¿Cuáles son las enfermedades raras comunes en los niños?
Enfermedades raras comunes en niños
1. Albinismo
Es un defecto en la biosíntesis de la melanina o melanosomas provocado por mutaciones en diferentes genes, que se manifiesta en la piel. , ojos Enfermedad genética causada por la pérdida de pigmentos como el cabello y el cabello. Las personas con albinismo tienen la piel y el cabello blancos y son propensas a sufrir quemaduras solares. La mayoría presenta síntomas como nistagmo, fotofobia y mala visión. Actualmente no existe un tratamiento eficaz.
2. Acromegalia
Es una enfermedad proliferativa anormal de la piel y los huesos causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento provocada por una hiperplasia o un tumor hipofisario. El gigantismo ocurre en menores y en adultos se manifiesta como hipertrofia difusa y engrosamiento de la piel, engrosamiento de la textura facial, profundización de las arrugas, ensanchamiento de los surcos nasolabiales y engrosamiento de la lengua y los labios. Al mismo tiempo, la presión sobre la glándula pituitaria causa enfermedades orgánicas, la incidencia de tumores malignos aumentará en consecuencia y la esperanza de vida también se acortará. La tasa de incidencia es de 6 a 18 personas/10.000.
3. Hipertensión pulmonar idiopática
Es una enfermedad cardiovascular rara con una tasa de incidencia anual de 1 a 2 personas/millón, con mayor tasa de incidencia en mujeres. El 60% de los pacientes presenta disnea, asma, dolor torácico, etc. En casos graves, puede producirse un derrame pericárdico, lo que provoca insuficiencia cardíaca derecha y obliga al paciente a guardar cama. La edad promedio de los pacientes es de unos 30 años y actualmente padecen una enfermedad crónica grave que no se puede curar.
4. Fenilcetonuria
Falta de piruvato hidroxilasa, la fenilalanina sólo puede convertirse en ácido fenilpirúvico mediante transaminación, y el paciente excreta grandes cantidades en la orina de ácido fenilpirúvico. La acumulación de ácido fenilpirúvico es neurotóxica y dificulta el desarrollo intelectual. La tasa de incidencia de enfermedades neonatales es de aproximadamente uno entre 50.000, y cada año nacen entre 6 y 7 recién nacidos con esta enfermedad.
5. Enfermedad mitocondrial
Es causada por defectos en el ADN mitocondrial o en el ADN nuclear. Los defectos genéticos hacen que las proteínas funcionales o estructurales de la cadena respiratoria mitocondrial cambien, pierdan sus funciones originales, dificulten la síntesis de energía y produzcan una serie de síntomas, como epilepsia, migraña, demencia, hemianopsia, dolor en las extremidades y fatiga evidente después del ejercicio, y disminución de la visión, párpados caídos, sordera neurológica, baja estatura, diabetes, miocardiopatía, cataratas, etc.
6. Hemofilia
La hemofilia es un grupo de enfermedades hemorrágicas con disfunción de la coagulación hereditaria, caracterizadas por deterioro de la producción activa de tromboplastina, tiempo de coagulación prolongado y síntomas de por vida después de un traumatismo leve. , pero ¿pueden ocurrir casos graves sin un trauma evidente? ¿Espontaneidad? Sangría.
Debido a que la incidencia de enfermedades raras es muy baja, los recursos de investigación a los que tienen acceso son muy limitados. Algunas empresas farmacéuticas no están interesadas en invertir en investigación y desarrollo, fabricación o introducción de medicamentos y alimentos para enfermedades raras basándose en intereses financieros. Además, muchas enfermedades tienen pocos casos, lo que dificulta mucho su estudio. Incluso si se desarrollaran medicamentos sintomáticos, debido a que el mercado de pacientes es relativamente pequeño, el precio es sorprendentemente alto y los pacientes no pueden pagarlo.
Estas enfermedades raras no son contagiosas, por lo que no es necesario que nos mantengamos alejados de ellas. En muchos países y regiones, incluso en algunos países en desarrollo, existen leyes relacionadas con las enfermedades raras promulgadas por el Estado, que garantizan el tratamiento, la asistencia y la vida normal de los pacientes a través de disposiciones obligatorias sobre la producción de medicamentos, la seguridad médica, el seguro social, los derechos personales y otros aspectos.
Métodos para prevenir enfermedades raras
Primero realice asesoramiento genético a los miembros de la familia, utilice la tecnología de prueba correspondiente para determinar la causa de las mutaciones genéticas, aclare el modo de herencia y los portadores familiares, y luego evalúe riesgo genético fetal de recurrencia de la enfermedad, eligiendo así métodos apropiados de embarazo y métodos de diagnóstico prenatal.
El segundo es apuntar a grupos de alto riesgo, como una pareja que es paciente, o tiene un hijo con una enfermedad genética, o es portador de una enfermedad genética. Los grupos de alto riesgo deben someterse a pruebas genéticas de vellosidades coriónicas o líquido amniótico durante el embarazo. Se puede determinar si están enfermos después del nacimiento durante el período fetal.
En tercer lugar, mediante el diagnóstico temprano y la intervención después del nacimiento, se pueden tomar medidas de tratamiento específicas oportunas y efectivas para reducir el daño, evitar el agravamiento de la afección y mantener saludables a los pacientes.
Enfermedades raras en el mundo
1: Reír hasta morir
Síntomas raros: Muerte súbita provocada por risa repentina.
En la década de 1950, esta enfermedad apareció por primera vez entre las tribus primitivas de Nueva Guinea, África. Cuando el paciente ríe, sus extremidades temblarán inconscientemente y no podrá parar. Después de 1 a 3 meses, sus cuerpos comenzaron a temblar y no podían mantenerse en pie, sus ojos gradualmente se volvieron bizcos y perdieron la capacidad de hablar coherentemente hasta que murieron. No fue hasta el médico estadounidense Carlton que supo por qué se producía esta extraña enfermedad. Gadusai descubrió que los aldeanos locales tenían la costumbre de compartir los cuerpos de sus parientes muertos, lo que permitió que el virus se propagara por toda la aldea. Posteriormente desapareció el mal hábito local del canibalismo y también murió la enfermedad que provocaba la muerte por risa.
2. Progeria infantil
Síntomas extraños: la apariencia y los órganos del cuerpo del paciente envejecen prematuramente y la edad promedio de muerte es de 13 años.
Se trata de una enfermedad congénita en la que el feto ya está enfermo o dañado estando aún en el cuerpo de la madre. Los pacientes experimentan una tasa de crecimiento extremadamente lenta, lo que resulta en rasgos faciales inusuales, como una cara desproporcionadamente pequeña, piel arrugada, ojos saltones y barbilla delgada. Cuando el paciente tenía 2 años desarrolló síntomas de pérdida de cabello, cejas y pestañas. Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, el 90% de los niños con progeria mueren por insuficiencia cardíaca o accidente cerebrovascular.
3. Alergia al agua
Síntomas extraños: Aparecerá una gran erupción después de que la piel del paciente entre en contacto con el agua.
A medida que la contaminación ambiental se vuelve cada vez más grave, cada vez existen más alérgenos. Las alergias al polen, a los mariscos y a las nueces son síntomas comunes, pero ¿alguna vez has oído hablar de alguien alérgico al agua? Se informa que esta extraña enfermedad es muy rara, solo 30 personas en el mundo la padecen, pero ha sido reconocida como una enfermedad por la Junta de Exámenes Médicos Estadounidense. Esta enfermedad es común en mujeres en edad fértil y es causada por un desequilibrio hormonal posparto. En abril de este año, una madre británica de 21 años padeció esta extraña enfermedad, que le provocó no poder beber agua y quedar empapada por la lluvia. Sólo puede ducharse 10 segundos a la semana y sólo puede beber Coca-Cola, pero no agua.
4. Síndrome del acento en lengua extranjera
Síntomas extraños: El cerebro sufre un impacto y, cuando te despiertas, de repente tienes un acento extranjero.
Según los informes, sólo hay 60 casos documentados en el mundo. La comunidad médica inicialmente caracterizó esta extraña enfermedad como una enfermedad mental, pero en 2002, científicos de la Universidad de Oxford en el Reino Unido observaron a pacientes con lesiones cerebrales y descubrieron que cambiaban repentinamente su entonación y acento. El primer caso ocurrió en Noruega en 1941. Una mujer que nunca había estado en Alemania de repente desarrolló un fuerte acento alemán y fue expulsada del pueblo.
5. Síndrome de Mobius
Síntomas extraños: Parálisis facial, que produce un rostro inexpresivo y estupefacto.
Se trata de una enfermedad neurológica genética muy rara. Debido a la parálisis del nervio facial, los pacientes no pueden controlar los movimientos oculares y no pueden producir expresiones faciales. La enfermedad también se acompaña de un desarrollo anormal de las extremidades y el tórax. La mayoría de las personas con esta enfermedad tienen una inteligencia normal, pero parecen hostiles debido a sus expresiones apagadas. [5]
6. Osificación muscular progresiva
Síntomas extraños: los músculos y tendones del paciente se convertirán gradualmente en huesos hasta que las articulaciones de todo el cuerpo no puedan moverse.
Según los expertos médicos, actualmente no existe cura para esta enfermedad. Esta extraña enfermedad es muy rara, existiendo sólo 600 pacientes en todo el mundo. ¿Esta enfermedad hace que los músculos de todo el cuerpo del paciente se conviertan gradualmente en huesos y parezca que están por todo el cuerpo? ¿Segundo esqueleto? (Como se muestra en la imagen) Al final, las articulaciones de la paciente no podrán moverse y ¿se convertirá en un ser vivo? ¿estatua? . [6]
7: Porfiria (¿legendaria? ¿Enfermedad vampírica?)
Síntomas extraños: solo puede vivir en la oscuridad y siente náuseas al mirar todo el cuerpo.
La enfermedad impide que los pacientes produzcan la proteína hemo (un factor clave en la producción de hemoglobina) e infecta la piel y el sistema nervioso, provocando dolor abdominal, calambres estomacales, náuseas, vómitos y otros síntomas. ¿Rey Loco? Jorge III también padecía la enfermedad. Los pacientes enfermarán cuando se expongan a la luz y sólo podrán vivir en la oscuridad. También deben recibir transfusiones de sangre cuando su hemoglobina es demasiado baja.
En los primeros días, cuando la comunidad médica no sabía nada sobre esta enfermedad, ¿las personas ignorantes a menudo consideraban que los pacientes tenían sueño por la noche? ¿vampiro? .
8. Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas
Enfermedad extraña: Un niño enfermo hace crecer a quienes lo rodean, provocando ansiedad emocional.
Los niños enfermos son como Alicia en el país de las maravillas de los cuentos de hadas, ¿causarán daño a las personas que los rodean? ¿gigante? ,?¿demonio? Las ilusiones hacen que los niños sean emocionalmente inestables y se comporten de manera extraña.
9: Pica
Síntomas extraños: se mete en la boca vidrio, polvo, papel y cosas no comestibles.