¿Cuál es la causa fundamental de los síntomas del albinismo en pacientes con albinismo?

Enfermedad hereditaria caracterizada por la falta de pigmento en la piel y apéndices. Se puede dividir en dos tipos: albinismo sistémico y albinismo parcial, siendo el primero el más común. La piel del paciente es blanca y el cabello es de color blanco plateado o amarillo claro; el iris es de color rojo claro o gris claro, translúcido, las pupilas son de color rojo claro, la retina no tiene pigmento, fotofobia, nistagmo y disminución de la visión; Es muy sensible a la luz solar y, después de la exposición al sol, la piel puede engrosarse y desarrollar un carcinoma de células escamosas. La aparición del albinismo se debe a trastornos del metabolismo de la melanina. La melanina en el cuerpo humano es sintetizada por los melanocitos. Hay melanosomas en los melanocitos que contienen tirosinasa. Esta enzima puede convertir la tirosina en melanina. La cantidad de melanocitos en pacientes con albinismo es normal y también hay melanosomas en las células. Sin embargo, debido a mutaciones en el gen que controla la tirosinasa, la tirosinasa no se puede sintetizar, por lo que falta tirosinasa en los melanosomas y no se puede producir tirosinasa. El aminoácido se convierte en melanina, provocando el blanqueamiento de la piel, mucosas, cabello, ojos, etc. El albinismo se puede heredar de muchas maneras. El albinismo generalizado se hereda de forma autosómica recesiva. El albinismo parcial se hereda de forma autosómica dominante, mientras que el albinismo ocular (con piel y cabello normales) se puede heredar de forma recesiva ligada al cromosoma X o autosómica recesiva. El albinismo ocurre en todo el mundo, con una tasa de incidencia general de 1/10.000 a 1/20.000. Actualmente no existe un tratamiento eficaz para el albinismo, por lo que la prevención debe ser la prioridad. Prohibir el matrimonio entre parientes cercanos es una de las medidas preventivas importantes. También se puede realizar un diagnóstico prenatal de esta enfermedad. A los 4 o 5 meses de embarazo, se toma un pequeño trozo de piel fetal a través de un fetoscopio y se examina bajo un microscopio electrónico para ver si el feto tiene albinismo, con el fin de evitar el nacimiento de un niño con albinismo y lograr el propósito de la eugenesia. .

Hay otra explicación: el albinismo es una enfermedad común causada por la falta de melanina en la piel y sus apéndices. Este tipo de paciente suele carecer de melanina en la piel, el cabello y los ojos. Por lo tanto, los pigmentos de la retina en los ojos son de color rosa claro y el iris y las pupilas son de color rosa claro. Tienen miedo a la luz y siempre entrecierran los ojos al ver las cosas. La piel, las cejas, el cabello y otros vellos corporales son blancos o blancos con amarillo. A este tipo de paciente se le conoce comúnmente como “oveja de cabeza blanca”.

De hecho, los diferentes colores de piel del cuerpo humano se deben a las diferentes cantidades de melanina contenida en la piel humana. La piel de las personas negras tiene más melanina, mientras que la piel de las personas amarillas tiene menos melanina y la piel de las personas blancas tiene menos melanina, por lo que el color de la piel muestra grandes diferencias. En pacientes con albinismo, esto se debe a la falta de una enzima en el cuerpo: la tirosinasa. Los melanocitos del cuerpo del paciente no pueden convertir la tirosinasa en melanina. El gen que controla la tirosinasa en el cuerpo se encuentra en el autosoma 11. Por tanto, en términos de herencia, el albinismo es una herencia autosómica recesiva. Sólo cuando un individuo es homocigoto recesivo (aa) mostrará albinismo. Generalmente los padres de un paciente con albinismo son heterocigotos fenotípicamente normales. Su genotipo es (Aa) y son portadores del gen de la enfermedad. 1/4 de riesgo de enfermedad. La incidencia del albinismo en la población es aproximadamente de 1/20.000 a 1/10.000.