Manifestaciones clínicas de la neurofibromatosis

1) Manchas café con leche: casi todos los pacientes tienen manchas de pigmento en la piel, que son de color marrón claro, marrón oscuro o marrón. La pigmentación parecida a las pecas en las axilas puede verse agravada por cambios fisiológicos como el crecimiento, el embarazo, la menopausia y la estimulación mental. A veces, la erupción aparece más tarde y se desarrolla lentamente durante los años de desarrollo.

2) Neurofibromatosis múltiple: Los pacientes suelen quejarse de tumores subcutáneos indoloros en todo el cuerpo, que aumentan y se expanden gradualmente. Se han logrado avances significativos en relación con la pubertad y el embarazo. No hay síntomas clínicos. Algunos casos se presentan con radiación o ardor y el tumor comprime el nervio óptico, provocando pérdida de la visión.

3) Síntomas del sistema nervioso: la mayoría de los pacientes no se quejan de molestias, y sólo unos pocos pacientes experimentan deterioro mental, deterioro de la memoria, ataques epilépticos, debilidad de las extremidades, entumecimiento, etc.

4) Daño óseo: Algunos pacientes presentan un desarrollo óseo anormal al nacer, o anomalías causadas por la compresión ósea durante el crecimiento del tumor.

5) Daño visceral: Los neurofibromas que crecen en el pecho, mediastino, cavidad abdominal o cavidad pélvica pueden causar síntomas viscerales. La afectación del tracto gastrointestinal puede causar hemorragia u obstrucción gastrointestinal, y también puede causar anomalías endocrinas. 1) Examen ecográfico: se pueden observar múltiples masas sólidas, que pueden ubicarse debajo de la piel, la cavidad abdominal o la cavidad pélvica.

2) Exploración oftalmológica: Bajo la lámpara de hendidura se observan nódulos miliares y redondos de color marrón amarillento en el iris, que también pueden convertirse en nódulos de Lisch o hamartomas de iris. La endoscopia puede revelar papiledema o atrofia óptica causada por un aumento de la presión intracraneal.

3) CT y MRI: Los tumores en la columna o el cerebro se pueden encontrar mediante CT o MRI. La densidad de los tumores en la TC suele ser ligeramente mayor que la de la médula espinal y el tejido cerebral, y parecen redondos o casi redondos. En la resonancia magnética, los neurofibromas aparecen hipointensos o isointensos en T1 e hiperintensos en T2. Algunos tumores están asociados con cambios quísticos. Después de la exploración mejorada, el tumor mejoró significativamente.

4) Examen neuroelectrofisiológico: las manifestaciones incluyen daño neurogénico, conducción lenta de señales eléctricas, etc. En 1987, los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. establecieron criterios diagnósticos:

NF1:

1) Más de 6 manchas café con leche, con un diámetro máximo superior a 5 mm antes pubertad y mayor de 15 mm después de la pubertad;

NF1:

1) p>

2) 2 o más neurofibromas de cualquier tipo o 1 neurofibroma plexiforme

3) Pecas marrones en las axilas o en la ingle;

4) Glioma del nervio óptico

5) Dos o más nódulos de Lisch, es decir, hamartoma del iris; p>6) Enfermedades esqueléticas evidentes: como displasia esfenoidal, hueso cortical delgado con pseudoartrosis;

7) Pacientes con NF1 en familiares de primer grado.

Si se cumplen dos o más de los criterios anteriores, se puede diagnosticar NF1.

NF2

1) Neuroma acústico bilateral

2) Hay antecedentes familiares de NF2 (pacientes con NF2 en familiares de primer grado) y neuroma acústico unilateral;

3) Hay antecedentes familiares de NF2 (un familiar de primer grado tiene un paciente con NF2), y el paciente presenta 2 de las siguientes lesiones: neurofibroma, meningioma, glioma, tumor de células de Schwann, cristalino posterior. Opacidad de la cápsula en adolescentes.

Si los criterios anteriores cumplen 1, se puede diagnosticar NF2. La NF1 debe diferenciarse de las siguientes enfermedades:

1) La esclerosis tuberosa también es un síndrome neurocutáneo de herencia autosómica con acumulación en la piel y el sistema nervioso. La superficie de la piel incluye adenoma sebáceo, leucoplasia foliar, manchas de piel de tiburón y manchas café con leche, que se distribuyen en la zona triangular de la boca y la nariz en forma de mariposa simétrica. El daño del sistema nervioso se manifiesta como calcificación nodular intracraneal, y la epilepsia refractaria y el retraso mental son síntomas clínicos comunes. El examen ocular puede revelar nódulos calcificados en forma de huevo cerca de la cabeza del nervio óptico o lesiones amarillas en forma de anillo alrededor de la retina.

2) El síndrome de McCune-Abright es una enfermedad congénita poco común caracterizada por un desarrollo anormal de las fibras óseas, adelgazamiento de la corteza ósea, propensa a fracturas patológicas y elevación de la fosfatasa alcalina con cafeína asociada con grandes áreas de la piel; y enfermedades endocrinas como hipertiroidismo, hiperparatiroidismo, pubertad precoz, síndrome de Cushing, etc. El sistema nervioso generalmente no está afectado y la inteligencia es normal.

3) El síndrome de Proteus es una deformidad causada por un crecimiento excesivo asimétrico de diversos tejidos. El aspecto característico es el de un nevo tisular, de color marrón amarillento o marrón oscuro, con bordes claros, textura adoquinada y aspecto rayado. Se encuentra en los dedos de los pies, las palmas de las manos, la nariz y el tronco.

La biopsia del paciente mostró hiperqueratosis, hipertrofia espinosa e hiperplasia papilomatosa. El daño al sistema nervioso se manifiesta principalmente como retraso mental y las manifestaciones oculares incluyen quistes con picazón en la capa externa del globo ocular y quistes suprabulbares.

Es necesario diferenciar la NF2 de las siguientes enfermedades:

1) Vértigo causado por otras enfermedades vestibulares y del sistema nervioso central, que se manifiesta como rotación visual, acompañada de náuseas, vómitos, sudoración, etc. Síntomas neurológicos. Los tumores NF2 rodean y comprimen el nervio vestibular. Debido a que los tumores crecen lentamente y los pacientes pueden compensar gradualmente, los pacientes rara vez experimentan vértigo verdadero, sólo mareos y inestabilidad al caminar. La NF2 suele ir acompañada de una pérdida auditiva progresiva bilateral.

2) Los tumores del ángulo pontocerebeloso suelen ser meningiomas, colesteatoma y schwannomas del trigémino. Los meningiomas tienen signos típicos de la cola meníngea, y el colesteatoma y el schwannoma del trigémino pueden producir síntomas como la neuralgia del trigémino.

3) Las lesiones múltiples en el cerebro relacionadas con tumores metastásicos deben diferenciarse de los tumores metastásicos que a menudo tienen lesiones primarias y pueden identificarse en función de la historia clínica y médica.