¿Puede la translocación robertsoniana 13 y 14 producir la trisomía 21?

45, XX, el número total de cromosomas es 45 (lo normal es 46); der (14; 21) (q10; q10) tiene una translocación robertsoniana de los cromosomas 14 y 21, que es un satélite. Al perderse, los brazos largos de los dos cromosomas están acoplados (por lo que en el recuento del cariotipo, sólo hay 45 cromosomas). La trisomía 21 en humanos 2.5-5 se debe a una translocación del brazo largo del cromosoma 21 al cromosoma 14. Es posible tener un hijo normal, con un cariotipo completamente normal de 46 cromosomas (recibiendo los cromosomas 14 y 21 normales) o los mismos 45 cromosomas que tú (heredando los cromosomas 14 y 21 translocados). Pero por escrito, existe una alta probabilidad de dar a luz a un niño con malformación o aborto espontáneo. Debido a que ha recibido un cromosoma grande y un 14 (o 21 o ambos) al mismo tiempo, es necesario realizar una amniocentesis durante el embarazo para comprobarlo. los cromosomas fetales.