¿Cómo afrontar correctamente la esclerosis tuberosa?
1. Las lesiones cutáneas, las más comunes, tienen importancia diagnóstica y afectan gravemente la apariencia del cuerpo humano. Aproximadamente el 80-100% de los pacientes tienen adenomas sebáceos. Suele comenzar a aparecer entre los 4 y 5 años y es más pronunciado durante la pubertad. Síntomas clínicos: La piel presenta pápulas de color rosa o marrón rojizo, que pueden desaparecer al presionar. La textura es dura y en forma de mariposa, distribuidas a ambos lados de la nariz. Ocasionalmente se pueden observar nódulos dispersos en la cara. La piel de carpa se puede ver en todo el cuerpo en el 20% de los pacientes y, a veces, se pueden observar fibromas subungueales en los dedos de las manos (de los pies).
2. Epilepsia: La mayoría de los pacientes desarrollan epilepsia entre los 2 y 3 años de edad, lo que puede ocurrir antes del daño en la piel y la calcificación intracraneal. Casi todas las personas con retraso mental tienen diversas formas de ataques epilépticos y es posible que algunos pacientes solo tengan ataques epilépticos.
3. Trastornos mentales: el 60-70% de los pacientes presentan diversos grados de retraso mental. Cuanto más temprano sea el inicio, más severo será el retraso mental. Un pequeño número de pacientes puede presentar un comportamiento y una personalidad anormales.
Otras manifestaciones: Alrededor del 30-60% de los pacientes pueden presentar daño ocular, siendo el retinoblastoma el más característico. Algunos pueden ir acompañados de tumores renales o daño miocárdico. A menudo mueren prematuramente por insuficiencia cardíaca