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- ¿Qué es la deficiencia de G6-PD? ¿Cuál es la razón principal? ¿Cuáles son algunas buenas opciones de tratamiento? Introducción a la deficiencia de G6PD Deficiencia de G6PD La deficiencia hereditaria de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la deficiencia enzimática hereditaria más común, comúnmente conocida como favismosis. Aproximadamente 200 millones de personas en todo el mundo padecen esta enfermedad. La causa de la deficiencia de G6PD es una mutación en el gen G6PD, que conduce a una disminución de la actividad enzimática. Los glóbulos rojos no pueden resistir el daño oxidativo y sufren daños, lo que provoca anemia hemolítica. Manifestaciones clínicas de la deficiencia de G6PD Las manifestaciones clínicas de la deficiencia de G6PD son aproximadamente las mismas que las de la anemia hemolítica general. Se puede dividir en tipos clínicos como ictericia neonatal, enfermedad de las leguminosas, hemólisis inducida por fármacos, hemólisis infecciosa y anemia hemolítica no esférica. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad varían en gravedad. La mayoría de los pacientes, especialmente las mujeres heterocigotas, suelen ser asintomáticos y algunos pacientes pueden presentar síntomas de anemia hemolítica crónica. Las reacciones hemolíticas agudas, como hemoglobinuria, ictericia y anemia, a menudo son inducidas por el consumo de habas, la ingesta o la exposición a ciertos medicamentos e infecciones. La anemia hemolítica aguda grave inducida por la deficiencia de G6PD puede provocar insuficiencia hepática, renal o cardíaca e incluso la muerte debido a la destrucción excesiva de los glóbulos rojos. La deficiencia de G6PD es la principal causa de ictericia patológica en los recién nacidos. Deficiencia de G6PD El modo de herencia de la deficiencia de G6PD es una herencia dominante incompleta ligada al cromosoma X, y las manifestaciones de la deficiencia enzimática son diversas. Algunas mujeres heterocigotas pueden tener actividad enzimática normal. Hay más pacientes varones que mujeres. Principios de diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de G6PD: la deficiencia de G6PD es la misma que la de las personas normales y no requiere tratamiento especial cuando no existe una causa o enfermedad. La clave de la prevención es la prevención. Siga estrictamente estas recetas saludables para prevenir ataques epilépticos. En segundo lugar, administrar pequeñas dosis de fenobarbital a mujeres embarazadas o recién nacidos en el tercer trimestre del embarazo puede reducir eficazmente la aparición de kernicterus neonatal. La transfusión de sangre es el tratamiento más eficaz para los episodios agudos de la enfermedad, seguida de la corrección de la acidosis y el tratamiento de la insuficiencia renal. Los pacientes con hemólisis leve a moderada generalmente reciben tratamiento con reposición de líquidos. Prescripción sanitaria 1. Está prohibido comer habas o habas crudas y habas procesadas, y evitar acudir al origen de las habas durante las épocas de floración, fructificación o recolección. 2. Está prohibido utilizar pastillas malolientes que contengan naftaleno y guardarlas en el armario para repeler insectos. 3. Causas de infección: hepatitis viral, influenza, neumonía, tifoidea, paperas, etc. 4. Cuando consulte a un médico, recuérdele: Soy un paciente con deficiencia de G6PD, pídale al médico que use medicamentos de manera razonable de acuerdo con mi condición. 5. Cualquier síntoma como fiebre, dolor abdominal, vómitos, tez amarilla o pálida, orina de color marrón amarillento o rojo oscuro, etc., que se presente dentro de horas o días después de la infección o después de la exposición o ingesta de los alimentos o medicamentos mencionados anteriormente, se considerará todas las reacciones hemolíticas agudas y deben tratarse inmediatamente. ¡Vaya al servicio de urgencias del hospital! ! Preguntas frecuentes: ¿La deficiencia de G6PD sólo se transmite a los hombres y no a las mujeres? Si una hija se enferma, ¿qué gen de sus padres hereda? La deficiencia hereditaria de G6PD es una herencia dominante incompleta ligada al cromosoma X, que anteriormente se pensaba que era una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Posteriormente, se descubrió que la actividad de la enzima G6PD de algunas hembras heterocigotas también se reducía en diversos grados, e incluso enfermaban, mostrando un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X. Por lo tanto, dado que esta enfermedad puede causar la enfermedad en mujeres heterocigotas, no se puede decir que sea una regla genética que se transmita de hombre a mujer. Según el patrón de herencia único de la deficiencia de G6PD, el hijo debe haber heredado la enfermedad de su madre. La enfermedad de una hija puede heredarse de su padre, de su madre o de ambos padres. ¿Qué es la herencia dominante incompleta? Por lo general, la característica de la herencia dominante es que el gen causante de la enfermedad de cualquiera de los padres puede causar la enfermedad siempre que se transmita al niño. Algunos individuos con genes dominantes pueden no presentar manifestaciones clínicas, es decir, la penetrancia no es del 100%, lo que se denomina dominancia incompleta. Al igual que la deficiencia de G6PD, debido a que está ligada al cromosoma X, existe una dominancia incompleta en la población, por lo que se denomina herencia dominante incompleta ligada al cromosoma X. ¿En qué circunstancias las mujeres embarazadas necesitan medicación preventiva 1 mes antes de la fecha prevista del parto? Según el análisis del patrón de herencia de la deficiencia de G6PD, 1) si la madre es homocigótica y el padre es normal, entonces el hijo debe portar el gen de la enfermedad y la hija tiene un 50% de posibilidades de portarlo. 2) Si el padre es un paciente y la madre es normal, el hijo debe ser normal y la hija debe ser portadora del gen. 3) Si la madre es heterocigota y el padre es normal, el hijo tiene un 50% de posibilidades de estar afectado y un 50% de posibilidades de ser normal; la hija tiene un 50% de posibilidades de portar el gen; Por lo tanto, para algunos portadores se recomienda la medicación preventiva. Para aquellos con un 50% de probabilidad de ser portadores, se puede considerar la medicación preventiva, pero lo mejor es dejarlo claro mediante el diagnóstico prenatal. El fenobarbital es una pastilla para dormir.
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- ¿A qué edad se suele tener hiperplasia ósea? ¿Qué medicamento debo tomar para curarlo? Hola amigos, la hiperplasia ósea médicamente se llama osteoartritis, también llamada artritis hipertrófica o artritis degenerativa. Está causada principalmente por el desequilibrio en la distribución de las tensiones mecánicas o la sobrecarga, lo que conduce al desgaste del cartílago. El cartílago articular humano está sometido a fuerzas mecánicas provocadas por diversas actividades todos los días. Después de la mediana edad, la función muscular disminuye gradualmente, lo que fácilmente provoca daño articular, destrucción del cartílago y osteoartritis. Por tanto, la osteoartritis es muy común en personas de mediana edad y personas mayores. Según los informes, la incidencia de hiperplasia ósea en personas de mediana edad y mayores mayores de 45 años es de aproximadamente 40-50. Es una enfermedad articular crónica progresiva que afecta principalmente a las articulaciones interfalángicas proximales y distales de las manos, columna, caderas, rodillas, tobillos, etc. , manifestado por dolor en las articulaciones, degeneración y actividad limitada. El movimiento de las articulaciones, especialmente la carga de peso, agrava el dolor, que se alivia con el reposo. A veces, el dolor en las articulaciones de los dedos ocurre al sostener algo o abrir la tapa de una botella, lo que puede ser causado por las articulaciones óseas de la mano. El dolor de cadera después de caminar puede ser causado por la articulación ósea de la cadera después del descanso. El principal síntoma de la artrosis de rodilla es el dolor de rodilla al subir y bajar escaleras. El dolor y la cojera al caminar una cierta distancia pueden ser causados por una hiperplasia ósea en la columna lumbar que conduce a una estenosis del canal espinal lumbar. ¿Y qué factores se relacionan con la hiperplasia ósea? Los factores causantes de los huesos y las articulaciones no son únicos. Los cambios en el colágeno, los proteoglicanos, los condrocitos, el cartílago y la membrana sinovial pueden afectar a otros componentes. Por lo tanto, la patogénesis de la degeneración del cartílago articular también es diversa. (1) Envejecimiento: El envejecimiento es el factor de riesgo más importante para la osteoartritis. Según los datos de las autopsias, alrededor del 50% de las articulaciones humanas sufren cambios degenerativos a partir de los 20 años. A los 40 años, casi el 90% de las articulaciones que soportan peso presentan más o menos cambios de hiperplasia ósea. El profesor Zhang Naizheng y otros realizaron una encuesta epidemiológica sobre la osteoartritis de rodilla entre 2.063 adultos en los suburbios de Beijing. Se encontró que las tasas positivas de osteofitos eran 65.438 de 06 a 30 años, 365.438 de 0 a 40 años, 465.438 de 0 a 50 años, 565.438 de 0 a 60 años y mayores de 60 años. (2) Género: según datos del profesor Zhang Naizheng y otros, la tasa de incidencia de las mujeres antes de los 50 años es el doble que la de los hombres, pero después de los 50 años, los dos géneros son básicamente iguales. (3) Ocupación: la hiperplasia ósea está relacionada con la ocupación. El uso repetitivo a largo plazo de determinadas articulaciones puede aumentar la prevalencia de estas articulaciones. Como las articulaciones de los codos y los hombros de los fundidores, las articulaciones de la columna y las rodillas de los mineros, las articulaciones de las rodillas y los tobillos de los cargadores, las articulaciones de los hombros de los conductores, las articulaciones de las muñecas de los reparadores y tejedores, las articulaciones metatarsofalángicas de los bailarines de ballet, las de los que se dedican a bordar y mecanografiar desde hace mucho tiempo y las vértebras cervicales de los trabajadores que trabajan en escritorios, los huesos calcáneos de los trabajadores textiles, dependientes, camareras y trabajadores de etiqueta, etc. Estas piezas suelen desgastarse por movimientos repetidos durante un largo período de tiempo, provocando hiperplasia ósea. "Annals of Rheumatology" (194) señaló que al comparar 109 hombres y mujeres mayores de 50 años con osteoartritis y 218 personas sin osteoartritis, se encontró que ponerse en cuclillas o arrodillarse durante más de 30 minutos al día o subir escaleras durante 10 minutos al día día Las personas por encima del nivel de la articulación de la rodilla tienen una incidencia significativamente mayor de hiperplasia ósea en la articulación de la rodilla. (4) Factores genéticos raciales: los británicos tienen la tasa de incidencia más alta y los africanos occidentales la más baja. La tasa de incidencia de los blancos es mayor que la de los negros y la tasa de incidencia de osteoartritis en mujeres con nódulo de Hebden es de 2 a 3 veces. la de la población general. Las tasas de detección de HLA-A1 y HLA-B8 aumentan en pacientes con osteoartritis. El tratamiento médico moderno de la hiperplasia ósea todavía se limita al tratamiento quirúrgico. Debido al alto coste de la cirugía y a la dificultad de garantizar el efecto curativo, los pacientes son ancianos y frágiles desde hace muchos años, lo que aumenta los riesgos de la cirugía. La mayoría de las personas no están dispuestas a aceptarlo, y los tratamientos conservadores basados en hormonas e indometacina sólo pueden aliviar temporalmente el dolor, que se producirá inmediatamente después de suspender el medicamento. 1) Recetas populares, prescripciones 1. Tomar 500 ml de vino blanco (por encima de 50 grados) y 150 gramos de huesos de perro. Tritura los huesos de perro y sofríelos, remójalos en vino blanco y frótalos con jengibre bañado en vino durante 3 días, 3 veces al día (lo mejor es beber este vino al mismo tiempo), y quedará Curado en medio mes. 2. Utilice de 6 a 9 gramos de polvo de Chuanxiong, una cantidad adecuada de vinagre maduro de Shanxi y un poco de vaselina medicinal. Mezcle el polvo y el vinagre maduro de Shanxi hasta formar una pasta, luego agregue un poco de vaselina medicinal y mezcle bien. Luego aplique la pomada preparada sobre la hiperplasia del paciente, cúbrala con una capa de papel plástico y luego aplique una gasa que se sella con cinta ancha. El vendaje se cambia una vez cada 2 días y 10 veces es un ciclo de tratamiento. 2) Secretos de la dieta 1. Toma 15 g de rosa fresca. Tomar 1 dosis al día, beber como té.
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