Retinosis pigmentaria: tipos
Esta enfermedad pertenece a la categoría de cataratas de vientos fuertes en la medicina tradicional china, que se denomina "catarata de ojo de pájaro". Se dice: "Los síntomas del viento y las cataratas son que los ojos están confusos hasta el anochecer y recuperan la visión al amanecer. Es causado por el calor acumulado en el hígado, el meridiano del riñón débil y un ligero yin y yang. Si el sol llega tarde , el yin del sol ayudará al yin del cuerpo humano, y la parte superior se podrá ver cuando el sol esté en el cielo. Cuando crezca, será el sol el que ayudará a la persona y sus ojos se recuperarán ". La enfermedad es una enfermedad genética autosómica recesiva relacionada con la retinitis pigmentosa primaria. La tasa de incidencia poblacional es de 1/2400, más hombres que mujeres, y la edad de aparición es entre 20 y 40 años. Las lesiones en ambos ojos eran aproximadamente simétricas y se desarrollaron simultáneamente. Un pequeño número de padres de pacientes tienen antecedentes de matrimonio consanguíneo.
Algunos síntomas de la retinitis pigmentosa lenticular son similares a los de la retinitis pigmentosa primaria. Los vasos sanguíneos de la retina son normales en la etapa inicial y las arterias son ligeramente más delgadas en la etapa tardía. Un fondo de color retiniano azul grisáceo está salpicado de muchos puntos brillantes parecidos a cristales, posiblemente cristales de colesterol. Cuanto más cerca está la mácula de la fóvea, más densa es la disposición e incluso se fusionan en parches, que son difíciles de distinguir cuando se reflejan en la fóvea. En algunos casos se puede observar pigmentación osteoblástica. En casos individuales, aparecerán pequeñas manchas de sangrado, que gradualmente se organizan en un tejido blanco similar a una membrana. En este momento, la periferia del fondo de ojo puede ser relativamente normal, con el tiempo, el epitelio pigmentario y el coriocapilar se atrofiarán y los grandes vasos coroideos quedarán expuestos y endurecidos parcial o completamente. Esto suele ser más evidente en el área alrededor de la óptica. desct. La retinitis pigmentosa tipo vitíligo y la retinitis pigmentosa primaria pertenecen a la retinitis pigmentosa general y están estrechamente relacionadas. A menudo ambos coexisten en la misma familia de pacientes. ¿Los antepasados del paciente pueden tener antecedentes de matrimonio consanguíneo?
Los síntomas son básicamente similares a los de la retinosis pigmentaria primaria. La principal diferencia son las densas manchas blancas esparcidas detrás de los ojos. En casos individuales aparecen ocasionalmente manchas de pigmentación osteocitoide. La retinitis pigmentosa es clínicamente similar a la anterior excepto que no hay pigmento, pero el pigmento puede aparecer más tarde.
La retinitis pigmentosa se puede dividir en tipo central, tipo abanico y tipo monocular según su morfología.
Leber nace con amaurosis, normalmente entre los 20 meses y los 5 años, y se acompaña de nistagmo e hipermetropía. Puede haber cambios de pigmento en el fondo de ojo, generalmente pigmento de sal y pimienta. Principalmente detrás de los ojos. El pronóstico es malo. 1. El síndrome de Usher, de herencia mayoritariamente recesiva, es una retinosis pigmentaria acompañada de sordera nerviosa. Su tasa de incidencia representa del 8% al 33% de la retinitis pigmentosa. El síndrome de Usher es la causa del 50% de los pacientes con sordera y ceguera. Entre la sordera congénita, entre el 3% y el 18% de los niños se acompañan de retinosis pigmentaria.
2.El síndrome de Laurence_Moon_Biedl es obesidad, hace referencia a retraso mental y se acompaña de retinosis pigmentaria.
3. El síndrome de Hallgren es una herencia autosómica recesiva. Se trata de retinitis pigmentosa con sordera congénita y ataxia.
4. Además, las enfermedades que provocan alteraciones lipídicas y la mucopolisacaridosis pueden provocar cambios similares a la retinosis pigmentaria.