¿Es grave la neurofibromatosis? ¿Es posible curar la neurofibromatosis? ¿Empeorará? Demandado: Se desconoce el motivo del grupo de expertos de Wang Zhenguo y no tiene un impacto obvio en las generaciones futuras. ¿Se puede curar la neurofibromatosis facial? Entrevistado: 198411lee El neurofibroma, también conocido como molusco fibroso y neuroma gomoso, es una enfermedad neuroectodérmica sistémica hereditaria con herencia autosómica dominante, pero la penetrancia es diferente, alrededor del 25% ~ 50% de los pacientes tienen antecedentes familiares positivos. Las características cutáneas de esta enfermedad son máculas pigmentadas y múltiples neurofibromas. El 60% de los pacientes con esta enfermedad tienen retraso mental y el resto son normales. La neurofibromatosis ocurre principalmente en pacientes masculinos, generalmente en la adolescencia. Las manchas pigmentadas en la piel, también conocidas como manchas café con leche, suelen aparecer al nacer, pero rara vez aparecen poco después del nacimiento. Ocurre con frecuencia, principalmente en la cara y el tronco, con distribución irregular, de color marrón claro a marrón oscuro, de diferentes tamaños y formas, y tiene valor diagnóstico. Los neurofibromas múltiples suelen aparecer después de las manchas café con leche, sobre todo en la adolescencia. Se presentan principalmente en el tronco. Varían en tamaño desde la soja hasta las uvas o los huevos de paloma. Son tumores suaves al tacto, hemisféricos o pedunculados, y en la piel. sobresale. Alrededor del 5% al ​​10% de los pacientes con esta enfermedad tienen lesiones orales, incluidos papilomas o macroglosia unilateral en el paladar, la mucosa bucal, la lengua y los labios. Del 30% al 46% de los pacientes presentan síntomas neurológicos, que pueden provocar epilepsia y otras enfermedades. Neurofibromatosis [Descripción general] La neurofibromatosis es una enfermedad genética rara caracterizada por pigmentación de la piel y múltiples neurofibromas. Aproximadamente el 25-50% de los pacientes tienen antecedentes familiares positivos. Pueden aparecer manchas de pigmentación en la piel del paciente poco después del nacimiento, que son de color marrón lechoso y aumentan o se expanden gradualmente. En ocasiones las lesiones aparecen más tarde y la enfermedad comienza durante el desarrollo. Los cambios fisiológicos como el crecimiento, el embarazo, la menopausia, las enfermedades infecciosas y la estimulación mental pueden agravar la afección. El curso de la enfermedad es lento, pero puede producirse una transformación maligna entre los 20 y los 50 años. La enfermedad ocurre en todo el mundo independientemente del sexo, la edad y la raza. Generalmente no se requiere ningún tratamiento y sólo se considera el tratamiento quirúrgico a menos que la apariencia y función se vean gravemente afectadas o se produzca una transformación maligna. [Síntomas y signos] 1. Manchas de pigmentación de la piel: casi todos los pacientes tienen manchas de pigmentación de la piel, que van de color marrón claro a marrón oscuro, o marrón (manchas de café), que varían en tamaño y número, y se pueden depositar pecas debajo de las axilas 2. Múltiples nódulos en la piel: varios a; decenas o incluso cientos, distribuidas principalmente en el tronco, a menudo la piel que sobresale es hemisférica o cónica, de color rojo claro o violeta, de diferentes tamaños, suave al tacto como una hernia 3. Control de daños bucales: se manifiesta como papiloma o macroglosia unilateral 4; Daño visceral: Debido a tumores intracraneales, malformaciones vasculares o malformaciones esqueléticas, se pueden provocar síntomas neurológicos como retraso mental y epilepsia. La invasión tumoral de los huesos puede causar escoliosis, la afectación gastrointestinal puede causar hemorragia u obstrucción gastrointestinal y también puede causar anomalías endocrinas [Base del diagnóstico] 1. Hay más de 6 manchas café con leche (cada una de diámetro > 1,5 cm) y/o pecas axilares 2. Múltiples nódulos cutáneos de textura suave, como hernia 3. Lesiones bucales y viscerales 4. Histopatología: tumor; El borde es claro, no encapsulado, compuesto de células de la vaina nerviosa y fibras de neuromembrana, y es positivo para la tinción de pudín. [Principios de procesamiento] 1. Tratamiento sintomático: como antiepiléptico, analgésico; 2. Tratamiento quirúrgico: indicado en lesiones cutáneas que obstaculizan gravemente la belleza, o tumores que afectan excesivamente la función, o dolores y sospecha de transformación maligna. Si es necesario, se realiza neurocirugía para eliminar la fuente del dolor. [Evaluación de eficacia] 1. Curación: Después del tratamiento quirúrgico, se extirpa el tumor, la condición cosmética es satisfactoria, o la función del órgano comprimido es normal o la epilepsia desaparece 2. Mejoría: Después del tratamiento quirúrgico, la parte cosmética es satisfactoria, la función del comprimido; El órgano se restaura parcialmente y los síntomas de la epilepsia mejoran significativamente. 3. No se cura: el tratamiento quirúrgico y el tratamiento antiepiléptico son ineficaces. [Consejos de expertos] Esta enfermedad es hereditaria y la probabilidad de tener hijos afectados por la enfermedad es del 50%, por lo que se debe considerar la esterilización. Al mismo tiempo, preste atención al autocontrol. Si se descubre que el tumor crece rápidamente en un corto período de tiempo, puede volverse maligno. Vaya a un hospital calificado para recibir tratamiento de manera oportuna. Cuando se presentan complicaciones graves, como tumores intracraneales, sangrado y obstrucción intestinal por afectación gastrointestinal, o pesadez visceral provocada por neurofibromas retroperitoneales gigantes, se debe cooperar con el médico. ¿La neurofibromatosis afecta la inteligencia de los niños? La neurofibromatosis es un síndrome neurocutáneo caracterizado por múltiples tumores del sistema nervioso, manchas marrones y lechosas en la piel y tumores de otros órganos. La neurofibromatosis es una enfermedad crónica progresiva con síntomas que empeoran gradualmente con la edad. Al nacer se puede encontrar que existen algunas manchas de pigmentación en la piel que no son prominentes en la superficie cutánea, de color marrón y leche, con bordes claros y de diferentes tamaños. Es más común en el tronco o las extremidades y menos común en la cara.

A medida que envejecemos, las manchas café con leche aumentan gradualmente. Los neurofibromas también pueden aparecer en la piel, varían en tamaño y número, suelen ser indoloros y son más comunes en el tronco, las extremidades y el cuero cabelludo. Debido a que los neurofibromas crecen en diferentes lugares, los síntomas pueden variar y la mayoría de los tumores intracraneales en los niños son solitarios. Algunos niños afectados pueden experimentar convulsiones, retraso mental y retraso en el habla y el desarrollo motor. Al mismo tiempo, también pueden estar implicados otros sistemas. El desarrollo de esta enfermedad puede estar relacionado con mutaciones en el desarrollo embrionario temprano que no son fácilmente prevenibles. Por lo tanto, cuando un niño tiene muchas manchas de café y leche en la piel, debe acudir al hospital para un examen físico detallado y un examen neurológico, si es necesario, realizar un examen de rayos X y prestar atención a si hay otros sistemas involucrados. . El tratamiento de esta enfermedad se centra en los síntomas. Cuando los tumores del sistema nervioso central y del sistema nervioso periférico se vuelven sintomáticos, se requiere extirpación quirúrgica. ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del neurofibroma y cuáles son los principios de la cirugía? El neurofibroma es un tumor benigno compuesto principalmente por células de la vaina nerviosa y fibroblastos, y se divide en dos tipos: único y múltiple. Los neurofibromas orales y maxilofaciales a menudo se originan en el nervio facial y el nervio trigémino. Crecen lentamente y es más probable que ocurran en personas jóvenes. La superficie de la piel del neurofibroma facial tiene manchas marrones de diferentes tamaños, o pequeñas manchas de color negro grisáceo o lesiones escamosas. En el momento del diagnóstico se presentaban múltiples tumores y nódulos en la piel, de textura dura y distribuidos a lo largo de los nervios subcutáneos en forma de perlas o bultos. Cuando el tumor proviene de un nervio sensorial, puede haber un dolor significativo. El tumor se localiza en el área de distribución de los nervios y en ocasiones se acompaña de una proliferación anormal de tejido conectivo. La piel está suelta o doblada y caída, cubriendo los ojos, provocando deterioro funcional y deformidad facial. Los tumores tienen una textura suave y un rico suministro de sangre y, por lo general, no se pueden comprimir. Cuando se invaden huesos adyacentes, puede producirse deformidad. Los neurofibromas de la cabeza y la cara pueden estar asociados con defectos occipitales congénitos. La neurofibromatosis múltiple tiene una tendencia hereditaria y se hereda de forma autosómica dominante. Desde el punto de vista del diagnóstico, siempre que las manchas marrones o tostadas en la piel miden más de 1,5 cm y cuando las placas miden más de 5 a 6, se puede diagnosticar como neurofibromatosis múltiple. Los neurofibromas generalmente se extirpan quirúrgicamente. Los neurofibromas pequeños y localizados se pueden extirpar al mismo tiempo; los tumores grandes sólo se pueden extirpar parcialmente para corregir la deformidad y mejorar el deterioro funcional. Debido a que los tumores suelen estar adheridos a la piel y a la base y tienen un suministro de sangre muy rico, incluidos los sinusoides, hay mucho sangrado durante la operación, el tumor es frágil y es difícil detener el sangrado con métodos comunes. Por lo tanto, la sangre debe prepararse completamente antes de la cirugía y se debe seleccionar anestesia a baja temperatura. Durante la operación, el tejido que rodea el tumor se extirpa bruscamente, lo que es más rápido que la disección roma y produce menos sangrado. La ligadura bilateral de la arteria carótida externa más la resección y la embolización arterial transcatéter (TAE) también pueden ayudar a detener el sangrado. ¿Se puede curar la neurofibromatosis facial? Respuesta: Li Keke Descripción general del neurofibroma El neurofibroma también se conoce como neuroma, neuroma, neurofibroma, tumor de células de Schwann y neurofibroblastoma. Esta enfermedad tiene muchos nombres, que reflejan diferentes puntos de vista sobre su origen, y se puede resumir en las siguientes categorías: Tipo 1: Schwannoma o tumor de células de Wangan; Tipo 2: Neurofibroma o neurofibroblastoma Las células tumorales de los nervios son tejido conectivo formado por la profundización del mesodérmico. lóbulos. Los neurofibromas pueden surgir de nervios periféricos, nervios craneales y nervios simpáticos. Durante el diagnóstico y examen se puede observar que el tumor es rosado o blanco grisáceo, tiene una base ancha y plana, es difícil de mover o tiene pedículo y es duro. Se requiere un examen patológico para confirmar el diagnóstico. Las medidas de tratamiento no son sensibles a la radiación y deben extirparse quirúrgicamente. El abordaje quirúrgico puede ser a través de las fosas nasales anteriores, por el lado nasal o mediante el abordaje extranasal del seno etmoidal o cirugía Kelu. La cirugía de peeling mediofacial tiene un amplio campo de visión y no deja cicatrices en la cara después de la cirugía. Es el mejor método quirúrgico para la resección de neurofibromas en la cavidad nasal y los senos nasales. Desde el punto de vista patológico, los schwannomas están completamente encapsulados y solitarios, con edema ocasional o cambios quísticos. Generalmente son benignos y rara vez malignos. La mayoría de los neurofibromas no están encapsulados y pueden ser únicos o múltiples. Si se acompaña de pequeños nódulos subcutáneos y pigmentación de la piel, se trata de neurofibromatosis múltiple, también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, que es propensa a transformarse en maligna. Patológicamente, hay dos tipos de células tumorales: ① Las células tumorales están dispuestas en espiral o paralelas entre sí, y las células tienen forma de empalizada, que es del tipo Antoni A. ② La estructura del tejido es laxa, muy parecida al mixoma, y ​​el Las células no están dispuestas de una forma determinada y varían en tamaño y forma de manera uniforme. A menudo hay líquido edematoso entre las células tumorales, formando pequeños quistes o vesículas, que es el tipo Anthony B. No existe una diferencia de género obvia en las manifestaciones clínicas de los pacientes, y la mayoría de ellos son adultos jóvenes. El crecimiento es lento y el curso de la enfermedad puede durar más de diez años. Los primeros síntomas son en su mayoría asintomáticos y los síntomas posteriores dependen de la ubicación y el tamaño del tumor, incluida la congestión nasal, una pequeña cantidad de hemorragia nasal, dolores de cabeza y diversos grados de deformidad de la cavidad nasal o la cara. Si tiene la enfermedad de von Recklinghausen, es posible que tenga discapacidad intelectual. Hola, en este caso intenta extirparlo quirúrgicamente. Pero la tasa de recurrencia es alta. Se recomienda acudir a un hospital de nivel superior para realizar la cirugía.