¿Qué significa abundancia de mutación na?

La abundancia de mutaciones se refiere a la proporción relativa de alelos mutantes (en relación con los alelos de tipo salvaje) en un determinado locus genético entre todos los alelos. Eso es igual a mutante/(mutante de tipo salvaje).

Términos comunes para pruebas genéticas (incluyendo NGS): abundancia de mutaciones. La abundancia de mutaciones se ve afectada por factores como el contenido de células tumorales y la selección de material, y no existe necesariamente una correlación positiva entre la abundancia de mutaciones y la sensibilidad a los fármacos. Por ejemplo, una abundancia de mutación de 40 significa que el locus contiene 40 del alelo mutante y 60 del alelo de tipo salvaje. Una abundancia de mutación de 5 significa que el locus contiene 5 alelos mutantes y 95 alelos de tipo salvaje. La abundancia de mutaciones se ve afectada por factores como el contenido de células tumorales y la selección de material, y no existe necesariamente una correlación positiva entre la abundancia de mutaciones y la sensibilidad a los fármacos.