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Los animales cuyos genomas han sido secuenciados hasta ahora incluyen Caenorhabditis elegans (1998), Drosophila melanogaster (2000), perro (2004) y pollo (2004). Investigadores chinos han completado de forma independiente la secuenciación completa del genoma del arroz, gusanos de seda, pollos, insectos chupadores de sangre y otras especies. \x0d\x0d\Indicaciones clínicas para pruebas cromosómicas\ x0d \ 1. Pacientes con disfunción reproductiva \ x0d \ Al menos del 7% al 10% de los maridos con disfunción reproductiva como infertilidad, abortos múltiples, teratomas, etc. son portadores de anomalías cromosómicas. Anomalías estructurales cromosómicas comunes, como translocaciones e inversiones equilibradas, y anomalías cuantitativas, como 45, XO o 47 XXXY causadas por la falta de un cromosoma X en las mujeres o un cromosoma Y adicional. Translocaciones e inversiones equilibradas, debido a que no hay pérdida de genes, los propios portadores a menudo no padecen la enfermedad, pero las anomalías cromosómicas de sus células germinales pueden causar infertilidad, abortos espontáneos, teratogénesis y otras disfunciones reproductivas. Un número anormal de cromosomas sexuales no sólo conduce a la infertilidad, sino que también a menudo conduce a características sexuales secundarias anormales. \x0d\ x0d\II. Los pacientes con características sexuales secundarias anormales\x0d\son más comunes en mujeres. Si presentan amenorrea primaria, pobre desarrollo sexual, baja estatura, cubital valgo, tórax en escudo e inteligencia ligeramente inferior, poco o ningún vello púbico y axilar, línea del cabello baja, infertilidad, etc. , considere si tienen anomalías del cromosoma X. Las anomalías comunes del cromosoma X incluyen el síndrome de Turner y el cromosoma X en anillo. Las pacientes con síndrome de Turner tienen un cromosoma X menos que las mujeres normales y tienen un cariotipo de 45, XO. Por alguna razón, los pacientes con cromosomas X circulares rompen ambos extremos del cromosoma X al mismo tiempo y los vuelven a unir en los puntos rotos. Cuanto más pequeño es el cromosoma circular, más graves son los síntomas clínicos. La detección temprana de estas anomalías y el tratamiento adecuado pueden mejorar hasta cierto punto las características sexuales secundarias y también pueden conducir a la fertilidad. \x0d\\x0d\ III. Pacientes con hermafroditismo genital externo\x0d\Para pacientes con una diferenciación poco clara de los genitales externos, como hipospadias del pene e hipertrofia del clítoris que parece un pene, a menudo es difícil determinar correctamente el género según la apariencia de los genitales externos. El examen de los cromosomas sexuales puede ayudar a confirmar el diagnóstico. Según los resultados del examen cromosómico y otros exámenes clínicos, el hermafroditismo se puede dividir en hermafroditismo verdadero, pseudohermafroditismo y síndrome de inversión sexual. \x0d\1. Verdadero hermafroditismo: los genitales internos tienen ambos sexos, es decir, hay testículos, conductos deferentes, ovarios y trompas de Falopio en el cuerpo al mismo tiempo. El examen cromosómico muestra dos tipos: 1,46,XX/46,XY, es decir, hay dos líneas celulares en un organismo y la proporción de cada célula determina la orientación sexual. La razón es: los espermatozoides X y los espermatozoides Y fertilizan dos óvulos al mismo tiempo, o los espermatozoides X y los espermatozoides Y fertilizan el óvulo y el cuerpo polar que se acaban de formar y que aún no se han excretado del cuerpo. 2. El cariotipo es 46,XX, pero algunos genes o fragmentos del cromosoma Y se localizan fácilmente en el cromosoma X, o los genes autosómicos están mutados y tienen la función del cromosoma Y. \x0d\2. Pseudohermafroditismo: se puede dividir a su vez en pseudohermafroditismo femenino y pseudohermafroditismo masculino. El pseudohermafroditismo femenino se manifiesta como genitales internos femeninos, incluidos el útero, los ovarios y las trompas de Falopio, y la prueba cromosómica es 46,XX. Los genitales internos del pseudohermafroditismo masculino son masculinos, es decir, las gónadas son testículos y el cariotipo es 46, XY. \x0d\3. Síndrome de inversión de sexo: es decir, el cariotipo es opuesto al fenotipo. Por ejemplo, el cariotipo es cariotipo femenino 46,XX, pero el fenotipo es masculino o el cariotipo es cariotipo masculino 46,XY, pero el fenotipo es femenino; Las principales manifestaciones clínicas de los varones 46.XX son displasia testicular, criptorquidia, hipospadias del pene, pocos o ningún esperma y pueden tener laringe y barba. El vello escaso en las axilas tiene una tasa de incidencia de 1/20.000 personas. 46. Las principales manifestaciones clínicas de las mujeres XY son estatura alta, ovarios en forma de cordón, ausencia de útero, ceguera vaginal, amenorrea primaria y mamas poco desarrolladas. \x0d\\x0d\ IV.
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La corteza es de color marrón grisáceo claro o marrón amarillento, agrietada longitudinalmente; las ramillas son de color marrón claro y lisas, las ramas y las hojas huelen a alcanfor; Las hojas son alternas, coriáceas, elípticas u ovaladas, de 6 a 12 cm de largo, de 3 a 6 cm de ancho, ápice acuminado, base roma o ampliamente en forma de cuña, enteras u onduladas, superficie superior verde oscuro y brillante, superficie inferior gris verde o rosa. Las hojas jóvenes, sin pelo, son rojas, con 3 venas que emergen por encima de la base y glándulas elevadas en las axilas de las venas, de 2 a 3 cm de largo; Panícula axilar; flores pequeñas, de color blanco verdoso o amarillo claro, de alrededor de 2 mm de largo; perianto de 6 lóbulos, ovaladas, de alrededor de 2 mm de largo, densamente pubescentes en el interior, 9 estambres fértiles, anteras de ovario de 4 lóbulos globosos, lisos y sin pelo; estilo corto, estigma capitado. La drupa es esférica, de aproximadamente 65438 ± 0 cm de ancho, de color negro púrpura cuando está madura y la base está rodeada por tubos perianto persistentes y agrandados. El período de floración es de abril a junio. El período de fructificación es de agosto a octubre. Se cultiva o se silvestre a lo largo de los ríos o crece en humedales y llanuras. Distribuido en Guangdong, Guangxi, Yunnan, Guizhou, Jiangsu, Zhejiang, Anhui, Fujian, provincia de Taiwán, Jiangxi, Hubei, Hunan, Sichuan y otros lugares. Las raíces (raíces de alcanfor), corteza (corteza de alcanfor), hojas (hojas de alcanfor), frutos (semillas de alcanfor) y cristales (alcanfor) extraídos de la madera, ramas y hojas de esta planta también se utilizan con fines medicinales, cada uno de ellos. artículos detallados. Por lo general, en invierno, los troncos de los árboles de alcanfor se cortan, aserran, cortan en trozos pequeños y se secan al sol. Los materiales medicinales son trozos de madera irregulares, con una apariencia de color marrón rojizo a marrón oscuro y anillos de crecimiento en la sección transversal. La textura es espesa y dura, con un fuerte aroma a alcanfor y un sabor fresco. Lo mejor es que sea grande, completo y fragante. Es abundante en Guangxi, Jiangxi, Fujian, la provincia de Taiwán, Hunan, Hubei, Sichuan, Yunnan y otros lugares a lo largo de la costa de mi país, siendo la provincia de Taiwán la que tiene la mayor producción. Hay placas de fondo para barcos fabricadas con este producto en el área de Sichuan. Después de años de remojo en agua y pudrición, se sacó y se usó como medicamento, llamado "Jiashenxiang". Composición química: La madera de alcanfor contiene alcanfor y aceite aromático volátil (aceite de alcanfor). El aceite de alcanfor se puede destilar a presión reducida para obtener 20 aceite blanco (punto de ebullición 160 ~ 165°C), que contiene 1,8-cineol 25 ~ 30, α-pineno, canfeno, limoneno, etc. 24 aceite rojo (punto de ebullición 210 ~ 250 ℃), que contiene safrol, α-terpineol, carvacrol, eugenol, etc. El aceite azul es 1 (punto de ebullición 250 ~ 300 ℃) y contiene bisfenoleno, bisaboleno, α-alcanforeno y? . Los alcaloides del cinabrio y del pistacho todavía se obtienen de las raíces del árbol de alcanfor. La madera también contiene alcanos normales C16~25, isoparafinas C17~33, alcanoles C16, 20, 22, 24, 26, 28 (aproximadamente 50 de los cuales son alcanoles C26), β-sitosterol, polioles, cetonas, alcohol, etc. En la corteza también se detectaron ácido propiónico, ácido butírico, ácido valérico, ácido caproico, ácido caprílico, ácido cáprico, ácido láurico, ácido mirístico, ácido esteárico, ácido oleico, etc. Las hojas todavía contienen n-alcanos C16~33. Las semillas contienen aceite graso, del cual los ácidos grasos saturados representan el 93%; las proporciones de ácido trisaturado, ácido disaturado, ácido monosaturado y glicérido triinsaturado son 80, 17, 1 y 2 respectivamente. Las hojas en diferentes estados de médula contienen alcanfor de 0,2 a 1,5. El contenido de safrol en las hojas es de 0,04 ~ 0,05, independientemente de la estación. Las hojas de las variedades de árboles de alcanfor contienen 0,83 de aceite volátil pesado y 0,26 de aceite volátil ligero. El petróleo pesado contiene 80% de safrol y 10% de alcanfor. El aceite ligero contiene 70% de linalol y 1% de alcanfor. Las vainas de las hojas de alcanfor de Yunnan contienen canfeno, α-pineno, cimeno, linalol, α-terpineol, alcanfor, citral, decanal, metilheptenona y 1,8-cineol y eugenol. Las hojas frescas de Cinnamomum camphora, una pequeña variante de Cinnamomum camphora, contienen entre un 0,68 y un 2 % de aceite, aproximadamente un 50 % de alcanfor, aproximadamente un 42 % de citral y metilhepteno, así como 1,8-cineol, α-pineno y canfeno y dl-limoneno. El aceite de hoja de otra variedad menor, Cinnamomum camphora, está compuesto principalmente de terpenos y 1,8-cineol.
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