Características clínicas de la macrodactilia
La macrodactilia suele aparecer después del nacimiento, mientras que los demás dedos de las manos o de los pies son normales. Uno o varios dedos pueden estar significativamente agrandados, pero no todos pueden verse afectados. Tsuge informó de un caso de hipertrofia localizada que afectaba sólo a los dedos distales. La macrodactilia crece gradualmente a medida que el niño crece y se desarrolla, a velocidades variables. Debido a que las lesiones se ubican principalmente en un lado del dedo, además del gran tamaño de todo el dedo, es común que un lado crezca demasiado y haga que el dedo se doble hacia un lado. Las lesiones se caracterizan por proliferación de hueso y grasa. La macrodigitymia no sólo afecta a la forma de la mano, sino que también afecta a su función. Si el tejido enfermo agrandado se encuentra en el túnel carpiano, también puede haber síntomas de atrapamiento nervioso.
El macrodedo es principalmente una acumulación de tejido fibroadiposo, que a menudo se produce en la superficie lateral o plantar. La hipertrofia asimétrica conduce a una curvatura lateral. Aunque la hipertrofia digital es una característica destacada, a menudo se pasa por alto la afectación del antepié, lo que genera controversia sobre si los metacarpianos o los metatarsianos están afectados en la enfermedad. Sin embargo, la opinión más reciente todavía tiende a incluir la hipertrofia metacarpiana o metatarsiana en la macrodactilia. El tejido fibroso se extiende desde los dedos hacia el antepié, provocando expansión lateral. La hipertrofia de los tejidos blandos del dorso del pie es menos común y se produce más hipertrofia en la superficie plantar.
Características radiológicas
El aumento de longitud y anchura de las falanges o falanges afectadas es una característica general, pero los metacarpianos o metatarsianos no están claramente definidos. Barsky cree que no están incluidos. Sin embargo, Tsuge descubrió que los huesos metacarpianos o metatarsianos estaban agrandados en diversos grados. Kelikian informó que también hay un agrandamiento excesivo y que este cambio osteogénico es más común en el pie.