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El sitio más común son las glándulas suprarrenales, pero también puede ocurrir en el tejido nervioso del cuello, el pecho, el abdomen y la pelvis. Actualmente se sabe que algunos tumores humanos pueden degenerar espontáneamente de tumores malignos indiferenciados a tumores completamente benignos. El neuroblastoma es uno de ellos. Actualmente, se desconoce la verdadera causa del neuroblastoma. Se ha descubierto que varios factores de predisposición genética están asociados con el neuroblastoma. Se ha demostrado que el neuroblastoma familiar es causado por mutaciones somáticas en la enzima productora de linfocitos anaplásicos (ALK). Además, se han encontrado muchas mutaciones moleculares en el neuroblastoma. Las mutaciones de amplificación del gen N-myc también son comunes en el neuroblastoma. Los tipos de amplificación son bidireccionales: de 3 a 10 veces de amplificación en un extremo y de 100 a 300 veces de amplificación en el otro extremo. Las mutaciones de amplificación del gen N-myc a menudo se asocian con la diseminación de tumores. Se ha demostrado que el gen LMO1 está relacionado con la malignidad de los tumores. Debido a que el neuroblastoma... ver detalles, los primeros síntomas del neuroblastoma son atípicos y el diagnóstico temprano es difícil. Los síntomas comunes incluyen fatiga, pérdida de apetito, fiebre y dolor en las articulaciones. Los síntomas provocados por un tumor dependen del órgano donde se encuentra el tumor y de si ha hecho metástasis. El neuroblastoma abdominal generalmente se presenta con distensión abdominal y estreñimiento; el neuroblastoma torácico generalmente se presenta con disnea; el neuroblastoma espinal generalmente se presenta con disminución de la fuerza del tronco y las extremidades, y los pacientes a menudo tienen dificultad para pararse y caminar. El neuroblastoma en huesos como las piernas y las caderas puede presentarse con dolor óseo y cojera; la destrucción de la médula ósea puede hacer que la piel del paciente se ponga pálida debido a la anemia. La mayoría de los neuroblastomas (50-60%) metastatizan ampliamente antes de las manifestaciones clínicas. Los sitios más comunes del neuroblastoma primario...ver detalles. Según los riesgos antes mencionados, el tratamiento debe diferenciarse en consecuencia: al grupo de bajo riesgo se le permite someterse a observación e intervención después de que la enfermedad progresa o cambia o se realiza un tratamiento quirúrgico, que a menudo puede curarse; En el grupo de riesgo intermedio se añadió resección quirúrgica y quimioterapia. El grupo de alto riesgo utiliza quimioterapia en dosis altas, resección quirúrgica, radioterapia, trasplante de médula ósea/células madre hematopoyéticas, terapia biológica basada en ácido 13-cis retinoico e inmunoterapia basada en factores biológicos estimulantes de colonias de granulocitos e interleucina-2. El diagnóstico final depende de la patología postoperatoria, pero también se deben tener en cuenta las manifestaciones clínicas y otros resultados de exámenes auxiliares. Casi el 90% de los pacientes con neuroblastoma tienen concentraciones significativamente más altas de catecolaminas y sus metabolitos (dopamina, ácido homovanílico, ácido vanililmandélico) en la sangre o en la orina que las personas normales. Otra forma de detectar el neuroblastoma mediante imágenes es la exploración con metayodobencilguanidina (mIBG). El mecanismo molecular subyacente a este examen es el metabolismo de la bencilguanidina, un análogo funcional de la norepinefrina que puede ser absorbido por las neuronas simpáticas. Cuando la bencilguanidina se combina con una sustancia radiactiva como el yodo-131 o el yodo-123, se puede utilizar como radiofármaco... Ver detalles de la enfermedad. El pronóstico de los diferentes pacientes con neuroblastoma varía mucho. Según los diferentes factores de alto riesgo, el neuroblastoma se puede dividir en grupo de bajo riesgo, grupo de riesgo intermedio y grupo de alto riesgo. Para los pacientes con neuroblastoma del grupo de bajo riesgo (más común en bebés y niños pequeños), la simple observación o el tratamiento quirúrgico a menudo pueden lograr buenos resultados; sin embargo, incluso con una combinación de varias opciones de tratamiento intensivo, el pronóstico de los pacientes con neuroblastoma es alto; -El grupo de riesgo todavía no es el ideal. Generalmente se cree que el neuroblastoma del surco olfatorio se origina en el neuroepitelio olfatorio. Su clasificación sigue siendo controvertida. Debido a que no pertenece al sistema nervioso simpático, el neuroblastoma del surco olfatorio debe considerarse un tipo de tumor separado de los neuroblastomas que se describen a continuación. Síntomas y signos Los síntomas iniciales del neuroblastoma son atípicos, lo que dificulta su diagnóstico en las primeras etapas. Los síntomas comunes incluyen fatiga, pérdida de apetito, fiebre y dolor en las articulaciones. Los síntomas provocados por un tumor dependen del órgano donde se encuentra el tumor y de si ha hecho metástasis. El neuroblastoma abdominal generalmente se presenta con distensión abdominal y estreñimiento; el neuroblastoma torácico generalmente se presenta con disnea; el neuroblastoma espinal generalmente se presenta con disminución de la fuerza del tronco y las extremidades, y los pacientes a menudo tienen dificultad para pararse y caminar.
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