Progreso de la investigación sobre la retina

En abril de 2014, el equipo de investigación del Proyecto 973 "Investigación básica sobre la patogénesis y la intervención de la miopía" descubrió por primera vez el gen de alto riesgo SLC7A14 para la retinitis pigmentosa autosómica recesiva, revelando la tasa de mutación y el mecanismo biológico del gen SLC7A14. Este es el primer gen causante de la retinitis pigmentosa autosómica recesiva descubierto de forma independiente por científicos nacionales, lo que marca un gran avance en campos de investigación relacionados en mi país.

La retinitis pigmentosa es la enfermedad genética más frecuente en oftalmología. Dado que se conocen más de 70 genes que causan enfermedades, el diagnóstico y la tipificación precisos siempre han sido un problema clínico importante. El Proyecto 973 “Investigación Básica sobre Patogénesis e Intervención de la Miopía” está dedicado a la investigación relacionada con la retinitis pigmentosa. El científico jefe del proyecto, el profesor Qu Jia de la Universidad Médica de Wenzhou, y su equipo utilizaron tecnología de secuenciación de próxima generación para descubrir con éxito un nuevo gen patógeno, SLC7A14, en 2 pacientes con retinitis pigmentosa, y llevaron a cabo una investigación en profundidad sobre su mecanismo patogénico. Debido a que la enfermedad causada por este gen es muy grave y ocurre temprano, ha atraído gran atención a nivel internacional. Este resultado también sentó las bases para la terapia genética y la intervención farmacológica posteriores.