¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

La hemorragia es la principal manifestación clínica de la enfermedad. Los pacientes tienen tendencias a lesiones/sangrados menores/espontáneos a largo plazo después de la cirugía. Los casos graves pueden ocurrir después del nacimiento, mientras que los casos leves pueden ocurrir más adelante en la vida.

1. El sangrado de la piel y mucosas es el sitio más común, debido a que el tejido subcutáneo, encías, lengua y mucosa oral se lesionan con facilidad. El sangrado/hematoma se observa comúnmente en niños después de una colisión frontal, pero el sangrado de la piel y las membranas mucosas no es una característica de esta enfermedad.

2. El sangrado articular es una manifestación clínica común en pacientes con hemofilia A. A menudo ocurre después de un traumatismo, una caminata larga o un ejercicio, y causa sangrado sinovial. Es más común en la articulación de la rodilla, seguida del tobillo. , Articulaciones de cadera, codo, hombro, muñeca. El sangrado articular se puede dividir en tres etapas:

A. Etapa aguda: sangrado dentro y alrededor de la articulación, que causa calor local, enrojecimiento, hinchazón y dolor en la articulación. Seguido de espasmos musculares, movimiento limitado y articulaciones en su mayoría en posición flexionada.

Etapa B. Panartritis: En la mayoría de los casos, debido al sangrado repetido, la sangre no puede absorberse por completo. Las enzimas liberadas por los glóbulos blancos y otros componentes de la sangre estimulan el tejido articular, provocando inflamación crónica y engrosamiento de la membrana sinovial.

C Etapa tardía: fibrosis articular/rigidez articular, deformidad, atrofia muscular, destrucción ósea y contractura articular que conduce a la pérdida de función. El sangrado recurrente en la articulación de la rodilla a menudo causa flexión, valgo y subluxación del peroné de la articulación de la rodilla, formando un patrón característico de hemofilia.

3. El sangrado muscular y el hematoma ocurren a menudo en la hemofilia A grave, que ocurre principalmente después de un trauma/actividad muscular durante demasiado tiempo, y son más comunes en los grupos de músculos que ejercen fuerza.

4. Hematuria Los pacientes con hemofilia A grave pueden tener hematuria microscópica o hematuria macroscópica sin dolor ni antecedentes de traumatismo. Pero si hay un coágulo de sangre en el uréter, hay síntomas de cólico renal.

5. Los quistes pseudotumorales (quiste sanguíneo de hemofilia) pueden aparecer en cualquier lugar, con mayor frecuencia en los muslos, la pelvis, las pantorrillas, los pies, los brazos y las manos y, a veces, en los ojos.

6. Sangrado después de un traumatismo o cirugía. Diversos grados de traumatismo y cirugía menor pueden causar supuración o sangrado constante y lento.

7. El sangrado de otras partes del tracto digestivo puede manifestarse como vómitos con sangre, melena, sangre en las heces o dolor abdominal. La mayoría de los pacientes tienen lesiones primarias como úlceras gástricas y duodenales; la hemoptisis se relaciona principalmente con lesiones primarias como tuberculosis y bronquiectasias. En las personas con hemofilia A, las epistaxis y los hematomas sublinguales suelen ser causados ​​por lesiones en la boca. El hematoma sublingual puede causar desplazamiento de la lengua. Si el hematoma se desarrolla hasta el cuello, a menudo causa disnea y suele ser la causa de la muerte en pacientes con hemofilia.

8. Síntomas de compresión provocados por el sangrado y sus complicaciones. El hematoma comprime los nervios, lo que puede provocar entumecimiento, pérdida de sensibilidad, dolor intenso, atrofia muscular, etc. En el área de control del nervio comprimido; lengua, piso de la boca, amígdalas, pared faríngea posterior y parte frontal del cuello, el sangrado puede causar obstrucción del tracto respiratorio superior, lo que provoca dificultad para respirar o incluso asfixia. provocar necrosis tisular.

Criterios diagnósticos

Los criterios para el diagnóstico clínico son:

aLa mayoría de los pacientes son varones (las mujeres homocigotas son raras), con o sin antecedentes familiares, con antecedentes familiares Aquellos que son compatibles con herencia recesiva ligada al cromosoma X;

B. Sangrado en articulaciones, músculos y tejidos profundos, con o sin antecedentes de actividad excesiva, esfuerzo, traumatismo o sangrado postoperatorio anormal, y articulaciones. se puede observar deformidad en casos graves;

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