¿Qué es el temblor esencial?
Clasificación de la enfermedad
El temblor idiopático también se denomina temblor familiar y alrededor del 60% de los pacientes tienen antecedentes familiares. En muchas familias con temblor esencial no se encuentra ningún fenómeno intergeneracional y la distribución por género es equilibrada. En general, se trata de una herencia autosómica dominante, que se manifiesta plenamente antes de los 65 a 70 años. Se han descrito algunos casos de manifestación incompleta y casos esporádicos. Las características clínicas de los tipos esporádico y hereditario son completamente consistentes y generalmente se consideran la misma enfermedad, pero aún no se han identificado las anomalías genéticas relacionadas. El patrón bimodal de edad al inicio del temblor esencial sugiere la posible presencia de dos genes anormales diferentes. La edad de aparición del temblor familiar es más temprana que la de los casos esporádicos, lo que sugiere que el temblor esencial de aparición temprana se ve más fuertemente afectado por la susceptibilidad genética, y la susceptibilidad genética afecta significativamente las características del subtipo clínico.
Causa
Se desconoce la causa exacta de esta enfermedad. Puede ser el resultado de la interacción entre las aferencias del huso del músculo periférico y los osciladores autónomos centrales. El núcleo intermedio ventral del tálamo (VIM) es un núcleo que recibe información propioceptiva, y la actividad de descarga rítmica de sus neuronas puede desempeñar un papel clave, lo que ha sido confirmado mediante registros electrofisiológicos y cirugía estereotáxica. Los estudios PET que utilizaron CO2 marcado con oxígeno (15O) demostraron una función hipermetabólica en el cerebelo y los núcleos olivares inferiores de forma bilateral. La resonancia magnética funcional (FMRI) mostró realce de las áreas corticales motoras y sensoriales, el globo pálido y el tálamo en el lado contralateral de la extremidad afectada, e hiperactividad del núcleo dentado bilateral, el hemisferio cerebeloso y el núcleo rojo. Estos resultados sugieren que el temblor es el resultado de oscilaciones en los bucles cerebelo-olivares en el tálamo y en las vías de la corteza motora a la columna vertebral. Dado que no hay cambios específicos en la patoanatomía y la ubicación del marcapasos de vibración anormal en el sistema nervioso central no está clara, se especula que el oscilador central regula la generación y amplitud del temblor mediante la intensificación o supresión de los reflejos periféricos.
Manifestaciones clínicas
Múltiples grupos
1. Antecedentes familiares El temblor esencial también se denomina temblor familiar. Aproximadamente el 60% de los pacientes tienen antecedentes familiares y se presentan con normalidad. Síntomas: características genéticas cromosómicamente dominantes. Los informes de antecedentes familiares varían entre los investigadores, oscilando entre el 17,4% y el 100%. La razón de esta enorme diferencia son los diferentes criterios de diagnóstico del temblor esencial. La evaluación adecuada de los antecedentes familiares de temblor esencial depende del asesoramiento y del examen clínico de los síntomas del temblor.
2. La incidencia típica del temblor esencial se puede encontrar en niños, adolescentes y personas de mediana edad y ancianos. La tasa de incidencia en la población general es del 0,3% al 1,7% y aumenta con la edad. . La tasa de incidencia aumentó al 5,5% en personas mayores de 40 años y al 10,2% en personas mayores de 65 años. No hubo diferencias significativas en la incidencia entre hombres y mujeres. También se informa que la proporción de incidencia entre hombres y mujeres en Suecia y Finlandia es de 0,5:0,71. El temblor esencial puede ser más común en los zurdos.
3. Edad de aparición El temblor esencial puede comenzar a cualquier edad. Hay dos opiniones sobre la edad máxima de aparición. Una opinión es que la distribución por edades de inicio es bimodal, es decir, entre los 20 y 30 años y entre los 50 y 60 años. Otra opinión es que el temblor esencial rara vez ocurre en adolescentes y el número de pacientes aumenta con la edad, siendo la edad promedio de aparición entre 37 y 47 años.
4. La edad de aparición del temblor no tiene nada que ver con el desarrollo de la enfermedad. La mayoría de los estudiosos coinciden en que la enfermedad progresa lentamente y nunca entra en remisión. La pérdida del trabajo de parto debido al temblor comienza entre 10 y 20 años después del inicio y la incidencia aumenta con la duración de la enfermedad y la edad.
Síntomas de la enfermedad
El único síntoma del temblor esencial es el temblor, acompañado ocasionalmente de entonación anormal y marcha ligera. Los enfermos suelen comenzar en las extremidades superiores, afectando principalmente a las extremidades superiores, pero también a la cabeza, las piernas, el tronco, la voz y los músculos faciales. Se caracteriza por temblor postural, que puede contener componentes de temblor motor, intencional o estático. El temblor puede empeorar durante el movimiento hacia un destino. La frecuencia del temblor es de 4~8Hz. La frecuencia de incidencia es de 8~12Hz. A medida que aumenta el curso de la enfermedad y la edad, la frecuencia disminuye gradualmente y la amplitud aumenta gradualmente.
Los pacientes suelen sentir vibraciones en el cuerpo durante los primeros meses, seguidas de breves temblores cuando están excitados o cansados, y luego continúan. Puede controlarse en un corto período de tiempo y el impacto en sus actividades no es obvio. En esta etapa, el temblor postural es reflejo, ocurre rápidamente y dura sólo unos segundos. A medida que aumenta la amplitud del temblor, suele ser difícil de controlar e incluso puede afectar al trabajo. Incluso los temblores severos a menudo fluctúan y a veces desaparecen temporalmente mientras se mantiene la postura. La amplitud y frecuencia de los temblores a menudo cambian durante diferentes movimientos y posturas. En este momento, aún puedes suprimir el temblor por tu cuenta, pero será más difícil y llevará menos tiempo.
Generalmente se cree que el temblor esencial se produce de forma simétrica en ambos miembros superiores y también puede ser causado por miembros superiores unilaterales. Una vez que las extremidades superiores se ven afectadas, a menudo progresa hacia la cabeza. Cabeza. Lengua y mandíbula. La hemorragia en el tronco y las extremidades inferiores es rara y sólo aparece en las últimas etapas de la enfermedad, y es menos grave que en las extremidades superiores.
Los síntomas típicos son temblor rítmico de abducción-aducción y temblor de flexión-extensión de la mano. El temblor de pronación-supinación (similar a la enfermedad de Parkinson) es muy raro. Las palabras escritas podrán estar deformadas, pero no serán demasiado pequeñas. Otro sitio común de afectación es el grupo de músculos craneocervicales, que puede acumularse en la cabeza, la lengua o los músculos vocales, manifestándose como un temblor postural severo en las manos del paciente y un temblor de cabeza, incluidos movimientos verticales de "asentimiento" y movimientos horizontales de "asentimiento". Movimiento de sacudir la cabeza. Los temblores del paladar blando y la lengua pueden provocar dificultad para hablar.
El temblor afectará a las actividades entre 10 y 20 años después del inicio. La gravedad aumenta con la edad, perjudicando la capacidad de realizar actividades sorpresa, y alcanza su punto máximo en el sexto, 10 años después del inicio. El 86% de los pacientes tienen entre 60 y 70 años y su crecimiento puede afectar las actividades sociales y las capacidades de vida, incluidas escribir, beber, comer, vestirse, hablar y operar. Cuanto mayor sea la tasa de crecimiento, mayor será la capacidad de influir en la actividad. No existen diferencias en los efectos del temblor sobre el género. Muchos factores pueden influir en el temblor. El hambre, la fatiga, las emociones y la temperatura (fiebre alta, baños calientes) pueden agravar los temblores. Como la mayoría de los movimientos involuntarios, el temblor esencial se resuelve durante el sueño y existen algunos informes de que el temblor persiste durante el sueño.
Es característica la respuesta del temblor esencial al etanol. Muchos pacientes pueden reducir sus temblores tomando incluso pequeñas cantidades de etanol. Del 42% al 75% de los pacientes experimentan una reducción del temblor después de beber alcohol, pero es sólo temporal, generalmente dura de 2 a 4 horas y el temblor empeora al día siguiente. Rara vez se han informado efectos similares del etanol sobre otros tipos de temblor, y el etanol actúa de manera central.
Se ha descrito que el temblor esencial puede ir acompañado de otros trastornos del movimiento. En pacientes con temblor esencial, la incidencia de la enfermedad de Parkinson es mucho mayor que en la población de control normal. Incluso entre personas mayores de 60 años con temblor esencial, el riesgo de enfermedad de Parkinson era 24 veces mayor que en una población aleatoria del mismo grupo de edad. El temblor postural es muy común en muchos trastornos del movimiento, incluida la enfermedad de Parkinson, e incluso puede ser el único síntoma en las primeras etapas. La falta de criterios diagnósticos estrictos puede llevar a un diagnóstico erróneo de temblor esencial.
6,6%~47% de los pacientes con temblor esencial tienen distonía. El temblor postural también es común en la distonía, especialmente en el calambre del escritor, y entre el 7% y el 23% de las distonías se asocian con temblor esencial. La tortícolis espasmódica suele ir acompañada de temblores en la cabeza y el tronco.
El temblor esencial puede presentarse con manifestaciones de temblor atípicas, que incluyen trastorno del movimiento de la mano, temblor estático y postural complejo, temblor primario de la escritura, temblor vocal localizado, temblor mandibular y temblor localizado de la lengua y temblor ortostático.
El temblor que se limita a una determinada parte del cuerpo durante la enfermedad no puede considerarse temblor esencial. Como temblor de lengua, temblor de mandíbula, temblor vocal, temblor ortostático esencial, temblor ocupacional, etc. Estos temblores localizados sólo pueden considerarse variaciones del temblor esencial cuando aparecen temblores característicos típicos durante el curso de la enfermedad.