¿Qué es la leucoencefalopatía?
Profesor de facultad de medicina (denominado “maestro”): debido al avance continuo de la tecnología de neuroimagen, se han identificado muchos tipos diferentes de enfermedades de la sustancia blanca. Generalmente se puede dividir en enfermedades desmielinizantes, enfermedades hipomielinizantes, encefalopatía mitocondrial y enfermedades causadas por trastornos de la circulación sanguínea de la materia blanca.
Sheng: En primer lugar, ¿qué es la enfermedad desmielinizante? ¿Cuáles son sus características diagnósticas?
Profesor: La mielina es una membrana que envuelve las fibras nerviosas. Es un tejido aislante que evita que las fibras nerviosas interfieran entre sí durante la conducción. Se compone de una capa de grasa y una capa de proteína, que forman círculos concéntricos entre sí.
La estructura de la composición. Las enfermedades desmielinizantes son el resultado de la pérdida de mielina debido a una infección o deficiencia inmune después de que la mielina se ha desarrollado en la sustancia blanca del cerebro. Las enfermedades desmielinizantes comunes incluyen
los siguientes tipos:
La primera es la esclerosis múltiple. En el pasado, se consideraba una enfermedad común entre los blancos en Europa y América, pero recientemente se ha vuelto común. volverse más común entre los asiáticos. Sus características clínicas son múltiples lesiones en la sustancia blanca del cerebro y es fácil de recaer varias veces durante el curso de la enfermedad. La inmunoglobulina IgG y la tasa de síntesis en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes aumentan, a menudo aparecen bandas oligoclonales y el contenido de proteína básica de mielina (MBP) suele aumentar. Estas son características diagnósticas de la esclerosis múltiple.
La segunda es la encefalomielitis aguda diseminada. La enfermedad suele tener un inicio agudo, a menudo con antecedentes de infección sistémica aguda o vacunación, y a menudo se presenta con síntomas de pérdida del conocimiento y daño neurológico extenso. Hay lesiones extensas en las películas de TC y las células/proteínas en el líquido cefalorraquídeo a menudo aumentan, lo que también es un punto clave en el diagnóstico auxiliar.
Además, existe una forma relativamente rara de esclerosis concéntrica, una enfermedad crónica progresiva con desprendimiento de túnica. También se pueden observar lesiones esporádicas en las películas de TC, que a menudo se diagnostican erróneamente como "encefalitis esporádica". Los pacientes también pueden tener un aumento de células/proteínas en el líquido cefalorraquídeo, pero el diagnóstico es difícil y, si es necesario, se requiere una biopsia cerebral para confirmarlo.
Sheng: Entonces, ¿qué es la displasia de mielina?
Profesor: La enfermedad mielodisplásica, también conocida como 'leucodistrofia', es causada por la falla de la propia vaina de mielina en desarrollarse normalmente, por lo que ocurre principalmente en bebés, niños o adolescentes. Y a menudo hay factores genéticos. Las leucodistrofias comunes son las siguientes:
La más común se llama adrenoleucodistrofia (ALD), que es una enfermedad genética con un cromosoma X y ocurre principalmente en niños (7,5 años y 12 años son los dos picos). ). La mayoría de ellos comienzan con problemas de visión y audición, lo que indica una enfermedad en la segunda mitad del cerebro. Los síntomas clínicos son básicamente simétricos y también pueden ir acompañados de signos de daño a las glándulas suprarrenales, como oscurecimiento de la piel y disminución de la presión arterial. Se pueden observar grandes áreas de lesiones fusionadas en la tomografía computarizada o en la resonancia magnética, principalmente en la parte posterior del cerebro. Si se puede detectar en el plasma un aumento de los ácidos grasos de cadena muy larga (ácidos grasos por encima de C 20) o un aumento de la relación C26/C20, esto tiene un claro valor diagnóstico.
En segundo lugar, se llama leucodistrofia metacromática (MLD), que es una enfermedad genética recesiva que se presenta mayoritariamente en bebés o niños (cuando se pregunta por el historial médico, muchas veces no se encuentran enfermedades similares en la generación anterior) . Las manifestaciones clínicas pueden comenzar al año o dos años, incluyendo irritabilidad e incapacidad para mover las extremidades. Posteriormente, el tono muscular de todo el cuerpo disminuye gradualmente y luego aumenta, y aparecen trastornos del movimiento escalonados, como convulsiones y parálisis de las extremidades. Más tarde, aparecen opistótonos y rigidez de los músculos de todo el cuerpo. La actividad de la ariltioesterasa en la sangre y la orina se reduce significativamente y, a veces, se pueden encontrar partículas metacromáticas (las partículas ácidas rojas anormales pueden teñirse con un tinte alcalino azul) en el sedimento de la centrífuga de orina, lo que es una forma confiable de diagnosticar la enfermedad. .
La leucodistrofia global (GLD), otra enfermedad genética recesiva, también se presenta en bebés y, a veces, en adultos. Los síntomas clínicos son trastornos del movimiento por etapas, similares a los de MLD. Los análisis de sangre y orina son completamente normales y lo que se ve en la tomografía computarizada o la resonancia magnética es lo mismo que el MLD. Por lo tanto, cuando sea necesario, se justifica el uso de biopsias cerebrales, que revelan células globulares en la sustancia blanca.
En cuanto a la leucodistrofia (SLD) rojo de Sudán (o tinción positiva), es otra enfermedad genética dominante muy rara, es decir, la generación anterior suele tener un historial médico similar.
La mayoría de los casos ocurren en adultos jóvenes, adolescentes o adultos, tanto en hombres como en mujeres. Las imágenes de la discinesia por etapas y la resonancia magnética son básicamente las mismas que las de la leucodistrofia mencionada anteriormente. El examen del líquido cefalorraquídeo es completamente normal y solo se puede distinguir mediante una biopsia cerebral si es necesario.
La encefalopatía espongiforme es una enfermedad genética recesiva en los bebés que a menudo se manifiesta como convulsiones infantiles, atrofia óptica y agrandamiento de la cabeza. Se pueden observar lesiones dispersas de baja densidad en la TC o en la resonancia magnética. Se observa un aumento de acetilaspartato (NAA) mediante espectroscopia de resonancia magnética (MRS) y una falta de actividad de aspartato aciltransferasa en cultivos de fibroblastos de piel. A veces es necesaria una biopsia cerebral para obtener un diagnóstico definitivo.
También existe la aciduria glutárica, que es una rara aciduria orgánica hereditaria recesiva causada por la falta de actividad de una enzima (glutaril-CoA deshidrogenasa). Esta enfermedad es más común en niños y puede desarrollar gradualmente síntomas extrapiramidales como aumento del tono muscular sistémico o discinesia. En la aplicación del análisis cromatográfico se encontró que el ácido glutárico urinario en niños enfermos estaba elevado, lo que es la base principal para el diagnóstico de esta enfermedad.
La deficiencia sistémica de carnitina es otro trastorno del metabolismo de los ácidos grasos. Dado que la falta de carnitina en varios órganos promueve la oxidación de los ácidos grasos, pueden producirse lesiones en múltiples órganos como el cerebro, el hígado, los riñones y los músculos. El amoníaco en sangre del paciente aumentará y la carnitina disminuirá. Si puedes hacer una biopsia muscular, puedes encontrar partículas de grasa.
Además, existen algunas otras enfermedades metabólicas genéticas raras, como la distrofia axonal infantil, el síndrome de Cockayne, el síndrome cerebro-hepatorrenal (otra enfermedad peroxisomal, también un aumento de los ácidos grasos de cadena muy larga en el se puede ver sangre), etc. , puede ir acompañado de síntomas clínicos y manifestaciones de neuroimagen de leucodistrofia. Debido a limitaciones de tiempo, esta vez no es necesario presentarlos uno por uno.
Sheng: Sabemos mucho sobre las enfermedades de la mielina, pero ¿qué pasa con la encefalopatía mitocondrial?
Profe: Debes saber que las mitocondrias son subórganos del citoplasma y son fábricas que mantienen el metabolismo energético celular. Este tipo de enfermedad se debe a defectos en la estructura o función mitocondrial, lo que provoca lesiones en la sustancia blanca del cerebro, a veces acompañadas de lesiones en músculos u órganos internos.
En concreto, los tipos de daño de la sustancia blanca incluyen: ① Encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y accidente cerebrovascular (MELAS), que se manifiesta como hemiplejía, hemiplejía o convulsiones, y aumento de ácido láctico y piruvato en sangre. ② Encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), lesiones de la sustancia blanca, acompañadas de síntomas de disfunción gastrointestinal como la enfermedad de Hirschsprung. ③La encefalomielitis necrotizante aguda, o síndrome de Leigh, es más común en niños o adolescentes y puede causar coma agudo, parálisis de las extremidades y convulsiones, así como niveles elevados de amoníaco en la sangre. Los tipos anteriores pueden presentarse con diferentes manifestaciones clínicas del sistema nervioso, niveles elevados de lactato/piruvato en sangre, lesiones de la sustancia blanca en la tomografía computarizada o la resonancia magnética y lesiones morfológicas mitocondriales en la biopsia muscular.
Sheng: Además, ¿qué otras enfermedades pueden presentar daños en la materia blanca?
Profesor: Otra leucoencefalopatía subcortical rara, también conocida como "síndrome de leucoencefalopatía posterior reversible" (SLPR), es causada principalmente por cambios severos en la presión arterial o insuficiencia renal, que pueden conducir a un deterioro de la función vasomotora cerebral. la barrera hematoencefálica y la fuga de líquidos, o toxinas internas y externas que afectan la función vasomotora. Otras causas incluyen trastornos electrolíticos, disfunción inmune, intoxicación por medicamentos, etc. , por ejemplo:
① Encefalopatía hipertensiva aguda o eclampsia en mujeres embarazadas: son comunes la presión arterial alta, el dolor de cabeza agudo, los vómitos, la discapacidad visual, las convulsiones y los síntomas psiquiátricos. Las señales anormales en la mitad posterior del cerebro se pueden ver en imágenes de resonancia magnética.
②Leucoaraiosis: arteriosclerosis cerebral crónica, isquemia cerebral multifocal progresiva-infarto lacunar, los pacientes pueden experimentar deterioro cognitivo y se puede observar una densidad subcortical extensa en la resonancia magnética.
③ Hipercoagulabilidad: se puede observar en la coagulación intravascular diseminada (CID) y en la púrpura trombocitopénica trombótica tras una infección sistémica.
④ Anomalías electrolíticas en sangre: como hiponatremia e hipercalcemia.
⑤Después de la endarterectomía carotídea: el paciente tiene antecedentes de cirugía de la arteria carótida.
⑥ Insuficiencia renal o insuficiencia renal: enfermedad renal crónica, edema, aumento del nitrógeno ureico en sangre. Lo mismo que arriba para RMN.
⑦Enfermedades del tejido conectivo: lupus eritematoso sistémico, granulomatosis de Wegener, esclerosis sistémica: velocidad de sedimentación globular acelerada, inmunoglobulina sanguínea anormal, detección positiva de múltiples factores inmunes, CT/MRI que muestra lesiones de sustancia blanca en el rombencéfalo.
⑧Porfiria aguda intermitente (AIP): dolor abdominal agudo, vómitos, diarrea, debilidad de las extremidades, orina oscura, acompañado de dolor de cabeza, discapacidad visual, convulsiones y síntomas psiquiátricos, y la resonancia magnética muestra lesiones de la sustancia blanca.
⑨ Encefalopatía tóxica por fármacos: se encuentra en ciclosporina, fármacos antitumorales (como el tamoxifeno), fármacos inmunosupresores, sobredosis de efedrina, etc. También pueden producirse daños en la sustancia blanca durante el examen de tomografía computarizada o resonancia magnética.