¿Cuál es la nueva tecnología para el diagnóstico de enfermedades?
Todo el mundo conoce el principio de prescribir el medicamento adecuado para curar la enfermedad y salvar al paciente. Cada vez que vamos al hospital a ver a un médico, los médicos suelen recetar varios elementos de examen después de mirar, oler y preguntar. y realizar exámenes, y esperar a que salgan los resultados del examen. Después de eso, se le recetará el medicamento adecuado.
De hecho, si un médico quiere salvar vidas y curar a los heridos, primero debe hacer un diagnóstico claro. En las condiciones de la medicina moderna, los médicos no sólo pueden hacer un diagnóstico claro de las lesiones orgánicas en los pacientes basándose en una gran cantidad de instrumentos modernos como la ecografía B, la resonancia magnética, la tomografía computarizada, la gastroscopia, etc., sino que también pueden diagnosticar la enfermedad. a nivel celular y molecular Determinar la naturaleza y pronóstico de la enfermedad. La tecnología de diagnóstico genético, que comenzó a finales de la década de 1970, ha entrado en una nueva etapa en los últimos 10 años debido al surgimiento de nuevas tecnologías como la PCR y al conocimiento cada vez más profundo de los humanos de sus propios genes, lo que ha provocado una nueva era en el campo de la Diagnóstico médico. Una profunda revolución.
De hecho, a finales del siglo XX ya no se desconocía el diagnóstico genético. Por un lado, la actualización continua de los métodos de diagnóstico genético no solo revela los defectos moleculares de un gran número de enfermedades genéticas, sino que también permite el diagnóstico a nivel de transcripción; por otro lado, la practicidad del diagnóstico genético continúa mejorando; el ámbito de aplicación se va ampliando gradualmente desde enfermedades genéticas hasta enfermedades infecciosas, tumores, enfermedades cardiovasculares, enfermedades degenerativas, enfermedades parasitarias, etc. El diagnóstico prenatal de fetos se ha convertido en un medio eficaz para mejorar la calidad de la población. Además, la tecnología de diagnóstico genético también se utiliza ampliamente en medicina forense. La diferencia entre el diagnóstico genético y los métodos de diagnóstico tradicionales, y su ventaja, es que no solo puede diagnosticar enfermedades fenotípicas, sino también descubrir factores potenciales de la enfermedad, como identificar personas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas o si el feto es portador de la enfermedad. gen causante, la susceptibilidad del individuo a la enfermedad, el tipo y etapa de la enfermedad, e incluso la resistencia a los medicamentos del individuo, etc., mientras que los métodos de diagnóstico tradicionales solo se basan en el fenotipo de la enfermedad y, a menudo, la enfermedad muestra síntomas típicos, y la condición se ha desarrollado hasta cierto punto, lo que dificulta el tratamiento.
El auge del diagnóstico genético se produjo en la década de 1980. En 1980, algunas personas descubrieron que los fragmentos de ADN correspondientes de diferentes personas no eran exactamente iguales, lo que llevó a diferencias en los sitios de reconocimiento de una determinada endonucleasa de restricción. Como resultado, se obtuvieron sistemas de ADN utilizando esta endonucleasa de restricción para cortar tejido genético. El ADN apareció en la población. El principio del polimorfismo de longitud ha establecido un método de análisis del polimorfismo de longitud de restricción del ADN, que permite localizar cualquier gen relacionado con el fenotipo en el cromosoma. Se localizaron y clonaron más de 400 genes, incluidos genes de la enfermedad de Huntington, de la fibrosis quística y del cáncer de mama, basándose en este análisis de vinculación. Esto hace que las estrategias de diagnóstico existentes basadas en la función genética sean un importante paso adelante. A medida que las estrategias de diagnóstico de genes de clonación posicional continúan desarrollándose y mejorando, la gente ha notado que la mayoría de las enfermedades humanas, como la obesidad grave, el asma, los tumores, las enfermedades mentales y diversas enfermedades autoinmunes, son el resultado de la interacción entre múltiples genes y el medio ambiente. El concepto de clonación fenotípica propuesto por los científicos en 1995 proporcionó una nueva idea para la clonación por localización de genes y también hizo posible que el diagnóstico genético pasara de rasgos simples a rasgos complejos. La idea básica es partir de las similitudes o diferencias entre los genomas normales y anormales, buscar las secuencias diferentes entre los dos o encontrar las secuencias idénticas entre los dos, aislar e identificar los genes relacionados con la enfermedad en estudio y luego Determinar las moléculas que causan la enfermedad. Esta estrategia no aclara la función bioquímica ni el posicionamiento de los genes en el mapa de antemano ni está influenciada por la cantidad de genes o cómo interactúan.
Los métodos específicos para el diagnóstico genético incluyen la hibridación de sondas de ADN, la PCR o ambas. En los últimos años, el rápido desarrollo de los biochips, especialmente la tecnología de chips genéticos, y la clonación a gran escala de nuevos genes humanos han permitido que la tecnología de diagnóstico genético evolucione desde el diagnóstico previo de uno o varios genes hasta el diagnóstico genético intensivo, es decir, analizar cientos de genes al mismo tiempo. Diagnóstico de uno, miles o incluso decenas de miles de genes. De esta forma, es totalmente posible detectar todos los genes relacionados con una determinada enfermedad y adoptar un tratamiento farmacológico dirigido o una terapia génica según los diferentes genotipos del paciente para lograr el mejor efecto terapéutico. Este método no sólo es sencillo, sino que también se puede utilizar para el diagnóstico con muestras tan pequeñas como una célula. Debido al desarrollo de la tecnología de chips genéticos, el diagnóstico genético de las personas en el siglo XXI puede abarcar no sólo todo el proceso de tratamiento de la enfermedad, sino también toda la vida de una persona, desde temprano y antes del nacimiento del feto hasta la muerte del individuo. , y se puede obtener mediante el procesamiento de información biológica Los resultados más diagnósticos. Mediante la predicción temprana y el tratamiento temprano, se puede lograr una verdadera prevención y tratamiento de enfermedades.
El rápido desarrollo de la tecnología de diagnóstico genético en los últimos años se ha beneficiado del desarrollo de las ciencias y la tecnología de la vida, la ciencia y la tecnología de la información, la fabricación de microestructuras, la tecnología de procesamiento y análisis liderada por la investigación genética humana, así como la aumento de la interdisciplina La estrecha cooperación ha hecho una enorme contribución al progreso de la salud humana y ha promovido en gran medida el desarrollo de todas las ciencias de la vida. Por ejemplo, Chugai Pharmaceutical Company de Japón vende dos sondas de ADN: una para la identificación de bacterias de la tuberculosis y la otra para la identificación de bacterias acidorresistentes que no son de tipo ácido. Actualmente, Japón realiza entre 80.000 y 100.000 pruebas de tuberculosis cada año y entre 25.000 y 45.000 pruebas de bacterias acidorresistentes no estándar. Estas identificaciones requieren un largo período de cultivo bacteriano en la muestra y luego su detección mediante métodos convencionales, lo que lleva mucho tiempo. El uso de sondas de ADN, debido a la sensibilidad enormemente mejorada, se puede medir directamente a partir de la muestra y la velocidad se acelera enormemente. Los pacientes pueden obtener un diagnóstico a tiempo sin retrasar el momento de la medicación.