Introducción a la feminización testicular
2 Prueba de referencia en inglés Feminización
3. Descripción general La feminización testicular fue defendida por primera vez por Morris para expresar un grupo de varones genéticamente masculinos con testículos, sin conductos de Müller y conductos paraguas, el seno urogenital se diferencia en un tipo completamente femenino y el desarrollo puberal es normal pero ausente o raro * * *. Esta enfermedad es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X. Entre las pacientes con amenorrea primaria, esta enfermedad ocupa el tercer lugar después de la agenesia gonadal y la ausencia congénita, y representa aproximadamente el 10% de las pacientes con amenorrea primaria. El cáncer testicular es propenso a ocurrir, con una tasa de incidencia del 4% al 9% en la edad adulta.
En la década de 1970, una investigación sobre la recolección de fibroblastos de la piel genital de pacientes con feminización testicular encontró que los fibroblastos eran resistentes a los andrógenos y no podían unirse a los andrógenos. Estudios posteriores demostraron que algunos pacientes con feminización testicular tienen capacidades de unión serosas y nucleares normales, pero la capacidad de unión del receptor de andrógenos es inestable: la tasa de disociación aumenta, el receptor se regula positivamente, la afinidad de unión del ligando disminuye y el tiempo de residencia nuclear del ligando es corto. , La capacidad de unión al receptor de andrógenos es inestable.
La regla general es que las manifestaciones clínicas de los pacientes con feminización testicular están relacionadas con la gravedad del déficit de AR. Aquellos cuyos receptores no pueden unirse a los andrógenos en absoluto no mostrarán casi ninguna masculinización, mientras que aquellos con capacidad de unión parcial pueden ser parcialmente masculinizados.
La feminización testicular incompleta debe distinguirse de la deficiencia de esteroide 5α reductasa B.
El cariotipo de los pacientes con feminización testicular es de tipo masculino normal (46, XY), y las gónadas son testículos normales. Los genitales externos son de tipo femenino normal, con hipoplasia y ciego, 2/3 de los pacientes no tienen útero ni trompas de Falopio, y los 1/3 restantes tienen vestigios. El epidídimo y el conducto deferente generalmente están ausentes, y ejemplos raros pueden incluir órganos hipoplásicos de los conductos de Wolff. Los testículos están ubicados en el canal inguinal grande o en la cavidad abdominal. El examen histológico de los testículos antes de la pubertad es normal, pero después de la pubertad los túbulos seminíferos se reducen, las espermatogonias son escasas y no ocurre * * *. Las células de Rydy son hiperplasia adenomatosa. El desarrollo de los caracteres sexuales secundarios en las adolescentes, * * * el desarrollo es el mismo que el de las mujeres normales, la postura corporal femenina, * * y el vello axilar es escaso, aproximadamente 1/3 de los pacientes no tienen * * crecimiento del vello axilar en absoluto , * * * pequeño o normal, pequeño * * * Retraso en el desarrollo, amenorrea primaria, inteligencia normal.
Los niños diagnosticados con feminización testicular antes de la pubertad deben controlar periódicamente el desarrollo de los testículos con ecografía B. Una vez completado el desarrollo puberal, se deben extirpar los testículos y luego administrarles una terapia de reemplazo de estrógenos. Si es demasiado corto, la expansión del molde a veces es suficiente para expandirlo y extenderlo. Si falla la expansión del molde, ** se debe realizar el moldeo.
4 Nombre de la enfermedad feminización testicular
5 Nombre en inglés tesque feminization
6 Clasificación Endocrinología>; .5
8 Epidemiología La feminización testicular es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X. La tasa de incidencia carece de estadísticas precisas y hay 1 caso entre 20.000 y 60.000 hombres. El cáncer testicular es propenso a ocurrir, con una tasa de incidencia del 4% al 9% en la edad adulta.
9 Causas En la década de 1970, una investigación sobre fibroblastos de la piel genital recolectados de pacientes con feminización testicular encontró que los fibroblastos son resistentes a los andrógenos y no pueden unirse a los andrógenos. Estudios posteriores demostraron que algunos pacientes con feminización testicular tienen capacidades de unión serosas y nucleares normales, pero capacidades de unión al receptor de andrógenos inestables: mayor tasa de disociación, regulación positiva del receptor defectuosa, disminución de la afinidad de unión al ligando y tiempo de residencia nuclear del ligando corto, la capacidad de unión al receptor de andrógenos es inestable .
Patogénesis 10 El gen AR está ubicado en XQ 11 ~ 12, codifica entre 910 ~ 919 aminoácidos y tiene 8 exones. El exón 1 está en el extremo N y está relacionado con la función de transcripción del gen. Los exones 2 y 3 codifican cada uno un dedo de zinc, constituyendo una región de unión al ADN altamente conservada. Después de que el receptor se une al ligando, la proteína de choque térmico desenmascarada se une al elemento de respuesta hormonal (secuencia de nucleótidos potenciador de la transcripción) para activar el proceso de transcripción. El exón 4 es la región bisagra, que contiene una señal de localización nuclear y es necesaria para que el complejo receptor-ligando se fije en el núcleo. Los exones 5 a 8 son la región de unión a andrógenos, que es un sitio de unión con alta afinidad por los andrógenos.
Después de unirse a los andrógenos, provoca alosterio del receptor, fosforilación, dimerización, localización nuclear y activación transcripcional.
La regla general es que las manifestaciones clínicas de los pacientes con feminización testicular están relacionadas con la gravedad del déficit de AR. Aquellos cuyos receptores no pueden unirse a los andrógenos en absoluto no mostrarán casi ninguna masculinización, mientras que aquellos con capacidad de unión parcial pueden ser parcialmente masculinizados. Las mutaciones del gen AR ocurren principalmente en los exones 5 a 7. La arginina representa solo el 4% de todos los residuos de aminoácidos en el receptor, y las mutaciones de arginina representan el 40% de todas las mutaciones. Los cuatro residuos de arginina en las posiciones 774, 831, 840 y 855 y el residuo de valina en la posición 866 son los sitios con mayor probabilidad de mutación. Las mutaciones del gen AR hacen que el receptor pierda o reduzca su capacidad para unirse a andrógenos, o que el complejo receptor-ligando sea inestable y propenso a la disociación bajo la influencia de la temperatura u otros factores ambientales. El resultado final es que los andrógenos no pueden ejercer sus efectos fisiológicos normales en los tejidos diana.
11 Manifestaciones clínicas de la feminización testicular: El cariotipo de los pacientes con feminización testicular es de tipo masculino normal (46, XY), y las gónadas son testículos normales. Los genitales externos son de tipo femenino normal, con hipoplasia y ciego, 2/3 de los pacientes no tienen útero ni trompas de Falopio, y los 1/3 restantes tienen vestigios. El epidídimo y el conducto deferente generalmente están ausentes, y ejemplos raros pueden incluir órganos hipoplásicos de los conductos de Wolff. Los testículos están ubicados en el canal inguinal grande o en la cavidad abdominal. El examen histológico de los testículos antes de la pubertad es normal, pero después de la pubertad los túbulos seminíferos se reducen, las espermatogonias son escasas y no ocurre * * *. Las células de Rydy son hiperplasia adenomatosa. El cáncer testicular es propenso a ocurrir, con una tasa de incidencia del 4% al 9% en la edad adulta.
El desarrollo de los caracteres sexuales secundarios en las mujeres adolescentes es * * * igual que el de las mujeres normales. La forma del cuerpo femenino, * * y el vello axilar son escasos. Aproximadamente 1/3 de las pacientes no tienen. * * y crecimiento de vello axilar en absoluto, * * * pequeño O normal, pequeño * * * displasia, amenorrea primaria, inteligencia normal.
Los cambios característicos en el perfil hormonal plasmático son aumentos en los niveles de LH y testosterona, pero esto puede no ser evidente en la infancia. Durante la pubertad, se pierde el efecto regulador de retroalimentación de los andrógenos sobre el hipotálamo y la hipófisis, lo que produce un aumento de la frecuencia y amplitud del pulso de LH, un aumento de la secreción de LH y que las células de Rydy sinteticen y secreten más testosterona. La secreción testicular de E2 aumenta y la aromatasa en los tejidos periféricos convierte la testosterona y Δ4A en E2. Como resultado, la concentración plasmática de E2 aumenta, provocando feminización en casos de exceso de andrógenos. Los niveles de FSH son normales o ligeramente elevados. Debido al efecto * * * de E2, los niveles de SHBG aumentan y los niveles de DHT generalmente son más bajos de lo normal porque la testosterona en el tejido objetivo se reduce a DHT por la 5α reductasa. Si el paciente se somete a una orquiectomía bilateral, los niveles plasmáticos de LH y FSH aumentarán aún más, lo que indica que E2 tiene un efecto regulador de retroalimentación sobre las gonadotropinas en el caso de resistencia a los andrógenos.
12 Las pruebas de laboratorio muestran cambios característicos en los perfiles hormonales plasmáticos: aumento de los niveles de LH y testosterona. Los niveles de FSH son normales o ligeramente elevados. Los niveles de DHT son generalmente más bajos de lo normal. Antes de la pubertad, los pacientes con feminización testicular pueden optar por realizar una prueba de estimulación con HCG.
13. Examen auxiliar: Realizar periódicamente ecografía B para controlar el desarrollo de los testículos y la vagina. Pruebas genéticas cromosómicas.
14 Tras el diagnóstico de pubertad, los pacientes con feminización testicular presentan fenotipo femenino, * *buen desarrollo, * * y pelo axilar ausente o escaso, masa palpable parecida a un testículo en el canal inguinal, amenorrea primaria, ceguera. saco* * y ausencia de útero y otras manifestaciones clínicas típicas. El cariotipo cromosómico es 46, XY, lo que puede confirmar feminización testicular. De manera similar, las niñas prepúberes o las lactantes con cariotipo 46, XY y * * * grande pueden tener una masa testicular palpable o una hernia inguinal, que también sugiere esta enfermedad.
Los niveles plasmáticos de LH y testosterona están elevados pero pueden ser normales en la infancia. Los pacientes prepúberes a veces requieren una prueba de estimulación con HCG para revelar niveles elevados de testosterona.
15 El diagnóstico diferencial de la feminización testicular incompleta debe diferenciarse del déficit de esteroide 5α reductasa B.
16 Tratamiento de la feminización testicular Los niños diagnosticados con feminización testicular antes de la pubertad deben controlar periódicamente el desarrollo de los testículos con ecografía B. Una vez completado el desarrollo puberal, se deben extirpar los testículos y luego administrarles una terapia de reemplazo de estrógenos. Si es demasiado corto, la expansión del molde a veces es suficiente para expandirlo y extenderlo. Si falla la expansión del molde, ** se debe realizar el moldeo.
El pronóstico del joven de 17 años es que los testículos son propensos a desarrollar tumores malignos, con una tasa de incidencia del 4% al 9% en la edad adulta.
18 Prevenir la feminización testicular es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, y no existen datos claros de prevención.
19 Medicamentos relacionados arginina y testosterona
20 Exámenes relacionados de arginina, testosterona y estrógeno.
Los puntos de acupuntura utilizados para tratar la feminización testicular tienen forma de S en la pelvis, con el extremo posterior abriéndose hacia el lado izquierdo de la cloaca. Ovario: La posición es la misma que el testículo, sólo que el lado izquierdo está desarrollado (el lado derecho ha degenerado) y tiene forma de uva. ...
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Pulso danzante