Revelando las pruebas del gen BRCA de las estrellas de Hollywood
En 2013, la famosa estrella de cine estadounidense de Hollywood Angelina Jolie escribió públicamente en los medios que su madre murió de cáncer de ovario a la edad de 56 años y que ella era un grupo de alto riesgo de padecer cáncer. Para conocer su riesgo de cáncer, se sometió a una prueba del gen BRCA. Los resultados mostraron que su ADN tenía la mutación del gen BRCA para el cáncer de mama/ovario familiar. Para prevenir el cáncer, se realiza una resección profiláctica y un tratamiento posterior para reducir el riesgo de cáncer de mama a menos del 5%.
En la provincia de Taiwán, según datos de la agencia nacional de salud, hubo 4.642 nuevos casos de cáncer de mama en 2000, 6.594 casos en 2005, 9.655 casos en 2065 y 1 caso en 2000. Por otra parte, el número de nuevos casos de cáncer de ovario fue de 791 en 2000, 935 en 2005, 1.113 en 2012 y 1.261 en 2012. Se puede observar que la incidencia de cáncer de mama y de ovario sigue aumentando en Taiwán.
Las mutaciones en el gen BRCA pueden proporcionar una advertencia de cáncer. El cáncer de ovario tiene la tasa de mortalidad más alta de todos los tumores malignos ginecológicos. La formación de cáncer de ovario y de mama está relacionada con algunas mutaciones genéticas especiales, entre las cuales los genes BRCA1 y BRCA2 están más estrechamente relacionados. Según las estadísticas de la investigación, si las mujeres tienen mutaciones en el gen BRCA1, el 80% desarrollará cáncer de mama y el 63% desarrollará cáncer de ovario antes de los 70 años; si las mujeres tienen mutaciones en el gen BRCA2, el 80% desarrollará cáncer de mama antes de los 70 años; y el 5% desarrollará cáncer de mama. Los hombres padecerán cáncer de mama antes de los 70 años. En términos generales, las mutaciones del gen BRCA representan alrededor del 5 al 10% de los casos de cáncer de mama y el 15% de los casos de cáncer de ovario.
Se descubrió que aproximadamente la mitad de estos pacientes con cáncer de mama familiar tenían cáncer de mama antes de los 40 años, en comparación con sólo el 5% de la mujer promedio antes de los 40 años. La edad promedio de estas pacientes con cáncer de mama familiar es aproximadamente diez años menor que la de la mujer promedio. Según las estadísticas, en la población general, aproximadamente 1 de cada 200 personas tiene una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, y en personas con cáncer de mama familiar o de inicio temprano, la incidencia de mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 llega al 30% al 30%. 50%. En vista de esto, las pruebas genéticas para BRCA1/BRCA2 son realmente necesarias.
El gen BRCA1 o BRCA2 se hereda de forma autosómica dominante, es decir, en el llamado síndrome de cáncer de mama/cáncer de ovario familiar, una vez mutado el gen, todos los descendientes de la familia tienen un 50% de posibilidades de portar el gen mutado. En estas familias, el cáncer de mama puede seguir atacando a miembros de la familia como madres, hermanas, hijas, abuelas o mujeres menstruales (también puede ocurrir en hombres).
Al mismo tiempo, las proporciones de cáncer de ovario y de endometrio en estas familias también han aumentado relativamente. Por lo tanto, para aquellos miembros con antecedentes familiares de cáncer de mama, es de gran importancia descubrir la presencia de mutaciones BRCA1/BRCA2, o saber si los miembros de la familia con alto riesgo de cáncer de mama u ovario con mutaciones BRCA1 o BRCA2 son causa. Las pruebas genéticas pueden ayudarnos a identificar a las verdaderas personas en riesgo en estas familias en riesgo.
Además, en pacientes con cáncer de mama, si se detectan mutaciones genéticas de BRCA1 y BRCA2, se debe realizar un seguimiento estrecho para prevenir la aparición de lesiones de cáncer de mama en el otro lado y la posibilidad de otros cánceres como como cáncer de ovario.
Estándares de evaluación clínica para reducir el riesgo de cáncer mediante la detección temprana de genes BRCA con antecedentes de herencia de cáncer. Las siguientes situaciones son grupos de alto riesgo y se recomienda encarecidamente someterse a pruebas de genes BRCA1/BRCA2:
p>1. Mujeres Yo también tengo cáncer de mama (tengo menos de 50 años) y más de una persona en mi familia también tiene cáncer de ovario. 2. Las propias mujeres padecen cáncer de mama (independientemente de su edad), y más de dos personas en sus familias también padecen cáncer de ovario. 3. Las propias mujeres padecen cáncer de ovario, cáncer de trompas de Falopio o cáncer peritoneal. 4. Las propias mujeres padecen cáncer de páncreas y más de dos personas de la familia padecen cáncer de ovario, cáncer de mama o cáncer de páncreas. 5. Hay un hombre con cáncer de mama en la familia. 6. Pacientes con cáncer de mama de aparición temprana (menores de 40 años) y sus familiares.
Por supuesto, si las circunstancias lo permiten, desde la perspectiva de la medicina preventiva, las mujeres normales y sanas también pueden someterse a esta prueba genética. Si usted es un grupo de alto riesgo con las condiciones anteriores, se recomienda buscar consulta y ayuda de personal médico profesional. Actualmente, en términos de cáncer de mama y de ovario, muchas pacientes se someten a pruebas del gen BRCA, que proporciona información biológica importante a los pacientes y sus familias, y también brinda a los médicos orientación para el diagnóstico y tratamiento posteriores.
Este resumen pertenece a la edición de marzo de Biomedical Perspectives.
Temas: BRCA, cáncer de mama, cáncer de ovario, pruebas genéticas, tecnología genética, tratamiento del cáncer, medicina de precisión.