetonuria, sordera congénita, alta miopía, etc.

Enfermedades genéticas recesivas ligadas al sexo: hemofilia, daltonismo rojo-verde, etc. El número de pacientes representa alrededor del 10% de la población, mostrando características de diferentes géneros.

Enfermedades genéticas poligénicas (cada enfermedad es causada por múltiples pares de genes y factores ambientales), aunque la incidencia es rara, la tasa de incidencia es alta y en su mayoría son enfermedades comunes y frecuentes. Como hipertensión esencial, asma bronquial, enfermedad coronaria, diabetes juvenil, artritis reumatoide, esquizofrenia, epilepsia, cardiopatías congénitas, úlcera péptica, varices de miembros inferiores, glaucoma, nefrolitiasis, espina bífida, anencefalia, labio leporino, paladar hendido. y pie zambo.

Debido a que la mayoría de las enfermedades genéticas actualmente no tienen tratamientos efectivos, la prevención de enfermedades genéticas es de gran importancia. Las medidas preventivas incluyen pruebas de detección de recién nacidos, protección ambiental, pruebas de portadores y asesoramiento genético. La prueba de detección de recién nacidos es una prueba sencilla para detectar una enfermedad genética que examina a todos los bebés que nacen para que pueda comenzar el tratamiento y prevenir los síntomas antes de que aparezcan. Sólo aquellas enfermedades genéticas con anomalías bioquímicas que puedan detectarse mediante un examen antes de que aparezcan los síntomas y para las cuales se hayan tomado medidas de tratamiento sin tratamiento, causarán una discapacidad grave en el futuro, se realizarán exámenes de detección en recién nacidos. La fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito se han incluido como programas legales de detección neonatal en muchos países. China también ha realizado algunas proyecciones en Beijing, Shanghai, Tianjin y Wuhan desde 1982. Entre ellos, el examen de detección de fenilcetonuria en 12 provincias y ciudades de todo el país publicado en 1985 fue el primer examen de detección de recién nacidos a gran escala reportado en China. La detección de deficiencia de biotinidasa en recién nacidos sigue siendo un tema nuevo en el mundo. Mi país ha realizado esta detección en Beijing desde 1987. La protección ambiental se refiere a la reducción o eliminación de teratógenos, carcinógenos, aberraciones cromosómicas y mutágenos genéticos en el ambiente, principalmente la contaminación generada en la producción industrial y agrícola. Las pruebas de portador se refieren a detectar individuos que parecen normales pero que tienen genes causantes de enfermedades o anomalías cromosómicas en la población, y guiarlos para que se casen y tengan hijos para evitar que sus descendientes padezcan esta enfermedad genética. Los métodos de detección incluyen principalmente el examen de cromosomas, la determinación de la actividad enzimática específica o la determinación de metabolitos y el análisis de ADN. Actualmente se pueden detectar portadores de translocaciones cromosómicas equilibradas y más de 100 enfermedades monogénicas, lo que es de gran importancia para la prevención de estas enfermedades genéticas. El asesoramiento genético apareció por primera vez en Estados Unidos en 1952 y no se introdujo en China hasta después de la década de 1970. Es el personal médico quien responde las preguntas planteadas por los pacientes con enfermedades genéticas y sus familiares sobre las causas, los patrones de herencia, la prevención, el tratamiento y el pronóstico de las enfermedades genéticas, estima el riesgo de que sus compatriotas vuelvan a padecer la enfermedad y brinda sugerencias y orientación. . Se puede considerar que el asesoramiento genético, el diagnóstico prenatal y la interrupción del embarazo son los tres pasos para prevenir el nacimiento de pacientes con enfermedades genéticas. Algunas personas colocan el asesoramiento matrimonial y el asesoramiento sobre fertilidad en la categoría de asesoramiento genético, que es de gran importancia para la eugenesia y la eugenesia.