¿Cuáles son los tres tipos de mutaciones genéticas?
Existen cuatro tipos de mutaciones genéticas:
1. Mutación por sustitución de bases (substitution)
Se refiere a la sustitución de un par de bases en la molécula de ADN A. La mutación causada por la sustitución de otro par de bases diferente también se denomina mutación puntual. Hay dos formas de transformación y transversión por mutación puntual. Si una purina se reemplaza por otra purina o una pirimidina se reemplaza por otra pirimidina, se llama transición.
Una mutación en la que la purina reemplaza a la pirimidina o la pirimidina reemplaza a la purina se llama transversión. Dado que hay cuatro tipos de bases en la molécula de ADN, son posibles 4 tipos de transiciones y 8 tipos de transversiones (consulte la figura anterior). Entre las mutaciones que ocurren naturalmente, hay más transiciones que transversiones.
La conmutación de pares de bases puede deberse a la incorporación de bases analógicas. Por ejemplo, el 5-bromouracilo (BU) es un compuesto similar a la timina. Tiene dos estructuras: ceto y enol. Generalmente, la forma ceto es más fácil de cambiar a forma alcohólica.
Cuando el ADN se replica, la cetona BU reemplaza a la T, de modo que el par de bases A-T se convierte en A-BU; durante la segunda replicación, el enol BU puede emparejarse con G, por lo que aparecen los pares de bases G-BU; en la tercera copia, G y C se emparejan, lo que da como resultado un par de bases G-C, de modo que el par de bases A-T original se convierte en un par de bases G-C.
La conversión de pares de bases también puede deberse a mutagénesis con algunos mutágenos químicos. Por ejemplo, los nitritos pueden desaminar oxidativamente la citosina (C) en uracilo (U). En la siguiente replicación, U no se emparejará con G sino con A; el resultado de la replicación C-G se convierte en T-A (ver la imagen de la derecha).
Otro ejemplo es que el gas mostaza y el sulfato de dietilo en el agente alquilante pueden etilar G en guanina alquilada (mG). Como resultado, mG no se empareja con C, sino con T. Emparejado y copiado, G-C. se convierte en A-T.
2. Mutación por desplazamiento de marco (translocación)
Se refiere a cuando uno o varios (no 3 o múltiplos de 3) pares de bases se insertan o se pierden en un sitio determinado del fragmento de ADN. Mutación que causa desalineación de una serie de secuencias codificantes después del sitio de inserción o pérdida. Puede causar anomalías en la información genética posterior en ese sitio. Los genes con mutaciones de cambio de marco pueden cambiar la secuencia de aminoácidos de la cadena polipeptídica cuando se expresan.
Afectando así gravemente a la estructura y función de proteínas o enzimas. Los mutágenos de acridina como la proflavina, la naranja de acridina, etc. tienen moléculas relativamente planas y pueden insertarse entre pares de bases adyacentes de moléculas de ADN. Si se inserta antes de la replicación del ADN, provocará la inserción de un par de bases; si se inserta durante el proceso de replicación, provocará la eliminación de un par de bases. Ambos resultados provocarán mutaciones por cambio de marco.
3. Mutación por deleción (deletion)
Los genes también pueden mutarse debido a la deleción de segmentos más largos de ADN. Si el alcance de la deleción incluye dos genes, será como si dos genes mutaran al mismo tiempo, por lo que también se denomina mutación multisitio. Las mutaciones causadas por deleciones no sufren mutaciones inversas. En sentido estricto, la eliminación debería ser una aberración cromosómica.
4. Mutación por inserción (insertion)
Si se inserta un trozo de ADN extraño en el ADN de un gen, su estructura se destruirá y provocará la mutación. El fago Mu-1 de Escherichia coli y algunas secuencias de inserción (IS) y transposones (ver elementos transponibles) son elementos genéticos que pueden transferir posiciones cuando se transfieren a un determinado gen, mutan el gen.
Muchos transposones portan genes de resistencia a los medicamentos. Cuando se transfieren a un determinado gen, por un lado provocan mutaciones y, por otro, aparece un gen de resistencia a los medicamentos en esa posición. La molécula de ADN insertada se puede perder mediante escisión, y una escisión precisa puede restaurar el gen mutante a un gen de tipo salvaje. La frecuencia de este evento no aumentó con el tratamiento con mutágeno.