¿Qué es la condensación? ¿Se puede curar?

La neurofibromatosis es un trastorno genético poco común caracterizado por pigmentación de la piel y múltiples neurofibromas. Aproximadamente el 25-50% de los pacientes tienen antecedentes familiares positivos. Pueden aparecer manchas de pigmentación en la piel del paciente poco después del nacimiento, que son de color marrón lechoso y aumentan o se expanden gradualmente. En ocasiones las lesiones aparecen más tarde y la enfermedad comienza durante el desarrollo. Los cambios fisiológicos como el crecimiento, el embarazo, la menopausia, las enfermedades infecciosas y la estimulación mental pueden agravar la afección.

1. Síntomas cutáneos:

① Casi todos los casos presentan manchas café con leche en la piel al nacer, con diferentes formas y tamaños, bordes irregulares y sin superficie cutánea que sobresalga. A menudo ocurren en partes no expuestas del tronco; más de 6 manchas café con leche antes de la pubertad (>> 15 mm después de la pubertad) tienen un alto valor diagnóstico, y las pecas en todo el cuerpo y las axilas también son una de las características.

② La pigmentación grande y oscura indica neurofibromas agrupados, y la línea media indica tumores de la médula espinal.

(3) Los dermatofibromas y fibrocondromas ocurren comúnmente en la infancia y se distribuyen principalmente en el tronco y la piel de la cara; , también puede ocurrir en las extremidades. Mayormente rosados, en número variable, que varían en tamaño desde miles, en su mayoría sésamo, frijol mungo hasta naranja, tumores blandos, fijos o pediculados, suaves y elásticos al tacto. Nódulos en forma de cuentas que pueden moverse y moverse; causar dolor, sensibilidad, dolor irradiado o parestesia. El neurofibroma del plexo es un neurofibroma difuso del tronco nervioso y sus ramas, que suele acompañarse de proliferación masiva de piel y tejido subcutáneo, provocando hipertrofia difusa de la zona o extremidad, denominada elefantiasis por neurofibromatosis.

2. Síntomas del sistema nervioso:

Aproximadamente el 50% de los pacientes presentan síntomas neurológicos, causados ​​principalmente por compresión de tumores de nervios periféricos, seguidos de gliosis, proliferación vascular y deformidades óseas.

① Tumores intracraneales: el neuroma acústico es el más común y los neuromas bilaterales son las características principales de NFⅱ. A menudo se combinan con meningiomas, meningiomas múltiples, gliomas, ependimoma ventricular y meningocele, nervio espinal. Schwannoma de raíz dorsal, etc. Pueden ocurrir el nervio óptico, el nervio trigémino y el nervio poscraneal. En algunos casos, pueden ocurrir retraso mental, deterioro de la memoria y ataques epilépticos.

② Tumores intraespinales: los neurofibromas y meningiomas únicos o múltiples pueden ocurrir en cualquier nivel de la médula espinal y pueden combinarse con deformidad de la columna, inflamación de la médula espinal y siringomielia;

③ Periféricos Tumores nerviosos: los nervios periféricos pueden verse afectados y la cola de caballo es común. Los tumores se distribuyen en forma de cuentas a lo largo de los troncos nerviosos y generalmente no presentan síntomas evidentes. Por ejemplo, un crecimiento repentino o un dolor intenso pueden ser malignos.

3. Síntomas oculares:

Se pueden observar fibrocondromas o neurofibromas plexiformes en los párpados superiores, se pueden palpar masas en la órbita, se puede observar exoftalmos y debajo el iris de color amarillo anaranjado. La lámpara de hendidura Los pequeños nódulos redondos son hamartomas, también conocidos como nódulos de Lisch, que pueden aumentar de tamaño con la edad. Esta es una actuación única de NFI. Se pueden observar tumores de color blanco grisáceo en el fondo del ojo y la papila óptica está abultada. El glioma del nervio óptico puede causar proptosis y pérdida de la visión.

4. La displasia ósea congénita común incluye escoliosis, protrusión y cifosis, asimetría del cráneo, defectos y depresiones.